Muscular Dystrophy: Penyebab dan Faktor Risiko

Jika Anda memiliki distrofi otot atau curiga Anda memilikinya, Anda perlu memeriksakan diri ke dokter. Memperlakukan dan memahami kondisi Anda dengan benar sangat penting untuk keberhasilan manajemen kondisi ini. Dan salah satu komponen penting untuk memahami penyakit ini adalah mengetahui apa yang menyebabkan distrofi otot.

Mengetahui informasi ini dapat membantu mengidentifikasi apa pun yang dapat dilakukan untuk meminimalkan risiko Anda mendapatkannya.

Jenis dan Genetika

Ada sembilan jenis dan manifestasi distrofi otot. Karena ini adalah penyakit genetik, jenis yang Anda miliki tergantung pada mutasi yang terjadi pada gen tertentu. Faktor-faktor lain juga dapat berperan, dan masing-masing jenis dapat membawa prognosis dan pengobatan yang berbeda.

Jenis-jenis distrofi otot meliputi:

• Myotonic (juga dikenal sebagai penyakit Steinert)
• Distrofi otot Duchenne
• Becker
• Limb-girdle
• Bawaan
• Oculopharyngeal
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

Penyebab umum

Untuk memahami penyebab distrofi otot, Anda perlu memahami bagaimana penyakit tersebut mempengaruhi otot-otot Anda. Seperti yang dinyatakan, kondisi ini ditandai oleh kelemahan progresif dan pemborosan sel otot. Tapi apa yang menyebabkan otot ini terbuang?

Apa itu Dystrophin?

Otot-otot Anda terdiri dari kumpulan serat otot. Serat-serat ini ditutupi selubung, dan di sekelilingnya terdapat berbagai struktur seperti saraf dan protein. Ini membantu serat otot - dan otot Anda - berkontraksi dengan benar.

Dystrophin adalah salah satu protein yang mengelilingi serat otot Anda. Pertama kali diidentifikasi pada tahun 1986, diketahui memberikan hubungan antara bagian luar otot dan matriks ekstraseluler tempat serat otot berada.Peran protein adalah untuk menyediakan kerangka kerja perancah dan struktural agar serat otot Anda bekerja dengan baik.

Dystrophin mentransfer kekuatan kontraksi otot dari dalam serat otot Anda ke luar, yang mengarah ke kontraksi otot secara paksa. Tidak adanya distrofin menyebabkan distrofi otot Duchenne sementara produksi distrofi yang salah menyebabkan distrofi otot Becker.

Komponen genetik dan protein abnormal lainnya diperkirakan menyebabkan bentuk lain dari distrofi otot.

Genetika

Jadi, bagaimana genetika memengaruhi peluang Anda dan penyebab terjadinya distrofi otot? Sebagai permulaan, anomali genetik yang menyebabkan distrofi otot terletak pada kromosom X. (Ingat, Anda mendapatkan satu kromosom dari setiap orangtua; kromosom X berasal dari ibu Anda. Jika kromosom X berasal dari ayah Anda, Anda akan menjadi perempuan; kromosom Y dari ayah Anda membuat Anda menjadi laki-laki.)

Pria yang memiliki gen distrofi otot pada kromosom X mereka akan menderita penyakit ini. Mereka kemudian akan menularkan gen itu ke keturunan perempuan mana pun. Mereka tidak dapat meneruskan gen ke anak laki-laki, karena ayah memberi anak laki-laki mereka kromosom Y. Wanita mungkin memiliki gen pada satu kromosom X dan membawa penyakit tanpa menunjukkannya. Jika kedua kromosom X pada seorang wanita membawa gen yang rusak, ia memiliki kesempatan untuk menunjukkan gejala distrofi otot. Dengan logika ini, seorang wanita memiliki peluang 50 persen untuk menularkan kromosom X ke anak laki-laki atau perempuan.

Kadang-kadang distrofi otot terjadi bahkan ketika tidak ada riwayat keluarga dengan penyakit ini. Ini dapat terjadi karena salah satu dari dua alasan, termasuk:

• Mutasi hanya laten selama beberapa generasi pada kromosom X ibu.
• Mutasi terjadi sebagai masalah baru dalam sel telur ibu.

Ingatlah bahwa hanya sedikit yang dapat Anda lakukan secara pribadi untuk memengaruhi mutasi genetik pada kromosom Anda. Ketika mutasi terjadi, ada kemungkinan Anda akan menunjukkan beberapa karakteristik penyakit.

Faktor Risiko Gaya Hidup

Karena ada faktor genetik untuk memperoleh distrofi otot, tidak ada perubahan gaya hidup yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi kemungkinan Anda mendapatkannya. Jika susunan genetik ada dan aktif dalam kromosom spesifik dalam tubuh Anda, Anda mungkin mendapatkan distrofi otot.

Namun, para peneliti telah mengidentifikasi faktor risiko untuk komplikasi dan kematian dini jika Anda sudah memiliki distrofi otot. Dalam sebuah studi tahun 2017 yang diterbitkan di Jurnal Asosiasi Jantung Amerika, peneliti mengidentifikasi tiga faktor risiko umum yang hadir pada orang dengan distrofi otot Duchenne yang mengalami hasil yang buruk termasuk kematian dini. Ini termasuk:

• Menjadi kurang berat badan diukur dengan indeks massa tubuh
• Memiliki fungsi paru-paru yang buruk
• Memiliki konsentrasi protein darah yang tinggi terkait dengan kerusakan jantung

Orang dengan distrofi otot Duchenne mungkin memiliki hasil yang lebih baik dan kehidupan yang lebih lama jika fungsi jantung, fungsi paru-paru, dan berat badan mereka dipertahankan dengan tepat. Ini dapat dilakukan dengan bantuan dokter dan tim medis Anda.

Memahami penyebab distrofi otot dapat membantu menenangkan pikiran Anda. Ini adalah penyakit keturunan yang ditentukan oleh genetika. Ini menyisakan sedikit yang dapat Anda lakukan untuk mencegahnya terjadi, tetapi jika Anda memiliki distrofi otot, Anda harus bekerja sama dengan dokter dan tim medis Anda untuk memaksimalkan fungsi dan hasil keseluruhan Anda.

Bagaimana Dystrophy Otot Didiagnosis? Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Cheeran, D., et al. Prediktor Kematian pada Orang Dewasa Dengan Duchenne Muscular Dystrophy-Associated Cardiomyopathy. Jurnal Asosiasi Jantung Amerika, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340