Muscular Dystrophy: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Perawatan

Muscular dystrophy (MD) mewakili sekelompok sembilan kelainan otot bawaan yang melibatkan kombinasi kelemahan otot dan pengecilan otot, meskipun beberapa jenis penyakit juga hadir dengan karakteristik lain. MD dapat dimulai pada masa bayi atau masa kanak-kanak, atau di kemudian hari. Diagnosis biasanya dimulai dengan evaluasi gejala seseorang tetapi hanya dikonfirmasi setelah pengujian signifikan. Meskipun tidak ada obat yang dikenal untuk distrofi otot, perawatan dapat membantu memperlambat perkembangan dan memperbaiki gejala.

Meskipun MD dianggap langka, itu telah menjadi nama rumah tangga sebagian besar karena Hari Buruh Asosiasi Muscular Dystrophy Association, yang diselenggarakan selama bertahun-tahun oleh Jerry Lewis dan berlari 1966-2015.

Jenis

Sembilan subtipe MD dapat memengaruhi bagian tubuh mana yang terpengaruh, sejauh mana, dan seberapa cepat. Mereka:

• Distrofi otot Duchenne:Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah bentuk distrofi otot masa kanak-kanak yang paling umum, dengan gejala yang biasanya dimulai antara usia 2 hingga 6. Sebagian besar memengaruhi anak laki-laki, meskipun anak perempuan mungkin sedikit terpengaruh. DMD mempengaruhi sekitar 1 dari 3.500 kelahiran laki-laki hidup (sekitar 20.000 kasus baru setiap tahun), dan itu berdampak pada anak-anak dari semua latar belakang etnis.
• Distrofi otot Becker:Bentuk ini mirip dengan DMD, tetapi dimulai kemudian dan berkembang lebih lambat.
• Distrofi otot Myotonic: Juga dikenal sebagai penyakit Steinert atau MMD, ini adalah bentuk paling umum dari distrofi otot dewasa. Dimulai dengan kelemahan otot di wajah dan kemudian bergerak ke kaki dan tangan. Seorang wanita dengan MD myotonik dapat melahirkan bayi dengan bentuk bawaan penyakit.
• Distrofi otot bawaan:Distrofi otot bawaan merupakan kelompok distrofi otot yang hadir saat lahir. Bentuk MD ini dapat memengaruhi anak laki-laki dan perempuan.
• Distrofi otot tungkai-korset:Distrofi otot tungkai-korset dimulai pada usia remaja atau awal dewasa dari kedua jenis kelamin dan mulai di pinggul.

• Distrofi otot facioscapulohumeral:Distrofi otot facioscapulohumeral (FSH MD) dimulai pada masa remaja atau dewasa awal dan mempengaruhi kedua jenis kelamin. FSH MD terutama mempengaruhi otot-otot wajah, tulang belikat, dan lengan atas.
• Distrofi otot okulofaringeal:Distrofi otot okulofaringeal biasanya dimulai pada dekade keempat atau kelima kehidupan dan mempengaruhi mata dan tenggorokan.
• Distrofi otot distal:Distrofi otot distal mencakup sejumlah penyakit otot yang dimulai pada usia dewasa dan terutama menyerang anggota tubuh.
• Distrofi otot Emery-Dreifuss:Distrofi otot Emery-Dreifuss adalah bentuk yang kurang umum dari MD masa kanak-kanak yang hanya mempengaruhi anak laki-laki. Kelemahannya kurang parah dibandingkan dengan DMD.

Gejala

Kelemahan otot progresif adalah gejala khas dari semua jenis distrofi otot, meskipun otot yang terpengaruh dapat bervariasi tergantung pada usia seseorang, jenis MD, dan berapa lama ia menderita penyakit tersebut.

Secara umum, tanda dan gejala distrofi otot biasanya dimulai antara masa kanak-kanak dan tahun remaja, tetapi mungkin mulai pada awal masa dewasa dalam beberapa bentuk penyakit, seperti facioscapulohumeral MD.

Kadang-kadang, anak-anak dengan distrofi otot mungkin tampak mengalami keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik atau mungkin kehilangan tonggak tertentu karena kekurangan tersebut.

Sementara kelemahan otot adalah efek utama dari kondisi ini, gejala yang paling menonjol muncul ketika seseorang mencoba menggunakan beberapa otot yang menahan beban sekaligus. Kelemahan otot umumnya melibatkan otot-otot besar batang, bukan otot-otot kecil jari tangan atau kaki. Inilah sebabnya mengapa gejalanya mungkin tidak jelas pada tahap awal.

Gejala awal dapat meliputi:

• Jatuh
• Waddling saat berjalan
• Kesulitan bergerak dari posisi duduk ke posisi berdiri
• Berjalan kaki

Gejala selanjutnya dapat meliputi:

• Sesak napas
• Kekakuan otot
• Tersedak saat menelan

Struktur otot yang tidak sempurna dari distrofi otot menyebabkan kelemahan, dan seiring waktu, menyebabkan atrofi otot (kehilangan otot). Seringkali, sel-sel lemak menggantikan otot, yang membuat otot-otot tampak normal atau bahkan berukuran besar, meskipun faktanya mereka benar-benar lebih kecil dari normal.

Tanda dan Gejala Distrofi Otot

Penyebab

Distrofi otot disebabkan oleh kekurangan protein tertentu yang diperlukan untuk struktur dan fungsi otot. Secara khusus, banyak jenis MD disebabkan oleh kekurangan atau cacat dalam distrofin, protein yang membantu mengoptimalkan fungsi otot.

Sebagian besar jenis distrofi otot adalah penyakit keturunan terkait-X, yang berarti lebih sering terjadi pada anak laki-laki, yang mewarisi penyakit ini dari ibu mereka.

Wanita memiliki dua kromosom X, yang keduanya dapat membawa penyakit. Jika salah satu kromosom wanita mengkode produksi protein otot normal, meskipun yang lain tidak, dia mungkin tidak memiliki gejala MD sama sekali (hal yang sama berlaku untuk putrinya). Namun, karena semua anak laki-laki mewarisi X dari pasangan kromosom XY mereka dari ibu mereka, mereka akan memanifestasikan penyakit tersebut jika X yang mereka warisi rusak.

Para peneliti telah menemukan lebih dari 30 gen yang bertanggung jawab untuk menyebabkan berbagai jenis MD, dan pengujian genetik dapat menilai varian gen yang relevan dan mengevaluasi apakah wanita dengan riwayat keluarga dari bentuk penyakit tertentu adalah pembawa.

Penyebab dan Faktor Risiko Distrofi Otot

Diagnosa

DMD, khususnya, biasanya didasarkan pada perkembangan gejala pada tahun-tahun prasekolah anak. Orang tua atau guru mulai memperhatikan bahwa anak laki-laki itu kesulitan menaiki tangga atau mengikuti anak-anak lain.

National Institute of Health (NIH) mencantumkan beberapa tes yang dapat digunakan oleh penyedia layanan kesehatan untuk mendiagnosis MD dan menentukan jenisnya. Tes-tes itu termasuk:

• Tes darah: Ini digunakan untuk mengukur enzim spesifik yang terkait dengan pemecahan serat otot dan gula. Sebagai contoh, tes darah untuk creatine kinase (CK atau CPK) dapat menunjukkan peningkatan kadar 10 hingga 100 kali lebih tinggi dari normal. Tes ini menunjukkan bahwa kerusakan otot terjadi tetapi tidak mengkonfirmasi diagnosis.
• Biopsi otot dapat dilakukan sehingga jaringan otot dapat diperiksa di bawah mikroskop.
• Tes neurologis dapat membantu mengesampingkan adanya gangguan neurologis lainnya. Selain itu, pengujian neurologis dapat mengevaluasi kelemahan otot, refleks, koordinasi, dan banyak lagi.
• Tes jantung dapat digunakan untuk mengumpulkan informasi tentang ada atau tidaknya gangguan fungsi jantung, yang dapat merupakan komplikasi MD.
• Penilaian olahraga dapat dilakukan untuk memeriksa kekuatan seseorang, fungsi pernapasan, dan tingkat bahan kimia tertentu (seperti nitric oxide) setelah latihan dilakukan.
• Pencitraan, seperti MRI dan ultrasound, dapat digunakan untuk mengambil gambar dan mengumpulkan wawasan tentang kualitas dan kepadatan jaringan otot.

Bagaimana Dystrophy Otot Didiagnosis

Pengobatan

Perawatan untuk distrofi otot bertujuan menjaga orang kuat dan bergerak selama mungkin, dan mengelola kondisi lain yang mungkin timbul sebagai akibat dari melemahnya sistem muskuloskeletal.

Obat-obatan

Obat-obatan seperti steroid dan obat imunosupresan lainnya dapat digunakan untuk memperlambat perkembangan penyakit, meningkatkan energi, dan mengurangi gejala, tetapi mereka dapat memiliki efek samping yang serius ketika diminum dalam waktu yang lama. Obat antikonvulsan dapat digunakan untuk mengurangi kejang dan mengurangi kejang otot.

Jika ada kondisi yang tumpang tindih, seperti masalah jantung atau infeksi, penyedia layanan kesehatan dapat meresepkan obat jantung atau antibiotik. Selain itu, untuk orang yang telah didiagnosis DMD, Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui Eteplirsen, atau Exondys 51, obat yang secara khusus diindikasikan untuk mengobati pasien yang memiliki varian genetik yang menyebabkan kekurangan protein dystrophin.

Terapi

Terapi fisik, pekerjaan, bicara, dan pernapasan dapat berperan dalam membantu orang mempertahankan jangkauan gerak, mobilitas, aktivitas hidup sehari-hari, bicara dan komunikasi, menelan, dan fungsi paru-paru. Selain itu, beberapa terapis dapat merekomendasikan alat bantu seperti kawat gigi, tongkat, alat bantu jalan, dan kursi roda untuk mendukung otot yang lemah.

Operasi

NIH melaporkan pasien dengan MD mungkin perlu menjalani operasi untuk memperbaiki berbagai masalah. Jenis-jenis operasi dapat mencakup penyisipan alat pacu jantung ketika masalah jantung hadir, operasi untuk meningkatkan penyelarasan tulang belakang ketika kelengkungan tulang belakang (skoliosis) mengganggu pernapasan, dan operasi untuk menghilangkan katarak dari mata dan meningkatkan penglihatan.Dalam kasus DMD, beberapa pasien mungkin perlu memiliki tabung trakeostomi yang dipasang secara operasi di dalam trakea (batang tenggorokan) karena tingkat keparahan masalah pernapasan, dan beberapa mungkin memerlukan respirator.

Bagaimana Muscular Dystrophy Diobati

Sepatah Kata Dari DipHealth

Menerima diagnosis MD bisa sangat luar biasa. Meskipun saat ini tidak ada obat untuk MD, komunitas medis telah membuat langkah besar dalam memahami penyakit dan meningkatkan harapan hidup dan kualitas hidup orang-orang yang hidup dengan itu. Apakah Anda atau orang yang dicintai telah didiagnosis menderita MD (atau Anda hanya ingin belajar lebih banyak tentang hal itu), bekali diri Anda dengan sebanyak mungkin informasi sehingga Anda dapat membuat keputusan yang tepat untuk perawatan kesehatan Anda dan keluarga Anda.

Muscular Dystrophy: Tanda, Gejala, dan Komplikasi

• Bagikan
• Membalik
• E-mail

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Daftar Lengkap Penyakit Otot. Situs web Asosiasi Muscular Dystrophy.
• Bagaimana diagnosa distrofi otot? Situs web National Institute of Health.
• June Capossela Kempf. "Telethon distrofi otot sekarang hanya kenangan." Hari kerja, 6 September 2015.
• Distrofi otot. Situs web Klinik Cleveland.