Cutis Laxa: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Cutis Laxa adalah gangguan langka yang menyebabkan cacat atau ketidakcukupan jaringan ikat tubuh, mempengaruhi kerangka struktural normal kulit, otot, sendi, dan kadang-kadang, organ internal. Umumnya, cutis laxa ditandai dengan kulit yang kendor, longgar, keriput, dan tidak elastis, terutama di sekitar wajah, leher, lengan, kaki, dan batang tubuh.

Gejala-gejala kulit ini sendiri kadang-kadang disebut sebagai "cutis laxa" juga. Ada banyak jenis cutis laxa yang berbeda, dan ini menentukan bagian tubuh dan organ lain yang dipengaruhinya selain kulit. Ini dapat mempengaruhi jaringan ikat di organ seperti jantung, pembuluh darah, paru-paru, dan usus. Dalam beberapa kasus, sendi mungkin lebih longgar daripada normal akibat ligamen dan tendon lunak.

Cutis Laxa sangat langka dan mempengaruhi suatu tempat antara 200 hingga 400 keluarga di seluruh dunia. Ini dapat diwariskan atau diperoleh, meskipun biasanya diwariskan.

Gejala

Gejala-gejalanya, serta seberapa parahnya mereka, sangat bergantung pada jenis atau sub-tipe cutis laxa yang dimiliki seseorang. Namun, kulit yang tidak elastis dan tidak elastis hadir dalam semua jenis cutis laxa. Ada berbagai jenis, sub-tipe dan klasifikasi cutis laxa tetapi ini adalah yang utama:

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)

Ini adalah jenis ringan dari laksa cutis, dan kadang-kadang hanya gejala kulit yang dialami dengan ADCL. Mungkin juga ada fitur wajah yang khas seperti dahi yang tinggi, telinga besar, hidung seperti paruh, dan lekukan tengah di atas bibir atas mungkin lebih panjang dari biasanya. Gejala lain, meskipun tidak terlalu umum dengan jenis cutis laxa ini, adalah hernia, emfisema, dan masalah jantung. Dalam beberapa kasus, gejala-gejala ini tidak diamati sampai dewasa muda.

Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)

Autosomal Recessive Cutis Laxa dibagi menjadi enam sub-tipe:

• ARCL1A: Gejala-gejala sub-tipe ini adalah hernia, masalah paru-paru seperti emfisema, dan gejala kulit cutis laxa adat.
• ARCL1B: Sub-tipe ini memiliki gejala seperti jari dan jari kaki panjang dan tipis yang abnormal, sendi longgar, tulang rapuh, hernia, dan masalah sistem kardiovaskular. Gejala umum lainnya dari ARCL1B adalah fitur wajah yang khas seperti mata yang lebar-lebar, rahang kecil, dan telinga yang berbentuk tidak normal, serta kulit yang kendur dan keriput.
• ARCL1C: Gejala kulit dan masalah paru-paru, perut, usus, dan urin yang serius adalah indikator utama dari sub-tipe ini. Gejala lainnya adalah tonus otot yang rendah, keterlambatan pertumbuhan, dan sendi yang longgar.
• ARCL2A: Hernia, rabun dekat, kejang, dan keterlambatan perkembangan adalah beberapa gejala utama dari sub-tipe ini. Juga, kulit yang keriput cenderung menjadi lebih baik seiring bertambahnya usia.
• ARCL2B: Dalam hal ini, gejala kulit yang biasa hadir, tetapi mereka lebih menonjol di lengan dan kaki. Ada juga kehadiran keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kelonggaran sendi, ukuran kepala yang kecil, dan kelainan skeletal.

• ARCL3: Juga dikenal sebagai sindrom De Barsy, gejala sub-jenis cutis laxa ini adalah keterlambatan pertumbuhan, keterlambatan perkembangan mental, katarak, sendi longgar, dan kulit keriput. Selain itu, masalah kulit lain selain dari laxa cutis biasa mungkin ada.

Sindrom Tanduk Oksipital

Perkembangan pertumbuhan tulang pada tulang oksipital (di dasar tengkorak), yang terlihat dengan X-ray, adalah salah satu gejala pengidentifikasinya. Kelainan skeletal, keterlambatan perkembangan, kelemahan otot, serta masalah kardiovaskular, paru-paru, kemih, dan gastrointestinal sering terjadi pada sub-tipe ini.

MACS Syndrome

MACS adalah singkatan dari (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) koliosis. Sub-tipe ini sangat jarang dan gejala utamanya adalah kepala yang sangat besar (macrocephaly), rambut rontok sebagian atau total (alopecia), kelonggaran kulit yang biasa dari cutis laxa, dan kurva cacat tulang belakang (skoliosis).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Gejalanya adalah hernia, osteoporosis, dan fitur wajah yang khas seperti pipi yang belum berkembang dan rahang yang menonjol. Gejala kulit yang biasa lebih terlihat pada wajah, perut, tangan, dan kaki.

Mengakuisisi Cutis Laxa

Pada jenis cutis laxa ini, kulit yang keriput dan longgar mungkin terbatas pada satu area atau mungkin menyebar ke seluruh tubuh. Dalam beberapa kasus, ada masalah yang dapat diidentifikasi dengan paru-paru, pembuluh darah, dan usus.

Dengan perkecualian dari mereka yang terikat dengan cutis laxa yang diperoleh, semua gejala yang dibahas di atas biasanya hadir dan dapat diamati sejak lahir dan anak usia dini.

Penyebab

Mewariskan Cutis laxa disebabkan oleh mutasi pada gen tertentu yang terutama bertanggung jawab untuk pembentukan jaringan ikat.

Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL) disebabkan oleh mutasi pada gen Elastin (ELN). Sindrom MACS disebabkan oleh mutasi pada gen RIN2. Gerodermia Osteodysplasticum (GO) disebabkan oleh mutasi pada gen GORAB (SCYL1BP1). Occipital Horn Syndrome disebabkan oleh mutasi pada gen ATP7A.

Perubahan / mutasi pada gen-gen berikut menyebabkan masing-masing subtipe Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL):

• ARCL1A: Disebabkan oleh mutasi pada gen FBLN5
• ARCL1B: Disebabkan oleh mutasi pada gen FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: Disebabkan oleh mutasi pada gen LTBP4
• ARCL2A: Disebabkan oleh mutasi pada gen ATP6V0A2
• ARCL2B: Disebabkan oleh mutasi pada gen PYCR1
• ARCL3: Disebabkan oleh mutasi pada gen ALDH18A1. Orang dengan subtipe ini juga ditemukan memiliki mutasi pada gen PYCR1 dan ATP6V0A2.

Meskipun penyebab diakuisisi cutis laxa saat ini tidak diketahui, pengamatan medis menghubungkannya dengan paparan faktor lingkungan tertentu seperti kondisi autoimun, obat-obatan tertentu seperti isoniazid dan penicillin, infeksi, penyakit berat, dan penyakit peradangan seperti penyakit celiac.

Bagaimana Mutasi Merusak DNA

Diagnosa

Cutis laxa biasanya didiagnosis dengan pemeriksaan fisik. Dokter (sebaiknya dokter kulit atau ahli genetika) akan memeriksa kulit Anda dan juga membuat penentuan jenis spesifik cutis laxa yang Anda miliki dengan mengidentifikasi fitur-fitur yang terkait dengan masing-masing.

Dokter juga akan menggunakan riwayat medis keluarga dan, kadang-kadang, pengujian / pemeriksaan khusus untuk mengetahui jenis spesifik dari luka laxa yang Anda miliki. Dua tes utama yang digunakan untuk mendiagnosis cutis laxa adalah:

• Pengujian genetik: Juga disebut pengujian genetik molekuler, tes ini mampu mendiagnosis cutis laxa yang diwariskan dan terkadang mengidentifikasi sub-tipe tertentu.
• Biopsi kulit: Dokter mungkin mengangkat sedikit dari kulit yang terkena dan memeriksanya secara mikroskopis untuk melihat apakah ada penanda perubahan pada serat elastisnya.

Pengobatan

Perawatan cutis laxa sangat bergantung pada jenis cutis laxa yang Anda miliki. Penanganan kondisi juga terbatas untuk mengobati gejala Anda. Setelah cutis laxa telah didiagnosis, Anda akan menjalani banyak evaluasi - tes kardiovaskular seperti elektrokardiogram (EKG) dan sinar-X dada, dan tes paru-paru seperti tes fungsi paru. Tes-tes ini dilakukan untuk mengidentifikasi yang mana (jika ada) organ-organ Anda dipengaruhi oleh cutis laxa dan sejauh mana.

Setelah tes ini, Anda akan diperlakukan untuk masalah individu yang ditemukan. Misalnya, jika Anda memiliki hernia, Anda mungkin menjalani operasi untuk memperbaikinya. Anda mungkin juga harus menjalani operasi untuk memperbaiki malformasi skelet apa pun yang mungkin Anda miliki.

Tidak ada perawatan per se untuk gejala kulit tetapi Anda dapat memilih untuk menjalani operasi plastik untuk memperbaiki penampilan kulit Anda. Pembedahan ini biasanya berhasil dan memiliki hasil yang baik, tetapi dalam jangka panjang, kulit yang kendor dan kendor mungkin muncul kembali.

Dokter Anda mungkin juga meresepkan obat-obatan seperti beta-blocker untuk mencegah aortic aneurysms terjadi.Selanjutnya, Anda mungkin akan diminta untuk kembali ke rumah sakit secara berkala untuk pemantauan berkelanjutan.

Perubahan Gaya Hidup

Jika Anda memiliki cutis laxa, disarankan agar Anda menyadari beberapa pilihan gaya hidup yang dapat memperburuk kondisi Anda dan gejalanya. Yang utama adalah merokok karena ini memperparah emfisema - salah satu gejala utama cutis laxa yang ditandai oleh jaringan paru-paru yang rusak dan menyebabkan sesak napas. Selain itu, berjemur atau berjemur dapat merusak kulit Anda.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Adalah wajar untuk merasa kewalahan jika Anda telah didiagnosis dengan cutis laxa, terutama jika gejala Anda bukan hanya terkait dengan kulit. Dengan demikian, Anda harus mempertimbangkan untuk menemui seorang terapis, karena Anda mungkin sangat diuntungkan dari dukungan psiko-sosial. Selain itu, disarankan agar Anda dan anggota keluarga Anda menjalani tes dan konseling genetik, terutama jika Anda atau salah satu dari mereka mempertimbangkan untuk memiliki anak dalam waktu dekat.