Klinefelter syndrome 47, XXY - Gangguan Payudara Pria

Apa itu sindrom Klinefelter atau 47, XXY ?:

Sindrom Klinefelter adalah kondisi genetik yang langka di mana seorang pria memiliki kromosom X ekstra. Beberapa kondisi yang terkait dengan Klinefelter adalah hipotiroidisme, infertilitas, kanker testis, dan peningkatan risiko kanker payudara pria.

Apa saja gejalanya ?:

• defisiensi testosteron
• payudara membesar (ginekomastia)
• rambut wajah dan tubuh jarang
• testis keras kecil
• ketidakmampuan untuk menghasilkan sperma (infertilitas)

Sindrom Kromosom dan Klinefelter, 47XXY:

Orang biasanya memiliki dua kromosom seks di setiap sel. Wanita memiliki dua kromosom X, dan pria memiliki satu X dan satu Y. Pria dengan sindrom Klinefelter paling sering memiliki salinan kromosom X tunggal, dengan total 47 kromosom per sel; ini disebut sebagai (47, XXY.) Beberapa pria dengan sindrom Klinefelter memiliki kromosom X ekstra hanya dalam beberapa sel mereka; ini disebut "mosaik 46, XY / 47, XXY." Salinan ekstra kromosom X mengganggu perkembangan seksual pria dan fungsi testis, sehingga menjelaskan beberapa kondisi yang diuraikan di atas.

Penyebab sindrom Klinefelter:

Sindrom Klinefelter bukan kondisi yang diturunkan tetapi terjadi secara acak. Ini biasanya merupakan hasil dari kesalahan yang terjadi selama pembelahan sel selama pembentukan sel telur atau sperma. Misalnya, sel telur atau sperma mungkin memiliki salinan tambahan kromosom X sebagai akibat dari pembelahan sel yang tidak tepat. Jika salah satu sel ini terlibat dalam pembuahan, hasilnya adalah anak dengan kromosom X ekstra di setiap sel tubuh. Ketika kesalahan dalam pembelahan sel terjadi pada awal perkembangan janin (daripada sebelum pembuahan) hasilnya adalah sebuah mosaik, yang berarti bahwa tidak setiap sel dalam tubuh terpengaruh.

Dampak pada Laki-laki:

Karena 47XXY mungkin tidak ada di setiap sel dalam tubuh, setiap kasing berbeda. Tidak semua gejala dapat muncul, dan banyak kasus tidak ditemukan. Kekhawatiran yang paling umum adalah:

• kanker payudara pria
• infertilitas
• osteoporosis
• depresi
• diabetes
• masalah tiroid
• borok kaki
• masalah gigi

Perawatan:

Testosteron dapat diberikan secara terapeutik, untuk membantu perkembangan tubuh ketika pria berkembang menjadi dewasa. Jika testosteron diberikan untuk sindrom Klinefelter, itu harus dilanjutkan secara konsisten seumur hidup.Terapi hormon tidak akan meningkatkan kesuburan, tetapi ekstraksi sperma testis dan fertilisasi in vitro dapat membantu menghasilkan kehamilan.Jika seorang pria dewasa memiliki kesulitan tentang identitas seksual atau disfungsi seksual, konseling profesional dapat membantu.

Hubungan dengan Ginekomastia dan Kanker Payudara Pria:

Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara pria. Ginekomastia (payudara menonjol pada pria) adalah salah satu gejala sindrom Klinefelter. Memiliki jaringan payudara ekstra meningkatkan risiko terkena kanker payudara.