Bisakah Genetika Menyembuhkan Penyakit Parkinson?

Sampai sekarang belum ada obat untuk Parkinson's Disease (PD). Tetapi kemajuan yang signifikan baru-baru ini terjadi dalam pencarian penyembuhan. Dalam 10 tahun terakhir ini, beberapa bentuk PD herediter telah ditemukan dan cacat gen yang bertanggung jawab atas bentuk PD ini telah diidentifikasi dan dipelajari. Penemuan bentuk genetik penyakit ini dapat dianggap sebagai penemuan terobosan dalam pencarian penyembuhan PD karena para ilmuwan dapat menggunakan gen yang dimaksud untuk mencari akar penyebab penyakit.

Sebagai catatan, cacat genetik yang menyebabkan bentuk keturunan penyakit termasuk mutasi (perubahan dalam susunan kimiawi gen) atau duplikasi bagian gen dalam pertanyaan. Gen yang diselidiki termasuk gen alpha-synuclein, ubiquitin-C-terminal hydrolase-L1 (UCH-L1), leucine-rich repeat kinase (LRRK) 2 gen, dan gen Parkin, PINK1, DJ-1 dan Gen ATPase13A2.

Sekarang, tentu saja, semua nama gen ini mungkin terdengar seperti bahasa asing yang tidak berarti bagi Anda. Tapi saya yakinkan Anda bahwa penemuan mereka akan mengarah pada kemajuan yang signifikan dalam mencari obat untuk PD.

Memperbaiki Cacat Genetik Yang Dapat Menyebabkan Penyakit Parkinson

Kita sekarang tahu bahwa beberapa jenis cacat genetik pada gen tertentu dapat menyebabkan PD. Itu berarti bahwa jika kita dapat memperbaiki gen yang dimaksud, kita dapat mencegah atau bahkan berpotensi menyembuhkan penyakit. Sudah ada beberapa pekerjaan di bidang ini dan beberapa proyek menarik sedang berlangsung. Seluruh bidang investigasi ini disebut terapi gen atau kedokteran genom. Sampai saat ini, pengenalan ke dalam otak tikus (tikus yang telah merusak sel dopamin) dari agen virus yang mengekspresikan Park1 manusia ke dalam model tikus PD menghasilkan perlindungan dari kehilangan sel dopamin dan perilaku Parkinson seperti pada tikus. Tentu saja, menunjukkan peningkatan pada model tikus dari PD adalah jauh dari menunjukkan bahwa hal yang sama dapat terjadi pada otak manusia.

Bagaimana Kerusakan Genetik Dapat Menyebabkan Bentuk Turunan dari Penyakit Parkinson

Studi tentang cacat genetik yang menyebabkan bentuk herediter PD telah menunjukkan bahwa PD dapat terjadi ketika salah satu dari banyak proses rusak. Proses-proses ini pada akhirnya menyebabkan kerusakan sel di otak. Proses pertama menyangkut kerusakan dalam proses kontrol kualitas untuk menangani produksi protein di otak. Protein adalah bahan pembangun semua jaringan dalam tubuh Anda.

Jadi ketika proses produksi untuk pembuatan protein rusak, rumpun kecil protein yang terbentuk buruk mulai menumpuk di dalam sel, dan dalam kasus alpha-synuclein, berkontribusi pada pembentukan tubuh Lewy. Para ahli penelitian masih menyelidiki peran tubuh Lewy ini dalam perkembangan penyakit Parkinson, tetapi satu teori menyatakan bahwa agregasi protein mengganggu operasi normal sel dan kemudian terjadi disfungsi. Masalah lain yang disebabkan oleh cacat gen yang mengarah ke bentuk herediter PD adalah disfungsi mitokondria. Mitokondria adalah organel kecil dalam sel Anda yang bertanggung jawab untuk menghasilkan energi bagi tubuh. Produk sampingan dari operasi mitokondria adalah produksi radikal bebas - molekul kecil yang dapat merusak sel penghasil dopamin. Ketika mitokondria beroperasi secara normal, radikal bebas ini diambil dan dinetralkan. Tetapi ketika mitokondria tidak beroperasi secara normal, radikal bebas menumpuk di otak dan merusak sel-sel penghasil dopamin.

Akhirnya, cacat gen yang mengarah ke PD juga telah ditemukan pada apa yang disebut protein kinase. Protein ini memiliki banyak fungsi di dalam sel, dan para peneliti masih berusaha memahami bagaimana perubahan gen menyebabkan PD.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro dan Haydeh Payami. Genetika. Dalam: Penyakit Parkinson: Diagnosis dan Manajemen Klinis: Edisi Kedua Diedit oleh Stewart A Factor, DO dan William J Weiner, MD. Penerbitan Demo Kesehatan 2008.}