Gejala dan Pengobatan Sindrom MELAS

Sindrom MELAS (mitokondria miopati, ensefalopati, asidosis laktat, dan stroke) adalah kelainan neurodegeneratif progresif yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Mitokondria adalah struktur di dalam sel kita yang sebagian besar bertanggung jawab untuk menghasilkan energi yang dibutuhkan sel untuk melakukan pekerjaannya. Mitokondria memiliki DNA sendiri, yang selalu diwarisi dari ibu. Namun, sindrom MELAS sering tidak benar-benar diwariskan; mutasi pada kelainan ini umumnya terjadi secara spontan.

Karena penyakit ini kurang dikenal dan sulit didiagnosis, belum diketahui berapa banyak individu yang mengembangkan MELAS di seluruh dunia. Sindrom ini mempengaruhi semua kelompok etnis dan laki-laki dan perempuan.

Individu yang terkena biasanya mulai menunjukkan gejala antara usia 4 dan 40 tahun. Prognosisnya buruk; penyakit ini sering berakibat fatal. Tidak ada obat untuk sindrom MELAS; perawatan medis sebagian besar mendukung.

Gejala

Karena mitokondria yang rusak ada di semua sel pasien dengan sindrom MELAS, banyak jenis gejala dapat berkembang, yang seringkali melemahkan. Stroke menyebabkan kerusakan otak, menyebabkan kejang, mati rasa, atau lumpuh sebagian. Ensefalopati (penyakit otak) menyebabkan tremor, kejang otot, kebutaan, tuli, dan dapat menyebabkan demensia. Miopati (penyakit otot) menyebabkan kesulitan berjalan, bergerak, makan, dan berbicara.

Diagnosa

Pada banyak orang dengan sindrom MELAS, stroke, atau gejala serupa seperti sakit kepala, muntah, atau kejang, adalah petunjuk pertama bahwa ada sesuatu yang salah. Episode stroke pertama biasanya terjadi pada masa kanak-kanak antara usia 4 dan 15 tahun, tetapi mungkin terjadi pada bayi atau dewasa muda. Sebelum stroke pertama, anak mungkin lambat tumbuh dan berkembang, memiliki ketidakmampuan belajar atau gangguan defisit perhatian.

Tes dapat memeriksa kadar asam laktat dalam darah dan cairan serebrospinal.Tes darah dapat memeriksa enzim (creatine kinase) yang ada pada penyakit otot. Sampel otot (biopsi) dapat diuji untuk melihat cacat genetik yang paling umum pada MELAS. Studi pencitraan otak, seperti computed tomography (CT scan) atau magnetic resonance imaging (MRI), dapat mencari tanda-tanda kerusakan otak akibat stroke.

Pengobatan

Sayangnya, belum ada pengobatan untuk menghentikan kerusakan yang dilakukan oleh sindrom MELAS, dan hasil untuk individu dengan sindrom ini biasanya buruk. Pelatihan treadmill moderat dapat membantu meningkatkan daya tahan individu dengan miopati. Terapi metabolik, termasuk suplemen makanan, telah menunjukkan manfaat bagi beberapa individu. Perawatan ini termasuk koenzim Q10, phylloquinone, menadione, askorbat, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, idebenone, succinate, dan dichloroacetate. Apakah suplemen ini akan membantu semua individu dengan sindrom MELAS masih dipelajari.