Neurofibromatosis dan Mata Anda

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik multi-sistem yang tidak hanya melibatkan mata, tetapi juga otak, saraf, tulang, dan kulit. Ada dua jenis neurofibromatosis: NF1 (tipe 1) dan NF2 (tipe 2). NF1 sejauh ini merupakan jenis penyakit yang paling umum, mewakili 90 persen kasus.

Orang dengan NF1 biasanya memiliki beberapa tanda karakteristik yang mungkin ada saat lahir, tetapi sebagian besar tanda dan gejala muncul pada anak usia dini. Orang-orang dengan NF2 biasanya mengalami tanda-tanda dan gejala di kemudian hari, antara usia 20 dan 30. NF1 kadang-kadang disebut sebagai Von Recklinghausen atau neurofibromatosis perifer. NF2 kadang-kadang disebut sebagai neurofibromatosis sentral.

Tanda dan gejala

Orang yang memiliki neurofibromatosis tipe 1 mungkin memiliki fitur berikut:

• Makula Cafe-au-lait: Makula cafe-au-lait adalah lesi kulit berpigmen yang terlihat pada 95% orang dengan neurofibromatosis. Bercak gelap ini biasanya bertambah dalam ukuran dan jumlah selama 10 tahun pertama kehidupan.
• Bintik-bintik lipatan kulit: Bintik-bintik lipatan kulit sering disebut sebagai tanda Crowe. Orang dengan neurofibromatosis sering memiliki koleksi bintik-bintik di daerah ketiak dan selangkangan. Pada beberapa, bintik-bintik ini ditemukan di atas kelopak mata, di bawah payudara, dan di sekitar leher.
• Perubahan tulang: Orang dengan neurofibromatosis cenderung mengalami pertumbuhan tulang yang abnormal dan terkadang displasia tulang. Displasia kerangka menyebabkan perawakan pendek dan lengan dan kaki menjadi tidak proporsional dengan seluruh tubuh.

Neurofibromatosis dan Mata

Orang dengan neurofibromatosis sering mengembangkan kelainan yang secara langsung mempengaruhi mata.

• Neurofibroma kulit: Neurofibroma kulit adalah tanda kulit khas di NF1. Neurofibroma adalah tumor kulit bundar yang tinggi. Neurofibroma muncul pada akhir masa kanak-kanak dan meningkat dalam ukuran dan jumlah sepanjang hidup. Neurofibromas bisa menjadi sangat besar, kadang-kadang mencapai lima sentimeter. Mereka biasanya tidak sakit tetapi bisa gatal dan lembut saat disentuh. Ketika mereka terjadi di sekitar kelopak mata, mereka dapat menyebabkan peradangan dan infeksi seperti blepharitis. Mereka juga dapat menyebabkan distorsi kelopak mata seperti ptosis, di mana kelopak mata menggantung lebih rendah dari yang seharusnya, dan ektropion, di mana kelopak mata bawah jauh dari mata dan dapat menjadi terkena atmosfer secara tidak normal.
• Lisch nodules: Lisch nodule meningkat, lesi berpigmen yang muncul di iris. Dokter mata dapat melihat nodul Lisch di mata orang-orang dengan neurofibromatosis semuda enam tahun. Mereka terlihat seperti lesi kecil, bundar, berbentuk kubah yang menonjol dari iris. Ini mungkin penting untuk tujuan diagnostik. Kadang-kadang, nodul Lisch ditemukan selama pemeriksaan mata sebelum seseorang didiagnosis dengan neurofibromatosis.

• Hamartoma astrositik retina: Hamartoma astrocytic retina adalah tumor jinak dari retina yang dapat berkembang di kedua mata. Mereka dapat melibatkan saraf optik tetapi juga dapat menyebar untuk mempengaruhi makula, pusat retina. Jika bagian-bagian ini terlibat, penglihatan mungkin menurun dan strabismus (pergantian mata) mungkin ada. Jenis tumor ini terletak di kutub posterior, atau
• Glioma jalur optik: Sebanyak 15 persen anak-anak dengan NF1 memiliki tumor otak yang memengaruhi jalur optik, yang mencakup saraf optik saat keluar dari belakang mata dan kembali ke otak. Kadang-kadang tumor ini dapat menyebabkan proptosis. Proptosis adalah suatu kondisi di mana massa menyebabkan mata menonjol ke depan. Strabismus (pergantian mata) juga dapat terjadi sebagai akibat glioma optik.

Pengobatan

Neurofibromas bisa sangat besar jumlahnya atau terjadi dalam tandan kecil. Jika nodul terangkat ini terjadi di tempat-tempat yang tidak nyaman yang menyebabkan masalah, misalnya di sepanjang kuil, mereka dapat diangkat melalui pembedahan. Neurofibroma di sepanjang pelipis dapat menyebabkan masalah besar hanya dengan mencoba mengenakan kacamata atau kacamata hitam. Pengangkatan dengan pembedahan bekerja dengan baik untuk lesi yang diisolasi tetapi dalam banyak kasus tidak mungkin untuk mengangkatnya dalam jumlah besar.

Orang-orang dengan beberapa neurofibroma di sekitar mata dan kelopak mata perlu lebih berhati-hati dalam memanfaatkan kebersihan yang baik di area ini. Membersihkan sekitar neurofibroma di sekitar kelopak mata dapat mencegah blepharitis dan infeksi kulit lainnya.

Anak-anak yang mengalami glioma optik biasanya tidak memerlukan perawatan kecuali tumornya menunjukkan pertumbuhan atau perkembangan yang cepat. Jika ini terjadi, kemoterapi adalah pengobatan pilihan. Kadang-kadang lesi otak ini dapat menyebabkan gangguan perkembangan atau kognitif. Anak-anak ini perlu perhatian khusus karena lesi ini dapat menyebabkan cacat spasial, defisit visuomotor dan masalah bahasa dan masalah koordinasi motorik.

Komplikasi

Beberapa komplikasi mungkin timbul pada orang dengan NF2.

• Neuroma akustik: Neurofibromatosis tipe 2, NF2, disebabkan oleh mutasi pada gen yang menekan pertumbuhan tumor. Ini menyebabkan produksi jaringan saraf dan tumor berlebih. Salah satu tanda NF2 yang paling umum adalah neuroma akustik, atau tumor yang memengaruhi saraf yang memungkinkan kita mendengar. Orang yang menderita ini dapat mengeluh masalah keseimbangan, gangguan pendengaran dan tinitus.
• Katarak: Delapan puluh persen orang dengan NF2 akan mengembangkan dua jenis katarak, posterior subkapsular dan katarak kortikal. Ini biasanya katarak yang relatif ringan tetapi sekitar 20 persen mengalami penurunan penglihatan karena mereka.
• Meningioma selubung saraf optik: Sekitar 27 persen orang dengan NF2 akan memiliki tumor yang memengaruhi selubung di sekitar saraf optik. Tumor itu sendiri biasanya jinak tetapi mereka bisa mendorong dan menekan bungkusan saraf dan pembuluh darah di saraf optik, menyebabkan kehilangan penglihatan. Meningioma ini juga dapat menyebabkan mata menonjol ke depan dan menyebabkan pembatasan otot mata.
• Membran epiretinal: Orang yang menderita NF2 juga tampaknya mudah mengembangkan membran epiretinal. Membran epiretinal adalah membran yang berkembang di permukaan retina. Membran biasanya berpusat di atas makula. Jika membran ini berkontraksi, mereka dapat menyebabkan penglihatan menurun atau terdistorsi.

Yang Harus Anda Ketahui

Neurofibromatosis adalah penyakit serius yang menyebabkan pertumbuhan tumor di banyak sistem dalam tubuh. Baik NF1 dan NF2 dapat menghasilkan tanda-tanda mata yang dapat diambil dokter mata yang akan mengarah pada diagnosis sebelumnya. Siapa pun yang diduga menderita neurofibromatosis harus menjalani pemeriksaan mata komprehensif tahunan termasuk pelebaran mata.

Tingkat keparahan komplikasi neurofibromatosis terkait mata dapat bervariasi secara dramatis, bahkan di dalam anggota keluarga yang sama. Namun, karena mempengaruhi banyak sistem tubuh, orang-orang ini biasanya mengunjungi banyak spesialis yang berbeda termasuk ahli bedah saraf, ahli THT, audiolog, dokter mata / dokter spesialis mata, dan ahli saraf.