Sindrom Perut Prune Cacat Bawaan pada Bayi

Prune Belly Syndrome, juga dikenal sebagai Eagle-Barrett atau triad syndrome, adalah cacat bawaan dengan serangkaian masalah fisik yang khas pada anak sejak lahir. Masalah-masalah ini adalah:

• Otot-otot perut di bagian depan tubuh lemah atau hilang
• Bagian dari saluran kemih berkembang secara tidak normal. Ini termasuk pelebaran abnormal (pelebaran) dari tabung urin, akumulasi urin di saluran yang melewati urin dari ginjal ke kandung kemih, dan / atau aliran balik urin dari kandung kemih ke dalam tabung dan saluran (disebut refluks vesicoureteral).
• Pada pria (95% kasus), testis tetap berada di dalam perut dan tidak turun ke skrotum.

Mungkin ada masalah fisik lain pada bayi seperti kelengkungan tulang belakang, dislokasi pinggul, kaki pengkor, masalah pernapasan atau jantung, dan masalah pencernaan.

Penyebab

Penyebab sindrom ini tidak diketahui, tetapi para peneliti percaya bahwa gangguan pertumbuhan janin menyebabkan masalah untuk berkembang. Diperkirakan ada sesuatu yang menghalangi bagian dari saluran kemih janin, dan ini menyebabkan bagian-bagian lain dari saluran tersebut berkembang secara tidak normal. Sindrom Prune Belly terjadi pada 1 dari 40.000 kelahiran hidup di AS.

Diagnosa

Ultrasonografi selama kehamilan terkadang dapat melihat perkembangan abnormal kandung kemih dan saluran kemih. Saat janin tumbuh, cairan berkembang di perutnya, yang membentang lebih besar dan lebih besar. Cairan diserap kembali sebelum kelahiran, sehingga pada saat kelahiran, bayi memiliki perut kendur atau keriput (dengan demikian nama "prune belly").

Setelah lahir, USG dan rontgen dapat menentukan jenis kelainan saluran kemih yang ada. Sindrom Prune Belly sering ditandai oleh:

• Beberapa atau sebagian otot perut sebagian tidak ada. Ini memberikan penampilan keriput atau seperti prune.
• Meskipun perlekatan otot ke tulang mungkin ada, otot-otot lebih kecil dan lebih tipis di atas kandung kemih.
• Dinding perut tipis, perut itu sendiri menunjukkan besar dan longgar, dan usus dapat dilihat melalui dinding perut tipis.
• Lipatan kulit tampaknya memancar dari pusar atau melewati perut.
• Lipatan dari pusar ke daerah kemaluan kadang-kadang ada dan kadang-kadang pusar terhubung ke kandung kemih melalui saluran (urachus) atau kista.
• Pembakaran tulang rusuk atau penyempitan dada dapat menyebabkan dada menjadi cacat pada anak-anak dengan sindrom ini.
• Kandung kemih yang membesar hadir di hampir semua kasus.

Sayangnya, sindrom Prune Belly dapat memiliki efek yang sangat parah pada bayi. Statistik menunjukkan bahwa 20% bayi meninggal sebelum lahir, dan 30% meninggal karena masalah ginjal pada dua tahun pertama kehidupan. Pada 50% bayi yang tersisa, ada berbagai tingkat masalah kemih.

Prune Belly Syndrome sering didiagnosis dengan berbagai nama berbeda, seperti sindrom defisiensi otot perut, tidak adanya otot perut bawaan, defisiensi otot perut, sindrom Elang-Barrett, sindrom Obrinsky, atau sindrom triad.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk Eagle-Barrett (sindrom perut prune), tetapi perbaikan saluran kemih dapat dilakukan. Beberapa ahli bedah berusaha untuk memperbaiki masalah pada janin sebelum dilahirkan, tetapi ini memiliki hasil yang beragam. Anak-anak yang rentan terhadap infeksi saluran kemih diberikan antibiotik pencegahan dan pembedahan dapat membawa testis anak laki-laki ke dalam skrotumnya.

Terkadang meskipun pengobatan terbaik, ginjal anak akan berhenti bekerja (gagal ginjal). Perawatan untuk ini adalah dialisis atau transplantasi ginjal.

Teknik bedah yang lebih baik, terutama menggunakan laparoskopi, akan membuat operasi perbaikan yang diperlukan untuk anak dengan sindrom Prune Belly tidak terlalu sulit. Semakin banyak yang dipelajari tentang sindrom ini, perawatan dapat ditingkatkan dan anak-anak membantu untuk bertahan hidup lebih lama.