Gejala dan Pengobatan Aplasia Cutis Congenita

Aplasia cutis congenita adalah kelainan kulit yang menyebabkan anak-anak dilahirkan dengan lapisan kulit yang hilang. Aplasia cutis congenita dapat terjadi dengan sendirinya atau sebagai gejala gangguan lain seperti sindrom Johanson-Blizzard dan sindrom Adams-Oliver. Aplasia cutis congenita dapat diwarisi atau terjadi tanpa riwayat keluarga dari kondisi tersebut. Gangguan ini mempengaruhi laki-laki dan perempuan dari semua latar belakang etnis dan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran.

Para peneliti tidak yakin gen mana yang menyebabkan aplasia cutis congenita, tetapi mereka menduga gen yang memengaruhi pertumbuhan kulit mungkin bermutasi. Dalam beberapa kasus, kondisi ini mungkin disebabkan oleh paparan methimazole, obat yang digunakan untuk mengobati hipertiroidisme. Kasus-kasus lain juga dapat disebabkan oleh virus atau cedera pada bayi selama kehamilan. Jika kondisi ini diturunkan, biasanya hanya diturunkan oleh satu orang tua.

Tanda dan gejala

Seorang anak yang terlahir dengan aplasia cutis congenita akan kehilangan bercak kulit, biasanya di kulit kepala (70 persen individu). Tambalan yang hilang juga dapat terjadi pada batang tubuh, lengan, atau kaki. Sebagian besar anak hanya memiliki satu tambalan kulit yang hilang; Namun, beberapa tambalan bisa hilang. Daerah yang terkena biasanya ditutupi dengan membran transparan yang tipis, terdefinisi dengan baik, dan tidak meradang. Area terbuka mungkin terlihat seperti maag atau luka terbuka. Terkadang kulit yang hilang sembuh sebelum anak lahir. Tambalan yang hilang biasanya bulat tetapi bisa juga berbentuk oval, persegi panjang, atau berbentuk bintang. Seberapa besar tambalan itu, bervariasi.

Jika aplasia cutis congenita terjadi pada kulit kepala, mungkin ada cacat tengkorak di bawah patch yang hilang. Dalam hal ini, sering terjadi pertumbuhan rambut yang terdistorsi di sekitar tambalan, yang dikenal sebagai tanda kerah rambut. Jika tulang terpengaruh, ada peningkatan risiko infeksi. Jika tulang sangat terganggu, penutup otak dapat terpapar dan risiko pendarahan meningkat.

Mendapatkan Diagnosis

Aplasia cutis congenita didiagnosis berdasarkan penampilan kulit bayi. Cacat dapat diketahui segera setelah lahir. Jika tambalan sembuh sebelum anak lahir, rambut akan hilang dari daerah yang terkena. Tidak diperlukan tes laboratorium khusus untuk mendiagnosis kondisi tersebut. Cacat kulit kepala yang sangat besar, terutama yang memiliki tanda kerah rambut, harus diselidiki untuk kemungkinan kerusakan tulang atau jaringan lunak yang mendasarinya.

Pengobatan

Paling sering, satu-satunya perawatan yang diperlukan untuk aplasia cutis kongenital adalah pembersihan lembut area yang terkena dan aplikasi perak sulfadiazine untuk mencegah patch dari kekeringan. Sebagian besar daerah yang terkena akan sembuh dengan sendirinya selama beberapa minggu, menghasilkan bekas luka tak berambut. Cacat tulang kecil juga biasanya menutup sendiri dalam tahun pertama kehidupan. Pembedahan biasanya dapat dihindari kecuali area kulit yang hilang besar, atau beberapa area kulit kepala terpengaruh.