Triploidy dalam Bayi dan Hubungannya dengan Keguguran

Gangguan genetik dan kromosom dapat memiliki dampak yang berbeda dan berpotensi berdampak luas pada kesehatan bayi. Efeknya bisa apa saja mulai dari masalah kesehatan ringan hingga "tidak sesuai dengan kehidupan", yang berarti prognosis fatal.

Triploidy adalah gangguan yang berada di ujung spektrum yang terakhir. Mayoritas janin yang mengalami triploidi meninggal sebelum kelahiran dan mereka yang membuatnya jarang hidup selama enam bulan pertama kehidupan.

Apa artinya Triploidy

Manusia masing-masing seharusnya memiliki 46 kromosom (23 pasang).Seseorang mendapatkan setengah dari setiap pasangan kromosom dari setiap orang tua. Triploidy berarti bahwa bayi memiliki tiga salinan setiap kromosom di setiap sel, bukan dua, membuat total 69 kromosom.

Triploidy dapat menghasilkan baik dari satu sel telur yang dibuahi oleh dua sperma atau dari kesalahan dalam pembelahan sel yang menyebabkan baik telur atau sperma memiliki 46 kromosom pada saat pembuahan.

Jenis

Sebagian besar kasus triploidy melibatkan triploidy "penuh", yang berarti semua sel tubuh dipengaruhi secara seragam. Dalam kasus yang jarang terjadi, triploidi bisa "mosaik", yang berarti beberapa sel tubuh memiliki tiga salinan dari setiap kromosom dan yang lain memiliki set normal dari 46 kromosom.

Ada beberapa bukti bahwa individu yang memiliki triploidi mosaik mungkin kurang dipengaruhi oleh gangguan daripada mereka dengan triploidy penuh. Tetapi bahkan dengan triploidy mosaik, prognosisnya tidak baik.

Hubungan dengan Kehamilan Molar Parsial

Beberapa kehamilan dipengaruhi oleh triploidi juga akan dipengaruhi oleh mola hidatidosa parsial (kehamilan molar parsial), yang berarti ada plasenta abnormal yang dapat, dalam kasus yang jarang, menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa untuk ibu. Namun, tidak setiap kasus triploidi akan menjadi kehamilan molar.

Ada beberapa kecurigaan bahwa triploidi yang dihasilkan dari dua sperma yang membuahi satu sel telur mungkin lebih mungkin menyebabkan kehamilan molar parsial daripada triploidy yang melibatkan telur atau sperma yang memiliki 46 kromosom dari awal. Tapi ini belum terbukti.

Diagnosa

Triploidi dapat didiagnosis hanya melalui tes genetik - yang berarti amniosentesis, tes darah pada bayi yang baru lahir, atau kariotyping jaringan dari keguguran. Tes skrining seperti pengujian ultrasound dan alpha-fetoprotein mungkin menunjukkan tanda-tanda peringatan triploidy. Tetapi tes ini tidak dapat mengkonfirmasi diagnosis triploidy. Kadar hCG yang sangat tinggi dapat ditemukan pada beberapa kehamilan dengan triploidy, dan USG dapat menunjukkan plasenta karakteristik yang terkait dengan kehamilan molar parsial.

Prognosa

Sayangnya, triploidi selalu berakibat fatal dan tidak ada obat atau perawatan untuk kondisi tersebut. Seperti disebutkan di atas, hampir semua (lebih dari 99%) bayi dengan triploidi mengalami keguguran atau lahir mati. Dari mereka yang lahir hidup, sebagian besar mati dalam beberapa jam atau beberapa hari setelah kelahiran.

Sejumlah bayi dengan triploidy telah hidup lima bulan atau lebih lama. Tetapi laporan-laporan ini jarang, dan biasanya, bayi yang bertahan hidup lebih lama memiliki triploidy mosaik, daripada triploidy penuh. Bayi yang terkena biasanya memiliki cacat lahir ganda dan pembatasan pertumbuhan yang parah.

Risiko Kekambuhan

Para peneliti belum menemukan faktor risiko yang teridentifikasi untuk kehamilan yang dipengaruhi oleh triploidy. Bahkan usia ibu tampaknya tidak menjadi faktor risiko. Sejumlah kecil wanita mungkin mengalami keguguran berulang yang dipengaruhi oleh triploidy. Namun dalam sebagian besar kasus, triploidi terjadi secara acak dan merupakan tragedi satu kali yang tidak terulang pada kehamilan berikutnya.

Jika Anda telah menerima diagnosis triploidi setelah pengujian jaringan dari keguguran atau kelahiran mati, kemungkinan itu terjadi lagi sangat tipis.

Jika Bayi Anda Memiliki Triploidy

Banyak informasi membingungkan tentang triploidy di luar sana, jadi jika bayi Anda telah didiagnosis dengan kondisi ini selama kehamilan atau sebagai bayi yang baru lahir, Anda mungkin berenang dengan emosi, termasuk mati rasa, kebingungan, dan kesedihan. Hal pertama yang perlu Anda ketahui adalah bahwa Anda tidak melakukan apa pun untuk menyebabkan hal ini terjadi, dan tidak ada yang dapat mencegahnya terjadi. Tidak apa-apa untuk berduka (atau merasakan apa pun yang mungkin Anda rasakan).

Jika bayi Anda telah didiagnosis dengan triploidy melalui amniosentesis (yang biasanya dilakukan antara minggu ke 15 dan minggu ke 20 kehamilan), Anda mungkin akan ditanya apakah Anda ingin melanjutkan kehamilan.

Ini adalah pilihan individu dan Anda harus melakukan apa yang berhasil untuk Anda. Beberapa wanita lebih memilih untuk mengakhiri kehamilan yang memiliki diagnosis yang fatal, sedangkan yang lain memilih untuk melanjutkan kehamilan, meskipun mereka sadar akan hasil yang diharapkan. (Perhatikan bahwa jika kehamilan Anda dipengaruhi oleh mola hidatidosa parsial, tidak ada kesempatan bayi membuatnya menjadi istilah dan dilahirkan hidup. Dokter Anda akan merekomendasikan terminasi untuk mencegah kemungkinan komplikasi serius yang dapat mempengaruhi kesehatan Anda.)

Jika diagnosis triploidi datang setelah bayi Anda lahir, adalah ide yang baik untuk berbicara dengan konselor genetik tentang apa yang Anda harapkan, dalam hal merawat bayi Anda. Seringkali, perawatan yang disarankan adalah memberikan perawatan yang nyaman daripada melakukan intervensi intensif.

Ada banyak kelompok dukungan untuk orang tua bayi dengan gangguan kromosom yang serius, dan Anda mungkin menemukan ini menjadi menghibur saat Anda mengatasi berita ini.