Muscular Dystrophy: Tanda, Gejala, dan Komplikasi

Muscular dystrophy (MD) sering dianggap sebagai salah satu penyakit yang menyajikan secara klasik. Sementara kelemahan otot progresif dan kesulitan mengendalikan gerakan hadir di semua sembilan bentuk penyakit, ada nuansa dalam gejala yang dialami dan sejauh mana mereka bergantung pada tipe apa yang dimiliki seseorang. Beberapa bentuk MD menjadi jelas pada masa bayi atau anak usia dini, sementara yang lain tidak muncul sampai usia paruh baya atau lebih baru.

Gejala Sering

Kelemahan otot progresif adalah umum di antara semua jenis MD, tetapi penting untuk melihat masing-masing secara unik untuk memahami persis bagaimana ini berdampak pada individu. Ada beberapa variasi dalam tingkat kelemahan otot, otot apa yang terpengaruh, dan perkembangan penyakit.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

Tanda-tanda pertama DMD meliputi:

• Kelemahan di kaki dan panggul
• Munculnya otot betis yang membesar
• Jatuh sering
• Kesulitan bangun dari duduk atau berbaring; "berjalan" tangan seseorang ke atas kaki untuk mendapatkan posisi berdiri (manuver Gower)
• Masalah menaiki tangga
• Berjalan seperti berjalan-jalan
• Berdiri dan berjalan dengan dada dan perut mencuat
• Kesulitan mengangkat kepala; leher yang lemah

Pada akhirnya, DMD mempengaruhi semua otot di dalam tubuh, termasuk otot jantung dan pernafasan. Jadi, ketika seorang anak tumbuh lebih tua, gejala dapat tumbuh termasuk kelelahan, masalah jantung karena jantung yang membesar, kelemahan pada lengan dan tangan, dan hilangnya kemampuan untuk berjalan pada usia 12 tahun.

Becker Muscular Dystrophy

Becker muscular dystrophy sangat mirip dengan DMD, kecuali bahwa gejala Becker MD dapat muncul kemudian di masa muda-hingga akhir 25. Meskipun mirip dengan DMD, gejala Becker MD berlangsung lebih lambat daripada DMD.

Distrofi Otot Bawaan

Tidak semua bentuk bawaan MD (yang hadir saat lahir) telah diidentifikasi. Salah satu bentuk, distrofi otot bawaan Fukuyama, menyebabkan kelemahan berat otot-otot wajah dan anggota badan dan mungkin termasuk kontraktur sendi, masalah mental dan bicara, serta kejang.

Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

Formulir ini berjalan lambat. Namun, tidak seperti DMD, kontraktur - pemendekan otot - dapat muncul lebih awal dalam kehidupan. Kelemahan otot secara keseluruhan juga kurang parah daripada DMD. Masalah jantung yang serius terkait dengan Emery-Dreifuss MD mungkin memerlukan alat pacu jantung.

Limb-Girdle Muscular Dystrophy

Penyakit ini menyebabkan kelemahan otot yang dimulai di pinggul, bergerak ke bahu, dan meluas ke luar ke dalam lengan dan kaki. Penyakit berlangsung lambat tetapi akhirnya menyebabkan kesulitan berjalan.

Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSH MD)

Orang dengan FSH MD memiliki bahu yang condong ke depan, sehingga sulit untuk mengangkat tangan mereka di atas kepala mereka. Kelemahan otot terus berlanjut di seluruh tubuh saat penyakit berkembang. FSH MD dapat berkisar dari sangat ringan hingga berat. Meskipun kelemahan otot progresif, banyak orang dengan FSH MD masih bisa berjalan.

Myotonic Muscular Dystrophy

Bentuk distrofi otot dimulai dengan kelemahan otot di wajah dan kemudian bergerak ke kaki dan tangan. Myotonic MD juga menyebabkan myotonia - otot yang kaku (seperti spasme) yang berkepanjangan, dan itu adalah gejala yang hanya terjadi pada bentuk penyakit ini.

Myotonik MD mempengaruhi sistem saraf pusat, jantung, saluran pencernaan, mata, dan kelenjar endokrin. Ini berlangsung lambat, dengan jumlah kelemahan otot bervariasi dari ringan hingga berat.

Oculopharyngeal Muscular Dystrophy

Kelopak mata terkulai biasanya merupakan tanda pertama dari bentuk distrofi ini. Kondisi ini kemudian berkembang menjadi kelemahan otot wajah dan kesulitan menelan. Pembedahan dapat mengurangi masalah menelan dan mencegah tersedak serta pneumonia.

Distrofi Otot Distal

Penyakit otot didefinisikan sebagai distrofi otot distal memiliki gejala serupa kelemahan lengan bawah, tangan, kaki bagian bawah, dan kaki. Penyakit-penyakit ini, termasuk subformulir Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka, dan Miyoshi, kurang parah dan melibatkan lebih sedikit otot daripada jenis distrofi otot lainnya.

Komplikasi

Ketika otot semakin melemah, beberapa komplikasi dapat terjadi:

• Mobilitas menjadi menantang, dan beberapa orang mungkin memerlukan alat bantu, seperti tongkat, alat bantu jalan, atau kursi roda, untuk berjalan.
• Kontraktur bisa menyakitkan dan menimbulkan hambatan lain untuk mobilitas. Obat-obatan untuk mengurangi rasa sakit dan mengurangi kekakuan dapat bermanfaat bagi sebagian orang. Tetapi ketika kontraktur parah, pasien mungkin memerlukan pembedahan untuk meningkatkan gerakan.
• Karena kelemahan pada otot-otot batang tubuh, atau bagian tengah tubuh, berkembang, kesulitan bernapas kemungkinan akan berkembang; dalam beberapa kasus, mereka mungkin mengancam jiwa. Untuk membantu pernapasan, beberapa orang perlu menggunakan ventilator.
• Skoliosis dapat berkembang pada pasien MD. Perangkat tempat duduk dan pemosisian dapat digunakan untuk meningkatkan kesejajaran postural. Namun dalam beberapa kasus, orang mungkin memerlukan pembedahan untuk menstabilkan tulang belakang.
• Jenis MD tertentu dapat menyebabkan jantung bekerja kurang efisien, dan beberapa orang memerlukan pembedahan untuk mengatasi masalah terkait.
• Beberapa orang akan mengalami kesulitan makan dan menelan, yang dapat menyebabkan kekurangan nutrisi atau pneumonia aspirasi. Ini adalah infeksi paru-paru yang disebabkan oleh menghirup makanan, asam lambung, atau air liur. Tabung pengisi dapat ditempatkan untuk melengkapi nutrisi, mengurangi risiko aspirasi, dan mengurangi tantangan yang terkait dengan makan dan menelan.
• MD dapat menyebabkan perubahan di otak yang mengarah pada ketidakmampuan belajar.
• Beberapa jenis MD dapat mempengaruhi mata, saluran pencernaan, atau organ lain di dalam tubuh, menyebabkan kekhawatiran terkait.

Kapan Harus Melihat Dokter

Jika Anda atau anak Anda menunjukkan tanda-tanda kelemahan otot, seperti jatuh, menjatuhkan barang-barang, atau kejanggalan secara keseluruhan, inilah saatnya untuk menemui dokter Anda untuk pemeriksaan dan pengujian yang sesuai serta prosedur diagnostik. Meskipun mungkin ada yang lain, penjelasan yang lebih mungkin untuk apa yang Anda perhatikan, yang terbaik adalah memiliki profesional menimbang.

Jika Anda menderita MD dan Anda mengalami onset gejala baru, konsultasikan dengan dokter Anda untuk memastikan Anda menerima perawatan yang Anda butuhkan.

Apa Saja Penyebab Muscular Dystrophy?

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa kekhawatiranmu? Sumber Artikel

• Situs web Mayo Clinic. Muscular Dystrophy.
• Situs web Muscular Dystrophy Association Australia. Fakta Tentang Dystrophies Muscular Langka.
• Situs web National Institute of Health. Halaman Informasi Muscular Dystrophy.