Pengujian Genetika pada Penyakit Parkinson

Tes genetik pada penyakit Parkinson dapat memainkan peran penting dalam mendiagnosis penyakit. Para ilmuwan berharap bahwa pengetahuan yang diberikan oleh genetika pada akhirnya akan membantu memperlambat atau menghentikan perkembangannya.

Gen dibawa dalam DNA kita, unit warisan yang menentukan sifat-sifat yang diturunkan dari orangtua ke anak. Kami mewarisi sekitar 3 miliar pasang gen dari ibu dan ayah kami. Mereka menentukan warna mata kita, seberapa tinggi kita, dan, dalam beberapa kasus, risiko yang kita miliki dalam mengembangkan penyakit tertentu.

Sebagai seorang dokter, saya tahu peran genetika dalam menentukan kesehatan kita. Tingkat pengaruh gen kita bervariasi tergantung pada penyakitnya, tetapi faktor lingkungan dan genetika berkontribusi pada perkembangan penyakit sampai batas tertentu.

Pengujian Genetika pada Penyakit Parkinson

Dalam penyakit Parkinson, sebagian besar kasus adalah apa yang kita sebut sporadis tanpa penyebab yang dapat diidentifikasi. Kasus "tidak keluarga" ini berarti tidak ada anggota keluarga lain yang menderita Parkinson. Namun, sekitar 14 persen orang yang terkena Parkinson memiliki kerabat tingkat pertama (orang tua, saudara kandung atau anak) yang juga hidup dengan penyakit ini. Dalam kasus keluarga ini, gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini dapat diwariskan dalam pola dominan atau resesif.

Banyak kerabat yang terkena dampak melalui berbagai generasi biasanya ditemukan dalam keluarga yang memiliki gen Parkinson dominan. Contoh dari jenis warisan ini adalah mutasi genetik SNCA yang menghasilkan produksi protein yang disebut alpha-synuclein. Protein ini membentuk tubuh Lewy yang ditemukan dalam otak orang-orang yang menderita Parkinson. Mutasi lainnya - LRRK2, VPS35, dan EIF4G1 - juga diturunkan secara dominan.

Sebaliknya, mutasi resesif yang bertindak sebagai faktor risiko untuk perkembangan penyakit Parkinson diwakili oleh kasus dalam satu generasi seperti pada saudara kandung. Gen mutasi gen PARKIN, PINK1, dan DJ1 adalah contoh dari jenis warisan ini.

Ini adalah beberapa mutasi yang diketahui tetapi ada lebih banyak yang ditemukan secara berkelanjutan. Perlu diingat, bagaimanapun, bahwa sebagian besar bentuk genetik memiliki tingkat ekspresi atau penetrasi yang rendah yang pada dasarnya berarti bahwa hanya karena Anda memiliki gen tidak berarti Anda akan mendapatkan Parkinson. Bahkan dalam kasus mutasi LRRK2, yang dominan di alam, keberadaan gen tidak sama dengan perkembangan penyakit.

Kapan Harus Dilakukan Tes Genetik untuk Parkinson?

Dokter Anda mungkin menyarankannya jika diagnosis Parkinson Anda muncul pada usia muda (kurang dari 40 tahun), jika banyak kerabat dalam riwayat keluarga Anda juga telah didiagnosis mengalami hal yang sama, atau jika Anda berisiko tinggi untuk keluarga Parkinson berdasarkan pada Anda etnis (mereka yang memiliki latar belakang Yahudi Ashkenazi atau Afrika Utara).

Namun, apa manfaat dari pengujian yang dilakukan saat ini? Informasi ini mungkin penting bagi keluarga berencana untuk beberapa individu meskipun seperti yang saya katakan bahkan jika gen itu diturunkan tidak selalu sama dengan perkembangan penyakit. Namun, risikonya lebih tinggi pada mutasi genetik dominan dibandingkan resesif, rata-rata jika seseorang memiliki kerabat tingkat pertama dengan Parkinson (yaitu orang tua atau saudara kandung) risiko mereka terkena penyakit ini adalah 4 hingga 9 persen lebih tinggi daripada populasi umum.

Perlu diingat bahwa saat ini untuk orang yang diuji, tidak ada perubahan dalam pengobatan penyakit Parkinson mereka berdasarkan temuan genetik. Namun, di masa depan, ketika ada perawatan untuk memperlambat timbulnya penyakit atau untuk mencegahnya berkembang sama sekali, maka identifikasi orang-orang yang berisiko akan sangat penting.

Pengujian dan Penelitian Genetika untuk Parkinson

Meskipun mungkin tidak ada manfaat langsung untuk Anda pada saat ini, hasil pengujian genetik dapat membantu penelitian Parkinson lebih lanjut dengan memungkinkan para ilmuwan untuk lebih memahami penyakit dan akibatnya mengembangkan perawatan baru. Sebagai contoh, mutasi pada gen yang mengkode protein alpha-synuclein (SNCA) mengarah ke jenis spesifik penyakit Parkinson familial. Meskipun mutasi ini hanya menyumbang sebagian kecil dari kasus, pengetahuan tentang mutasi ini memiliki efek yang lebih luas. Studi tentang mutasi genetik ini mengarah pada penemuan bahwa alpha-synuclein berkumpul bersama untuk membentuk tubuh Lewy yang telah secara konsisten ditemukan dalam otak semua individu dengan penyakit Parkinson bukan hanya mereka yang memiliki mutasi SNCA. Dengan demikian, satu mutasi gen telah mengarah pada temuan penting di bidang penelitian Parkinson.

Pengujian genetika adalah keputusan yang sangat pribadi tetapi merupakan peringatan: kapan saja pengujian genetik dipertimbangkan, khususnya dalam kondisi penyakit di mana tidak ada perubahan dalam perawatan berdasarkan temuan genetik, itu akan menjadi rekomendasi saya untuk menemui konselor genetika untuk membahas dampaknya. informasi ini akan ada pada Anda pasien dan keluarga Anda.