Gejala Hemofilia, Faktor Risiko, Jenis dan Perawatan

Penyebab kencing berdarah (hematuria) (Januari 2025)

Hemofilia adalah kelainan perdarahan bawaan. Seseorang dengan hemofilia kehilangan faktor darah perlu menggumpal darah yang menyebabkan pendarahan yang berlebihan.

Gejala

Penderita hemofilia kadang-kadang disebut sebagai "pendarahan bebas" yang berarti mereka mudah berdarah. Tergantung pada tingkat keparahannya, perdarahan dapat terjadi secara spontan (tanpa cedera) atau setelah operasi atau trauma. Gejalanya meliputi:

Mimisan berkepanjangan
Berdarah karena gusi
Memar besar
Pendarahan yang berkepanjangan setelah operasi atau suntikan, termasuk sunat
Pembengkakan sendi besar (bahu, siku, lutut, pergelangan kaki) karena pendarahan ke dalam sendi
Nyeri karena pendarahan ke sendi atau otot

Siapa yang Beresiko?

Pria yang lahir dalam keluarga dengan riwayat hemofilia pada kerabat lainnya berisiko. Untuk memahami warisan hemofilia, kita perlu berbicara sedikit genetika. Laki-laki memiliki kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita mewarisi kromosom X dari ayah dan ibu mereka. Cacat hemofilia ditemukan pada kromosom X, yang berarti ibu (yang merupakan pembawa gangguan ini) menularkan cacat genetik ini kepada putra mereka; ini disebut warisan terkait-X. Karena mereka memiliki dua kromosom X, anak perempuan umumnya tidak terpengaruh (tetapi bisa dalam keadaan langka).

Diagnosa

Hemofilia diduga saat anak laki-laki atau laki-laki mengalami pendarahan yang tampaknya berlebihan. Ia didiagnosis dengan mengukur faktor-faktor koagulasi (protein yang dibutuhkan untuk membekukan darah).

Dokter Anda kemungkinan akan mulai dengan tes laboratorium untuk menilai seluruh sistem koagulasi. Ini disebut waktu protrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial (PTT). Pada hemofilia, PTT memanjang. Jika PTT berkepanjangan (di atas kisaran normal), kekurangan faktor koagulasi mungkin menjadi alasannya. Kemudian dokter Anda akan memesan faktor koagulasi (protein dalam darah yang menghentikan pendarahan) 8, 9, dan 11. Kecuali ada riwayat keluarga yang jelas, biasanya ketiga faktor tersebut diuji pada saat yang sama.

Tes ini memberi dokter Anda persentase aktivitas masing-masing faktor, yang rendah hemofilia. Diagnosis dapat dikonfirmasikan dengan pengujian genetik.

Jenis

Hemofilia dapat diklasifikasikan oleh faktor koagulasi tertentu yang hilang.

Hemofilia A terjadi akibat defisiensi faktor 8.
Hemofilia B (juga disebut penyakit Natal) terjadi akibat defisiensi faktor 9.
Hemofilia C (juga disebut sindrom Rosenthal) terjadi akibat defisiensi faktor 11.

Hemofilia juga dapat diklasifikasikan berdasarkan jumlah faktor koagulasi yang ditemukan. Semakin sedikit faktor koagulasi yang Anda miliki, semakin besar kemungkinan Anda mengalami pendarahan.

Ringan: 6 - 40%
Sedang: 1-5%
Parah: <1%

Pengobatan

Hemofilia diobati dengan konsentrat faktor. Konsentrat faktor ini diinfuskan melalui vena (IV). Hemofilia dapat diobati dengan dua metode berbeda: sesuai permintaan saja (ketika episode perdarahan terjadi) atau profilaksis (menerima faktor sekali, dua kali, atau tiga kali per minggu untuk mencegah episode perdarahan).

Cara Anda dirawat ditentukan oleh beberapa faktor termasuk tingkat keparahan hemofilia Anda. Secara umum, orang dengan hemofilia ringan lebih cenderung dirawat sesuai permintaan karena mereka memiliki perdarahan yang lebih sedikit. Untungnya, sebagian besar perawatan hemofilia diberikan di rumah. Orang tua dapat belajar bagaimana memberikan faktor kepada anak-anak mereka melalui vena di rumah atau perawat kesehatan rumah dapat mengelola faktor tersebut. Anak-anak dengan hemofilia juga dapat belajar bagaimana memberikan faktor berkonsentrasi pada diri mereka sendiri, sering sebelum menjadi remaja.

Meskipun konsentrat faktor adalah perawatan yang disukai, perawatan ini tidak tersedia di semua negara. Hemofilia juga dapat diobati dengan produk darah. Kekurangan faktor 8 dapat diobati dengan cryoprecipitate (bentuk plasma terkonsentrasi). Plasma beku segar dapat digunakan untuk mengobati defisiensi faktor 8 dan pabrik 9.

Pada pasien yang terkena ringan, obat yang disebut desmopressin asetat (DDAVP) dapat diberikan melalui vena atau semprotan hidung. Ini merangsang tubuh untuk melepaskan simpanan faktor 8 untuk membantu penghentian perdarahan.