Gejala dan Pengobatan Penyakit Machado-Joseph
Daftar Isi:
BBC Auschwitz The Nazis and the Final Solution 4of6 (Januari 2025)
Penyakit Machado-Joseph (MJD), juga dikenal sebagai ataksia spinocerebellar tipe 3 (SCA3), adalah gangguan ataksia yang diturunkan. Ataksia dapat memengaruhi kontrol otot, sehingga kurangnya keseimbangan dan koordinasi. Secara khusus, MJD menyebabkan kurangnya koordinasi progresif di lengan dan kaki. Orang dengan kondisi ini cenderung memiliki jalan yang khas, mirip dengan orang yang mabuk.
Mereka mungkin juga kesulitan berbicara dan menelan.
MJD telah dikaitkan dengan cacat genetik pada gen ATXN3 pada kromosom 14. Ini adalah kondisi dominan autosom, yang berarti hanya satu orang tua yang harus memiliki gen untuk mempengaruhi anak. Jika Anda memiliki kondisi tersebut, anak Anda memiliki peluang 50 persen untuk mewarisinya. Kondisi ini paling sering terlihat pada orang-orang Portugis atau keturunan Azorean. Di pulau Flores di Azores, 1 dari 140 orang terpengaruh.Namun, MJD dapat terjadi pada kelompok etnis apa saja.
Gejala
Ada tiga jenis MJD. Jenis yang Anda miliki tergantung pada kapan gejala mulai dan beratnya gejala tersebut. Berikut ini adalah karakteristik dan gejala yang paling umum dari ketiga jenis tersebut:
| Mengetik | Usia Onset | Gejala Tingkat Permasalahan dan Perkembangan | Gejala |
|---|---|---|---|
| Tipe I (MKD-I) | Berusia antara 10-30 tahun | Tingkat keparahan gejala berkembang dengan cepat |
|
| Tipe II (MJD-II) | Berusia antara 20-50 tahun | Gejala memburuk secara bertahap seiring waktu |
|
| Tipe III (MJD-III) | Berusia antara 40-70 tahun | Gejala perlahan memburuk seiring waktu |
|
Banyak individu dengan MJD juga memiliki masalah penglihatan seperti penglihatan ganda (diplopia) dan ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan mata, serta gemetar di tangan mereka dan masalah dengan keseimbangan dan koordinasi. Orang lain mungkin mengalami kedutan wajah atau masalah buang air kecil.
Bagaimana MJD Didiagnosis
MJD didiagnosis berdasarkan gejala yang Anda alami.
Karena kelainan ini diturunkan, penting untuk melihat riwayat keluarga Anda. Jika kerabat memiliki gejala MJD, tanyakan kapan gejala mereka mulai dan seberapa cepat mereka berkembang. Diagnosis definitif hanya dapat berasal dari tes genetik, yang akan mencari cacat pada kromosom ke-14 Anda. Bagi mereka yang hidup dengan MJD onset dini, harapan hidup bisa sesingkat pertengahan 30-an. Mereka dengan MJD ringan atau tipe onset lambat, umumnya memiliki harapan hidup normal.
Perawatan
Saat ini, tidak ada obat untuk penyakit Machado-Joseph. Kami juga tidak memiliki cara untuk menghentikan gejalanya agar tidak berkembang. Namun, ada obat yang dapat membantu meringankan gejala. Baclofen (Lioresal) atau toksin botulinum (Botox) dapat membantu mengurangi kejang otot dan distonia. Terapi levodopa, terapi yang digunakan untuk orang dengan penyakit Parkinson, dapat membantu mengurangi kekakuan dan kelambatan. Terapi fisik dan peralatan bantu dapat membantu individu dengan gerakan dan aktivitas sehari-hari. Untuk gejala visual, kacamata prisma dapat membantu mengurangi penglihatan kabur atau ganda.
Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel- "Lembar Fakta Machado-Joseph." Gangguan. 16 Apr 2014. Institut Nasional Gangguan Neurologis dan Stroke.
- "Penyakit Machado-Joseph." Indeks Penyakit Langka. Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka. 15 Feb 2007.
Penyakit Castleman: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Penyakit Castleman adalah penyakit yang mempengaruhi kelenjar getah bening dan jaringan yang terkait. Sampai saat ini, penyebab spesifik penyakit ini masih belum diketahui.
Penyakit Chagas: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit Chagas disebabkan oleh parasit yang disebut Trypanosoma cruzi dan itu terutama terlihat di Amerika Latin. Banyak orang bahkan tidak tahu kalau mereka terinfeksi.
Penyakit Ginjal Kronis: Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit ginjal kronis (CKD) adalah penyakit seumur hidup yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Pelajari penyebab dan gejala CKD dan bagaimana didiagnosis dan diobati.
