Cloaca persisten: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Kloaka persisten adalah kelainan bawaan langka yang hanya terjadi pada wanita. Malformasi terjadi selama perkembangan janin ketika rektum, vagina, dan saluran kemih gagal berpisah. Akibatnya, seorang bayi dilahirkan dengan ketiganya dikelompokkan bersama, membentuk satu saluran. Berbagai prosedur diagnostik digunakan sebelum dan sesudah kelahiran.

Gejala

Dalam beberapa kasus, kloaka persisten dapat didiagnosis sebelum bayi lahir (sebelum lahir). Tanda-tanda perkembangan abnormal saluran kemih, organ seksual, dan rektum dapat dilihat pada USG prenatal, termasuk kumpulan cairan yang terlihat di vagina (hidrokolpos).

Bahkan jika ada tanda-tanda yang menunjukkan kloaka persisten, mungkin sulit untuk membuat diagnosis pasti dalam rahim. Penyebab tanda-tanda ini mungkin awalnya salah dikaitkan dengan cacat lahir atau kelainan bawaan lainnya.

Kloaka persisten paling sering didiagnosis saat lahir ketika menjadi jelas bahwa alih-alih memiliki tiga bukaan urogenital yang berbeda, biasanya berkembang, vagina, rektum, dan sistem kemih bayi baru lahir semua berkumpul pada satu pembukaan. Pembukaan ini biasanya ditemukan di mana uretra akan berada.

Bayi dengan kloaka persisten sering ditemukan memiliki kondisi lain juga, termasuk anus imperforata atau genitalia yang kurang berkembang / tidak ada.

Selama pemeriksaan bayi baru lahir, bayi dengan kloaka persisten dapat ditemukan memiliki:

• Gagal mengeluarkan air seni atau tinja
• Alat kelamin eksternal yang kelihatan cacat, hilang, atau tidak jelas
• Massa perut (biasanya menunjukkan adanya cairan di vagina)
• Komplikasi seperti meconium peritonitis, kandung kemih atau ginjal, atau duplikasi sistem Mullerian

Bayi baru lahir dengan kloaka persisten mungkin juga memiliki salah satu dari beberapa kondisi yang tampaknya sering dikaitkan dengan cacat, termasuk:

• Hernia
• Spina bifida
• Penyakit jantung bawaan
• Atresia esofagus dan duodenum
• Kelainan tulang belakang, termasuk "tulang belakang yang tertambat"

Penyebab

Walaupun merupakan salah satu malformasi anorektal yang paling parah, penyebab kloaka persisten tidak diketahui. Seperti cacat lahir lainnya, kloaka persisten kemungkinan disebabkan oleh berbagai faktor.

Diagnosa

Diagnosis kloaka persisten dapat dibuat secara prenatal jika kondisinya parah dan menyebabkan tanda-tanda yang dapat diidentifikasi pada USG prenatal, seperti pengumpulan cairan di vagina. Namun, dalam kebanyakan kasus, kondisi ini didiagnosis saat lahir ketika secara fisik jelas bahwa sistem urogenital bayi baru lahir tidak terbentuk dengan baik.

Kloaka persisten jarang terjadi, terjadi pada satu dari setiap 20.000 hingga 50.000 kelahiran hidup. Cacat bawaan hanya terjadi pada bayi dengan sistem reproduksi wanita.

Setelah cacat diidentifikasi, langkah selanjutnya adalah menentukan sistem mana yang terlibat dan tingkat keparahan malformasi tersebut. Dalam kebanyakan kasus, intervensi bedah akan diperlukan. Untuk mengurangi risiko dan memaksimalkan potensi fungsi urogenital dan usus normal dalam jangka panjang, bayi dengan kloaka persisten membutuhkan keahlian spesialis bedah anak.

Kebutuhan bayi dengan kloaka persisten harus dievaluasi segera setelah lahir dan berdasarkan kasus per kasus. Tingkat cacat, serta intervensi bedah yang diperlukan dan mungkin, akan berbeda untuk setiap bayi dengan kondisi tersebut.

Evaluasi menyeluruh oleh spesialis, atau bahkan tim spesialis, akan diperlukan sebelum bayi dapat menjalani operasi korektif. Dokter bedah akan memeriksa anatomi internal dan eksternal bayi untuk menentukan:

• Tingkat keparahan malformasi
• Apakah serviks, vagina, dan rektum ada
• Jika ada kondisi terkait seperti anus imperforata atau fistula anal

Beberapa bagian dari ujian dapat dilakukan dengan sedasi atau anestesi.

Tes

Tes-tes yang mungkin perlu dilakukan bayi dalam diagnosis dan untuk membantu merencanakan operasi termasuk:

• Ultrasonografi
• MRI atau X-ray
• Sebuah cloacagram 3D
• Sistoskopi, vaginoskopi, dan endoskopi
• Tes darah untuk melihat seberapa baik ginjal berfungsi

Pengobatan

Tujuan utama dari perawatan untuk kloaka persisten adalah untuk mencegah komplikasi segera dan berpotensi serius yang disebabkan oleh malformasi, seperti sepsis, dan untuk memperbaiki cacat sehingga seorang anak dapat tumbuh dewasa dengan sedekat mungkin dengan saluran kencing, usus, dan fungsi seksual..

Dalam banyak kasus dibutuhkan beberapa operasi untuk memperbaiki cacat dan mengatasi segala kelainan atau kondisi lain yang mungkin dimiliki bayi dengan kloaka persisten. Dalam beberapa kasus, operasi tambahan akan dibutuhkan di masa kanak-kanak.

Pembedahan primer yang digunakan untuk memperbaiki kloaka disebut plast urorral vagina anorektal posterior sagital (PSARVUP). Sebelum bayi dapat menjalani prosedur ini, penting agar mereka distabilkan secara medis. Ini mungkin berarti mereka memerlukan prosedur untuk membantu mereka buang air besar (colostomy atau stoma) atau urin (kateterisasi). Jika bayi memiliki kumpulan cairan di dalam vagina, ini mungkin perlu dikeringkan sebelum operasi.

Selama prosedur PSARVUP, ahli bedah menilai dan memperbaiki anatomi yang cacat. Ini mungkin termasuk membuat lubang untuk buang air kecil atau urin (anus atau uretra) dan melakukan rekonstruksi usus yang diperlukan.

Tergantung pada keparahan kondisi dan keberhasilan rekonstruksi awal, operasi lain mungkin diperlukan. Ini biasanya terjadi jika bayi memerlukan kolostomi atau stoma sebelum operasi. Setelah usus diberikan waktu untuk sembuh, kolostomi dapat ditutup dan bayi harus dapat buang air besar secara normal.

Pembedahan atau rekonstruksi tambahan mungkin diperlukan di masa kanak-kanak. Beberapa anak dengan kloaka gigih berjuang dengan pelatihan toilet bahkan dengan operasi rekonstruktif dan mungkin perlu mengikuti program manajemen usus. Anak-anak yang mengalami kesulitan mengendalikan urin mungkin perlu melakukan kateterisasi dari waktu ke waktu untuk membantu mengosongkan kandung kemih mereka dan menghindari inkontinensia.

Begitu seorang anak yang dilahirkan dengan kloaka persisten mencapai pubertas, mereka mungkin memerlukan keahlian seorang ginekolog untuk menilai segala keprihatinan yang berkaitan dengan kesehatan reproduksi, seperti keterlambatan atau tidak adanya menstruasi (amenore). Pada usia dewasa, kehidupan seks yang sehat dan kehamilan normal sering dapat dicapai bagi orang yang dilahirkan dengan kloaka persisten, meskipun mereka mungkin perlu melahirkan melalui operasi caesar daripada kelahiran melalui vagina.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Sementara kloaka persisten kadang-kadang dapat didiagnosis sebelum kelahiran, itu paling sering ditemukan saat lahir dan dapat dikaitkan dengan kondisi lain, seperti kelainan bentuk tulang belakang dan penyakit jantung bawaan. Rekonstruksi diperlukan dan beberapa operasi mungkin diperlukan selama masa bayi dan anak-anak. Dengan diagnosa yang tepat waktu dan perawatan yang tepat, kebanyakan orang yang lahir dengan kloaka persisten memiliki fungsi yang mendekati normal usus, kandung kemih, dan fungsi seksual.