Pengantar Amyotrophic Lateral Sclerosis

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), kadang-kadang dikenal sebagai penyakit Lou Gehrig setelah pemain baseball terkenal, adalah suatu kondisi yang menyebabkan seseorang menjadi semakin lemah secara bertahap dan semakin. Kelemahan progresif ini disebabkan oleh degenerasi saraf di tanduk anterior medula spinalis, yang mentransmisikan informasi dari otak ke otot-otot tubuh.

Ketika sel-sel saraf ini mati, otot-otot yang berkomunikasi dengan mereka mulai mengalami atrofi. Selain itu, neuron di otak juga mati, meskipun neuron yang sekarat biasanya tidak berhubungan dengan cara berpikir seseorang, sehingga orang tersebut kemungkinan akan tetap sadar tentang bagaimana penyakit ini berkembang. Dalam kebanyakan kasus, ALS menyebabkan kelumpuhan dan kematian dalam waktu lima tahun. Sekitar sepuluh persen dari waktu, orang dengan ALS bertahan untuk waktu yang lebih lama.

ALS biasanya menyerang orang-orang ketika mereka berusia antara 40 dan 70 tahun; namun, hal itu dapat terjadi pada waktu lain dalam kehidupan seseorang. Pria lebih sering terkena daripada wanita. Untungnya, ALS relatif jarang, menyerang sekitar 30.000 orang di Amerika Serikat, dengan sekitar 5.600 kasus baru ALS didiagnosis setiap tahun.

Gejala ALS

Gejala ALS biasanya dimulai dengan kelemahan. Kelemahan ini dapat dimulai dengan hanya satu anggota tubuh. Otot-otot mungkin kram, kaku atau memiliki kedutan yang disebut "fasikulasi." Jika kaki terpengaruh pertama kali, orang tersebut mungkin mulai memperhatikan bahwa mereka tersandung lebih sering atau mereka mungkin merasa clumsier. Jika gejala mulai di tangan, mungkin awalnya ada beberapa kesulitan menangani benda-benda kecil, seperti mengancingkan kemeja atau memutar kunci. Kurang umum, otot-otot pertama yang terpengaruh adalah otot-otot di wajah dan tenggorokan, yang menyebabkan kesulitan berbicara atau menelan. Tidak ada kesemutan atau mati rasa terkait dengan kelemahan ini.

Seiring perkembangan penyakit, kelemahan akan memburuk dan menyebar ke area lain dari tubuh. Orang tersebut akan kehilangan kemampuan untuk berbicara ketika dia kehilangan kendali atas lidah dan bibir mereka. Akhirnya, orang tersebut mungkin membutuhkan selang makanan. Karena otot-otot yang diperlukan untuk pernapasan melemah, dukungan pernapasan dapat diberikan, pertama dengan mesin CPAP dan kemudian dengan ventilasi mekanis. Karena mereka tidak memiliki kekuatan untuk batuk atau membersihkan tenggorokan mereka, orang-orang dengan ALS lanjut rentan terhadap pneumonia aspirasi. Faktanya, kebanyakan orang dengan ALS pada akhirnya akan meninggal karena aspirasi atau gagal napas.

Kadang-kadang, orang-orang dengan ALS memiliki demensia terkait. Juga, beberapa orang mengembangkan pseudobulbar palsy, yang membuatnya sulit bagi mereka untuk mengendalikan emosi mereka.

Apa yang menyebabkan ALS?

Penyebab pasti ALS masih diteliti. Penyakit ini biasanya menyerang secara spontan, meskipun sekitar 10 persen kasus bersifat genetik. Gen yang mengkode superoksida dismutase (SOD1), enzim yang memecah radikal bebas, ditemukan pada tahun 2001. Gen lain - termasuk protein pengikat DNA TAR (TARDBP, juga dikenal sebagai TDP43); fused-in-sarcoma (FUS), kelainan genetik pada kromosom 9 (C9ORF72); dan UBQLN2, yang mengkode ubiquitin-like protein ubiquitin? 2 - semuanya telah dikaitkan dengan ALS.

Sebagai akibat dari perubahan sel yang misterius ini, sel-sel saraf di tanduk anterior medula spinalis dan sel-sel di korteks serebral mulai mati.

Beberapa orang telah mencatat hubungan yang mungkin antara cedera kepala dan peningkatan risiko ALS, meskipun kasus-kasus ini sebenarnya dapat mewakili gangguan yang berbeda yang dikenal sebagai ensefalopati traumatis kronis. Veteran militer, terutama mereka yang bertugas dalam Perang Teluk, memiliki risiko lebih tinggi terkena gejala ALS, seperti halnya beberapa atlet. Paparan racun juga telah diselidiki, meskipun belum ada yang konklusif muncul.

Bagaimana ALS Didiagnosis?

Diagnosis ALS harus dilakukan oleh ahli saraf. Ahli saraf yang mengevaluasi penyakit neuron motorik seperti ALS mungkin berbicara tentang kombinasi "tanda neuron motorik atas dan bawah" yang diperlukan untuk membuat diagnosis. Temuan pemeriksaan fisik tertentu, seperti refleks tendon dalam hiperaktif, menunjukkan bahwa kelemahannya adalah karena penyakit pada sumsum tulang belakang atau otak. Temuan pemeriksaan lainnya, seperti fasikulasi, biasanya dikaitkan dengan kerusakan saraf setelah meninggalkan sumsum tulang belakang. Karena penyakit neuron motorik seperti ALS merusak area di mana neuron motorik atas yang turun dari otak berkomunikasi dengan neuron motorik yang keluar dari tulang belakang, tanda-tanda neuron motorik atas dan bawah terlihat pada ALS dan diperlukan untuk diagnosis.

Keseriusan diagnosis ALS biasanya mengarah pada tes tambahan untuk mengecualikan penyakit lain yang lebih bisa diobati, yang dapat meniru ALS. Elektromiogram (EMG) dan studi konduksi saraf dapat dilakukan untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit seperti miastenia gravis atau neuropati perifer. Scan MRI dapat dilakukan untuk mengecualikan penyakit sumsum tulang belakang lainnya, seperti tumor atau multiple sclerosis.

Bergantung pada cerita orang tersebut dan pemeriksaan fisik, tes tambahan untuk penyakit seperti HIV, Lyme atau sifilis dapat dilakukan. Pasien yang didiagnosis dengan ALS harus sangat mempertimbangkan untuk mendapatkan pendapat kedua.

Bagaimana ALS Diobati?

Hanya satu obat, Riluzole, telah terbukti sama sekali efektif dalam meningkatkan kelangsungan hidup pasien dengan ALS. Sayangnya, efeknya sederhana, memperpanjang kelangsungan hidup hanya dengan rata-rata tiga hingga lima bulan.

Tetapi ada bantuan. Bekerja dengan tim profesional medis dapat membantu meringankan banyak gejala ALS. Tim semacam itu dapat mencakup ahli saraf, ahli terapi fisik, ahli terapi wicara dan pekerjaan serta para ahli di bidang nutrisi dan peralatan pernapasan.

Pekerja sosial dapat dilibatkan dalam membantu mengatur kelompok pendukung serta keperluan hukum, seperti keinginan hidup dan surat kuasa. Terutama menjelang akhir kehidupan, banyak pasien mendapat manfaat dari bekerja dengan para ahli dalam perawatan paliatif dan rumah sakit.

Bekerja dengan profesional yang berkualitas dapat membantu pasien dengan ALS menjalani sisa hidup mereka secara mandiri dan senyaman mungkin.