Memahami Hipotiroidisme Bawaan pada Bayi Anda

Hipotiroidisme bawaan mengacu pada kekurangan atau kekurangan hormon tiroid yang ada saat lahir. Cacat genetik atau defisiensi yodium ibu dapat menyebabkan masalah dengan perkembangan kelenjar tiroid atau dengan produksi hormon tiroid, sehingga menimbulkan kondisi tersebut. Biasanya, tes skrining bayi baru lahir mengidentifikasi hipotiroidisme bawaan. Sementara bayi biasanya tidak memiliki tanda atau gejala hipotiroidisme saat lahir, mungkin ada petunjuk yang dapat dikenali bahwa orang tua dapat mencari.

Hipotiroidisme bawaan mempengaruhi sekitar satu dari setiap 4000 bayi baru lahir dan dianggap sebagai penyebab keterlambatan perkembangan yang paling umum dan dapat diobati di seluruh dunia.Jika bayi Anda memiliki hipotiroidisme bawaan, sangat penting bahwa perawatan yang tepat dimulai sejak dini.

Tanda dan gejala

Kebanyakan bayi baru lahir dengan hipotiroidisme kongenital tidak memiliki tanda atau gejala kondisi apa pun. Hal ini disebabkan oleh adanya beberapa hormon tiroid ibu atau fungsi tiroid residual.

Beberapa tanda dan gejala yang mungkin dimiliki bayi Anda antara lain:

• Berat lahir meningkat
• Lingkar kepala meningkat
• Kelesuan (kekurangan energi, kebanyakan tidur, tampak lelah bahkan ketika bangun)
• Pergerakan lambat
• Teriakan serak
• Masalah makan
• Konstipasi persisten, perut kembung atau penuh
• Lidah yang membesar
• Kulit kering
• Suhu tubuh rendah
• Ikterus yang berkepanjangan
• Gondok (tiroid yang membesar)
• Nada otot rendah abnormal
• Wajah bengkak
• Ekstremitas dingin
• Rambut kasar tebal yang turun di dahi
• Fontanel besar (titik lunak)
• Bellybutton herniasi (menonjol)
• Pertumbuhan sedikit atau tidak ada, kegagalan untuk berkembang

Penyebab

Ada dua bentuk utama hipotiroidisme kongenital: hipotiroidisme kongenital permanen dan hipotiroidisme bawaan sementara. Hipotiroidisme kongenital lebih sering terjadi pada bayi yang memiliki masalah jantung bawaan atau sindrom Down.

Hipotiroidisme Bawaan Permanen

Jenis hipotiroidisme ini membutuhkan perawatan seumur hidup dan memiliki sejumlah penyebab:

• Disesis: Perkembangan kelenjar tiroid yang cacat atau abnormal ini adalah penyebab paling umum dari hipotiroidisme kongenital, yang menyebabkan sekitar dua pertiga kasus. Jaringan tiroid ektopik (terletak tidak normal) adalah cacat yang paling umum.
• Cacat dalam kemampuan mensintesis dan mengeluarkan hormon tiroid: Ini menyumbang sekitar 10 persen dari kasus hipotiroidisme bawaan.
• Cacat dalam mekanisme transportasi hormon tiroid: Ini berarti bahwa hormon tiroid dapat diproduksi, tetapi tidak memiliki efek yang dimaksudkan pada tubuh.
• Hipotiroidisme sentral: Ini adalah saat kelenjar tiroid dapat membuat hormon tiroid tetapi tidak diarahkan dengan tepat untuk melakukannya oleh hipotalamus atau kelenjar hipofisis, yang keduanya terletak di otak.

Hipotiroidisme Bawaan Sementara

Diperkirakan bahwa 10 hingga 20 persen bayi baru lahir yang hipotiroid memiliki bentuk sementara dari kondisi yang dikenal sebagai hipotiroidisme bawaan sementara. Hipotiroidisme sementara pada bayi baru lahir memiliki beberapa penyebab:

• Kekurangan yodium: Yodium diperlukan untuk menghasilkan hormon tiroid. Kekurangan yodium pada bayi baru lahir disebabkan oleh asupan yodium yang tidak mencukupi pada ibu.
• Antibodi: Antibodi penghambat hormon-reseptor tiroid yang merangsang (TRB-Ab) dapat berkembang pada wanita hamil dengan penyakit tiroid autoimun, seperti penyakit Graves. Antibodi tersebut dapat bergerak melintasi plasenta dan mengganggu fungsi tiroid bayi yang sedang tumbuh, yang mengakibatkan hipotiroidisme saat lahir. Ini tidak terjadi pada semua wanita dengan penyakit tiroid autoimun. Biasanya, jenis hipotiroidisme bawaan ini sembuh sekitar usia satu hingga tiga bulan karena antibodi ibu secara alami dibersihkan dari bayi.
• Paparan obat dalam rahim: Obat antitiroid yang diminum untuk pengobatan hipertiroidisme dapat melewati plasenta, menyebabkan hipotiroidisme pada bayi baru lahir. Biasanya, jenis hipotiroidisme ini sembuh beberapa hari setelah kelahiran, dan fungsi tiroid normal kembali dalam beberapa minggu.
• Paparan yodium: Janin atau bayi baru lahir yang terpapar dosis tinggi yodium dapat menyebabkan hipotiroidisme sementara. Jenis paparan yodium ini dihasilkan dari penggunaan obat berbasis yodium seperti amiodaron (digunakan untuk mengobati irama jantung yang tidak teratur) atau penggunaan antiseptik atau agen kontras yang mengandung yodium (digunakan dalam tes pencitraan diagnostik).

Kekurangan Yodium dan Kesehatan Tiroid Anda

Diagnosa

Hipotiroidisme kongenital paling sering terdeteksi oleh skrining darah bayi baru lahir dengan tes tusuk tumit yang dilakukan dalam beberapa hari setelah kelahiran. Tes rutin biasanya ditindaklanjuti dalam dua hingga enam minggu setelah kelahiran.

Skrining bayi baru lahir untuk penyakit tiroid meliputi:

• Hormon perangsang tiroid (TSH): Kisaran bayi baru lahir yang normal adalah 1,7 hingga 9,1 mU per L. Tingkat tinggi menunjukkan hipotiroidisme.
• Tiroksin (T4): Kisaran bayi baru lahir normal adalah 10 mcg per dL (129 nmol per L). Tingkat rendah merupakan indikasi hipotiroidisme.

Jika tes skrining darah awal mengidentifikasi masalah potensial, tindak lanjut biasanya mencakup pengulangan tes setelah sekitar dua hingga tiga minggu. Tes pencitraan untuk visualisasi kelenjar tiroid biasanya diperlukan jika tes darah tiroid tetap abnormal. Jika ada masalah lain, seperti cacat jantung atau penampilan wajah yang tidak biasa, maka tes diagnostik tambahan, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk mengevaluasi tes jantung atau genetik, mungkin diperlukan.

Pemutaran Bayi Baru Lahir untuk Gangguan Genetik dan Metabolik

Pengobatan

Jika bayi baru lahir tidak dirawat karena hipotiroidisme bawaan, ini dapat berdampak negatif pada perkembangan fisik, kognitif, dan neurologis. Seiring dengan pengelolaan kondisi melalui penggunaan obat-obatan, tindak lanjut yang dekat dari tonggak perkembangan juga dianjurkan.

Obat

Pengobatan dengan tablet atau cairan levothyroxine (L-thyroxine atau L-T4) biasanya merupakan metode yang lebih disukai untuk penggantian hormon tiroid untuk bayi. Dosis, yang biasanya berkisar antara 8 mcg / kg / hari hingga 10-15 mcg / kg / hari, dihitung berdasarkan berat bayi Anda dan respons terhadap pengobatan.

Tablet ini dapat dihancurkan dan diberikan kepada bayi Anda dalam formula cairnya untuk menelan yang aman. Tablet dan bentuk cair keduanya memiliki efek keamanan dan terapi yang serupa.

Umumnya, kadar hormon tiroid diharapkan mencapai nilai normal dalam waktu sekitar 10 hari setelah dimulainya pengobatan.

Perawatan akan berlanjut selama kondisinya ada.

Sepatah kata dari DipHealth

Jika Anda memiliki anak yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital, Anda dapat mengharapkan prognosis yang baik dengan pertumbuhan dan perkembangan normal jika pengobatan dimulai sejak dini. Penting juga Anda mendiskusikan penyebab hipotiroidisme bawaan anak Anda dengan dokter spesialis anak atau genetika. Anda mungkin perlu mengambil tindakan pencegahan dengan kehamilan berikutnya, seperti mempertahankan asupan yodium yang memadai, atau menyesuaikan obat untuk kondisi tiroid Anda sendiri dengan pengawasan dokter Anda.