Retinoblastoma — Gejala, Diagnosis, dan Perawatan

Retinoblastoma adalah kanker mata dan membentuk sekitar 3 hingga 4 persen kanker pada anak-anak. Ditemukan paling sering pada anak-anak dan bayi, dan meskipun prognosisnya buruk di masa lalu, mayoritas anak-anak sekarang selamat dari penyakit ini.

Tinjauan Retinoblastoma

Retinoblastoma adalah kanker anak yang jarang terjadi yang terjadi pada kira-kira satu dari 20.000 anak-anak. Ini dimulai pada jaringan saraf pendeteksi cahaya di belakang mata (retina) dan 80 persen kasus terjadi pada anak di bawah usia 3 tahun. Kanker ini hanya sangat jarang ditemukan pada anak-anak di atas usia 5 tahun.

Sementara retinoblastoma pernah memiliki prognosis yang sangat buruk, sekitar 9 dari 10 anak sekarang bertahan hidup, dengan banyak yang penglihatan mereka terpelihara juga. Yang mengatakan, perawatan dapat menjadi intensif untuk orang tua yang menghadapi kondisi ini pada anak-anak mereka, dan dukungan sangat dibutuhkan.

Mari kita lihat gejala-gejala umum dan bagaimana retinoblastoma dirawat. Karena kondisinya kadang turun temurun, kami juga akan berbicara tentang genetika retinoblastoma dan apa yang harus Anda ketahui jika seorang anak dalam keluarga Anda telah didiagnosis.

Anatomi Mata dan Retina

Memahami gejala retinoblastoma lebih mudah dipahami jika Anda mempertimbangkan anatomi mata.

Retina terdiri dari lapisan dalam bagian belakang mata dan terdiri dari sel-sel saraf pendeteksi cahaya (fotoreseptor) yang disebut batang dan kerucut. Retina sangat tipis, sekitar 1/5 dari satu milimeter tebal, dan sekitar ukuran seperempat.

Ketika Anda mengamati gambar, gambar diarahkan melalui murid Anda dan fokus pada retina. Sel-sel saraf ini kemudian mengirimkan sinyal listrik dari gambar itu ke bagian otak yang memproses penglihatan (lobus oksipital).

Gejala Retinoblastoma

Retinoblastoma sering didiagnosis selama kunjungan anak-baik dengan dokter anak Anda, atau bahkan setelah salah satu dari tanda-tanda diagnostik dicatat pada foto. Gejala mungkin termasuk:

• White pupillary reflex (leukocoria): Ketika seorang dokter anak menyinari dan menatap mata anak Anda, ia melihat sesuatu yang disebut "refleks merah." Retina dipenuhi dengan pembuluh darah yang membuat daerah yang diamati di luar pupil terlihat merah. Ketika retinoblastoma hadir, daerah ini mungkin tampak putih. Terkadang kondisi dicurigai jika foto mata anak menunjukkan refleks putih.
• Mata malas (strabismus): Mata seorang anak mungkin terlihat mencari ke arah yang berbeda atau memiliki penampilan mata juling. Perlu diingat bahwa tampilan mata juling pada bayi baru lahir bisa normal sampai usia 3 atau 4 bulan. Beberapa anak dengan retinoblastoma juga tampak menyipitkan mata secara berlebihan.
• Tidak ada refleks cahaya: Dokter anak Anda akan menyinari pupil bayi Anda untuk melihat apakah mereka berkontraksi. Jika ada retinoblastoma, refleks ini mungkin tidak ada pada satu mata.
• Mata melotot, kemerahan, nyeri, atau bengkak
• Glaukoma (peningkatan tekanan pada mata): Glaukoma dapat terjadi ketika sel-sel tumor menghalangi jalur drainase normal mata.

Diagnosis Retinoblastoma

Diagnosis retinoblastoma biasanya pertama kali dicurigai berdasarkan refleks pupil putih selama pemeriksaan anak-anak. (Untuk bayi yang membawa mutasi, lihat di bawah). Seperti disebutkan di atas, orang tua kadang mencurigai ada yang salah ketika mereka melihat refleks pupil putih pada foto anak. Bahkan ada aplikasi smartphone yang tersedia yang dirancang untuk menyaring refleks ini.

Studi pencitraan sering dilakukan selanjutnya. Ultrasonografi atau OCT (optical coherence tomography) sering kali merupakan tes pertama dan dapat memberikan informasi penting tentang ketebalan tumor. Penelitian ini juga membuat bayi berisiko terkena radiasi. MRI juga sering direkomendasikan, untuk lebih jauh memeriksa daerah tersebut, dan merupakan tes yang sangat baik untuk memvisualisasikan kelainan jaringan lunak seperti retinoblastoma. Kadang-kadang CT diperlukan karena kalsifikasi lebih mudah dideteksi pada CT, tetapi mengekspos anak terhadap risiko radiasi, jadi biasanya bukan tes utama untuk tindak lanjut.

Tidak seperti banyak kanker, biopsi tumor biasanya tidak diperlukan karena temuan pemeriksaan saja paling sering membuat diagnosis (ada sangat sedikit kondisi yang serupa dalam penampilan). Risiko biopsi dapat mencakup kerusakan pada mata dan saraf optik serta kemungkinan sel-sel kanker dapat diunggulkan, yang mengakibatkan penyebaran kanker.

Jika ada kekhawatiran bahwa kanker telah menyebar di luar mata, tes yang dirancang untuk mencari penyakit metastasis dapat dilakukan.Ini mungkin termasuk pungsi lumbal (untuk mencari sel kanker dalam cairan tulang belakang), studi sumsum tulang (untuk mencari bukti sel kanker di sumsum tulang), atau pemindaian tulang (untuk mencari metastasis tulang).

Beberapa anak juga memiliki tumor kelenjar pineal (retinoblastoma trilateral), sehingga studi pencitraan untuk mengevaluasi bagian otak ini (seperti MRI) bisa menjadi penting.

Diagnosis Banding - Apa Lagi yang Mungkin Terjadi?

Sebenarnya ada sangat sedikit kondisi yang mirip dengan retinoblastoma, membuatnya lebih mudah untuk membuat diagnosis berdasarkan pada pemeriksaan dan studi pencitraan saja. Kondisi lain yang mungkin tampak serupa meliputi:

• Penyakit Coates: Penyakit Coates adalah kelainan bawaan yang jarang (tetapi bukan herediter) yang ditandai oleh pembuluh darah abnormal di belakang retina. Pembuluh darah abnormal menyebabkan darah bocor di bagian belakang mata. Kebocoran darah dapat menyebabkan jaringan lemak menumpuk (yang memiliki tampilan kuning keputihan) yang mungkin keliru untuk retinoblastoma.
• Toxocara Canis: Toxocara Canis adalah cacing gelang anjing yang kadang-kadang ditularkan ke manusia dari anjing yang terinfeksi. Parasit cenderung tumbuh di bagian belakang mata (serta tempat-tempat lain) dan dapat menyebabkan ablasi retina.
• Retinopati prematuritas: Retinopati prematuritas adalah suatu kondisi yang berkaitan dengan pertumbuhan berlebih pembuluh darah di mata dan paling sering ditemukan pada anak-anak yang lahir sebelum usia kehamilan 31 minggu.
• Persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV): PHPV adalah masalah bawaan yang jarang terjadi pada bayi yang disebabkan oleh pembuluh darah janin yang abnormal di mata.
• Epithelioma intraokular: Medulloepithelioma intraokular adalah tumor bawaan langka yang dimulai di tubuh ciliary daripada retina.

Penyebab dan Faktor Risiko

Tidak pasti apa yang menyebabkan mutasi yang bertanggung jawab untuk pengembangan retinoblastoma. Dengan banyak kanker, diet, olahraga, dan paparan lingkungan memainkan peran, tetapi karena retinoblastoma biasanya berkembang tak lama setelah, atau bahkan sebelum kelahiran, faktor-faktor ini kemungkinan memainkan peran yang jauh lebih kecil. Kita tahu bahwa genetika berperan dalam persentase yang signifikan dari tumor ini.

Genetika Retinoblastoma

Retinoblastoma dapat terjadi karena mutasi gen pada gen yang dikenal sebagai RB1 yang ditemukan pada kromosom ke-13. Gen ini adalah gen penekan tumor, yang mengkode protein yang membatasi pertumbuhan sel. Ini diwariskan secara autosom dominan dan gen abnormal dapat diwarisi dari ibu atau ayah. Ada juga mutasi lain, seperti yang ada di MYCN yang berhubungan dengan penyakit.

Dengan mutasi RB1 diperkirakan bahwa sekitar 25 persen adalah mutasi garis kuman (diwarisi dari satu orangtua) dan 75 persen lainnya diperoleh (mutasi yang terjadi selama perkembangan janin). Untuk anak-anak yang memiliki mutasi pada RB1 (baik yang diwarisi dari orang tua atau ketika mutasi terjadi pada awal kehamilan) kesempatan untuk mengembangkan retinoblastoma (penetrasi) adalah 90 persen.

Retinoblastoma herediter sering bilateral dan terjadi pada usia yang lebih muda daripada retinoblastoma sporadis. Retinoblastoma herediter mungkin juga multifokal, dengan beberapa tumor berkembang pada saat yang sama. Anak-anak yang memiliki retinoblastoma herediter juga berisiko terkena kanker lain di masa depan.

Pementasan Retinoblastoma

Tahap retinoblastoma dapat dibagi menjadi tahap I hingga IV sebagai kanker lain, tetapi sistem klasifikasi yang berbeda sering digunakan. (Tahap I mengacu pada kanker di mana mata dapat dipertahankan, dan stadium II hingga IV adalah kanker di mana mata dihilangkan). Karena penyakit ini biasanya ditangkap lebih awal di negara maju, sistem pementasan lain sering digunakan.

Ada dua tahap utama penyakit ini:

• Intraocular - Tumor yang ada di dalam mata
• Extraocular - Tumor yang melampaui mata. Ini lebih lanjut dipecah menjadi tumor ekstraokular orbital di mana ada penyebaran di seluruh wilayah mata (orbit) dan tumor ekstraokular metastatik yang telah menyebar ke otak, sumsum tulang, tulang, atau daerah lain.

Di Amerika Serikat dan negara maju lainnya, retinoblastoma biasanya didiagnosis pada tahap intraokular.

Tumor intraokular selanjutnya diklasifikasikan ke dalam tahapan berikut:

• A - Termasuk tumor yang berdiameter kurang dari 3 mm (milimeter) dan tidak melibatkan cakram optik (pusat penglihatan)
• B - Diameternya lebih dari 3 mm
• C - Setiap tumor kecil dan jelas yang telah menyebar di bawah retina atau ke dalam cairan vitreus
• D - Tumor besar atau tidak jelas yang telah menyebar di bawah retina atau ke dalam cairan vitreus
• E - Tumor besar yang telah menyebar ke bagian depan mata, dipersulit oleh glaukoma, atau ablasi retina. Dengan tumor ini mungkin sulit untuk menyelamatkan mata.

Ketika retinoblastoma menyebar, ia dapat menyerang bagian mata yang tersisa (bola mata). Situs yang paling umum dari metastasis jauh termasuk kelenjar getah bening, otak dan sumsum tulang belakang, hati, sumsum tulang, dan tulang.

Opsi Perawatan Retinoblastoma

Perawatan ideal untuk retinoblastoma tergantung pada stadium kanker, lokasi tumor, apakah tumornya unilateral atau bilateral, dan faktor lainnya. Untuk tumor yang lebih kecil, kemoterapi dan perawatan khusus sering digunakan.

Tujuan perawatan meliputi:

• Menyelamatkan nyawa anak
• Menyimpan mata (atau mata) jika memungkinkan
• Mempertahankan visi sebanyak mungkin
• Mengurangi efek samping jangka panjang terkait pengobatan

Opsi perawatan termasuk:

• Kemoterapi: Kemoterapi dapat digunakan sendiri atau untuk mengurangi ukuran tumor sebelum operasi. Berbagai jenis kemoterapi dapat digunakan dengan kemoterapi intra-arteriolar yang biasa digunakan.Dalam teknik ini, obat kemoterapi dikirim langsung ke arteri yang memasok mata, mengurangi efek obat pada jaringan lain. Kemoterapi intravena juga dapat digunakan. Untuk tumor yang lebih besar atau yang telah bermetastasis atau kambuh, kemoterapi dosis tinggi dengan penyelamatan sel induk dapat digunakan.
• Perawatan lokal: Ada beberapa jenis perawatan lokal yang dapat digunakan untuk mengobati retinoblastoma. Ini menghasilkan pengangkatan sel kanker tetapi kurang invasif daripada operasi untuk mengangkat mata. Ini termasuk cryotherapy (pembekuan tumor) termografi (pemanasan tumor), operasi laser (fotokoagulasi), dan lainnya.
• Terapi radiasi: Terapi radiasi dapat digunakan secara eksternal (terapi radiasi eksternal), atau internal (brachytherapy) di mana radiasi ditempatkan di dalam tubuh dekat tumor. Terapi sinar proton sedang dievaluasi sebagai alternatif terapi radiasi tradisional karena memiliki potensi lebih kecil untuk menyebabkan kanker sekunder.
• Bedah (enukleasi): Untuk tumor yang lebih kecil, kemoterapi dan prosedur lokal biasanya dilakukan dengan harapan menjaga mata. Untuk tumor yang lebih besar, atau yang berkembang atau berulang, pengangkatan mata dan bagian dari saraf optik (enukleasi) mungkin diperlukan. Implan mata sering dipasang pada saat operasi, dengan mata buatan ditempatkan di atas implan di kemudian hari.
• Uji klinis: Ada sejumlah metode perawatan berbeda yang sedang diteliti dalam uji klinis, mulai dari kemoterapi nanopartikulat hingga jenis perawatan lokal yang lebih baru.

Tindak Lanjut Setelah Perawatan

Banyak retinoblastoma dapat disembuhkan dengan pengobatan, tetapi tindak lanjut sangat penting. Tumor ini terkadang kambuh, dan tindak lanjut MRI sering digunakan. Evaluasi dan tindak lanjut visi, jika dilestarikan, juga membutuhkan perhatian khusus. Selain itu, keterlambatan perkembangan tidak jarang terjadi. Tindak lanjut juga sangat penting dengan perhatian khusus pada efek pengobatan yang terlambat. Pedoman Penyintas Kelompok Onkologi Anak (COG) menguraikan banyak dari keprihatinan ini.

Efek Terlambat dan Kanker Kedua

Efek keterlambatan pengobatan kanker merujuk pada kondisi yang disebabkan oleh perawatan kanker yang dapat berkembang bertahun-tahun hingga beberapa dekade setelah pengobatan. Kita belajar bahwa penderita kanker masa kanak-kanak memiliki peningkatan risiko kondisi medis mulai dari penyakit jantung (sering terkait dengan kemoterapi), hingga infertilitas, hingga kanker sekunder.

Dalam sebuah penelitian yang melihat hasil jangka panjang anak-anak dengan retinoblastoma, ditemukan bahwa beberapa dekade kemudian (usia rata-rata adalah 42 dalam penelitian), 87 persen anak-anak yang selamat dari retinoblastoma memiliki setidaknya satu kondisi medis terkait dengan perawatan. Meskipun hal ini dapat menjadi hal yang mengecilkan hati untuk dibicarakan, informasi ini menyoroti betapa pentingnya bagi para penderita kanker masa kanak-kanak untuk memiliki tindak lanjut jangka panjang dengan seorang dokter yang berpengalaman dalam mendeteksi dan merawat hasil pengobatan jangka panjang.

Anak-anak yang selamat dari retinoblastoma memiliki peningkatan risiko mengembangkan kanker sekunder (kanker primer baru) di ujung jalan. Dengan retinoblastoma herediter, bagian dari peningkatan ini adalah karena disfungsi gen penekan tumor pada jaringan lain. Dengan retinoblastoma non-herediter, kanker kedua ini dapat terjadi sebagai efek samping dari kemoterapi atau terapi radiasi. Kanker kedua yang paling umum termasuk osteosarkoma (kanker tulang), sarkoma jaringan lunak, melanoma, kanker paru-paru, dan limfoma.

Selain kanker kedua, efek samping jangka panjang dari kemoterapi dan efek samping jangka panjang dari terapi radiasi adalah sangat penting karena banyak dari anak-anak ini akan hidup dengan efek yang terlambat ini atau berisiko untuk efek yang terlambat untuk hampir seumur hidup.

Prognosa

Sebagian besar anak yang didiagnosis dengan retinoblastoma sekarang akan sembuh. Tingkat kelangsungan hidup keseluruhan 5 tahun untuk retinoblastoma di Amerika Serikat adalah 97,3 persen melihat periode antara 2000 dan 2012, dan perawatan terus membaik. Bahkan anak-anak dengan metastasis ke daerah di luar otak (seperti sumsum tulang) sering disembuhkan. Konon, penyebaran di dalam otak (penyakit intrakranial) dikaitkan dengan hasil yang buruk.

Faktor prognostik yang buruk lainnya termasuk mengembangkan kanker di negara berkembang (di mana ada lebih banyak kanker terkait HPV). Retinoblastoma trilateral bertanggung jawab atas sebagian besar kematian akibat retinoblastoma di negara maju.

Deteksi Dini untuk Anak-Anak yang Memiliki Mutasi Garis Kuman

Saat ini kami tidak memiliki cara untuk mencegah perkembangan retinoblastoma, tetapi anak-anak yang berisiko lebih tinggi karena mutasi garis kuman yang diketahui atau riwayat keluarga penyakit ini dapat diperiksa dengan harapan dapat menangkap tumor sedini mungkin. mungkin. Pemeriksaan funduskopi (pemeriksaan mata yang melihat retina) di bawah anestesi umum sesegera mungkin setelah kelahiran dan bulanan untuk tahun pertama kehidupan sering direkomendasikan. Gen tersebut dapat dideteksi dalam cairan ketuban, dan anak-anak yang terkena juga dapat dimonitor dan diberikan lebih awal jika tanda-tanda kanker dicatat.

Jika seorang anak mengembangkan retinoblastoma, anak-anak lain dan anggota keluarga mungkin juga diperiksa untuk melihat apakah mereka memiliki gen yang dicurigai.

Mengatasi dan Mendukung

Sebagai orang tua, pengetahuan benar-benar kekuatan, dan akan sangat membantu untuk mempelajari semua yang Anda bisa.

Dukungan juga sangat penting. Karena kelangkaan tumor, sebagian besar komunitas tidak memiliki kelompok pendukung retinoblastoma, tetapi ada komunitas pendukung yang sangat baik secara online dan melalui Facebook. Terlibat dalam komunitas-komunitas ini tidak hanya memberikan dukungan ketika Anda mengatasi keluar-masuknya orang tua dari seorang anak dengan kanker, tetapi dapat menjadi tempat yang sangat baik untuk belajar tentang penelitian terbaru mengenai retinoblastoma.Tidak ada yang lebih termotivasi untuk belajar dan berbagi penemuan baru daripada orang tua yang mengatasi penyakit ini pada anak mereka.

Seiring bertambahnya usia anak, sekarang ada banyak peluang untuk dukungan bagi anak-anak. Ada kelompok pendukung penyintas kanker yang dirancang khusus untuk orang muda dengan kanker, dan kamp serta retret juga tersedia.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Retinoblastoma adalah tumor langka yang melibatkan jaringan saraf di retina. Ini paling sering terjadi pada anak-anak yang sangat muda. Karena jarang terjadi, biasanya penting bagi anak-anak untuk dilihat di klinik kanker yang lebih besar atau rumah sakit anak-anak, yang memiliki spesialis yang sangat akrab dengan perawatan terbaik untuk penyakit ini. Prognosis keseluruhan sangat baik, tetapi mencapai di sana dapat menguras emosi, fisik, dan finansial untuk orang tua dan anak-anak. Jika anak Anda telah didiagnosis, cari dukungan yang tersedia.