Gejala dan Pengobatan Penyakit Prion

Bagi kebanyakan ilmuwan, kehidupan adalah soal reproduksi. Pada tingkat biologis, organisme seperti manusia, jamur, tanaman, dan bakteri dapat dianggap sebagai cara rumit berbasis protein untuk bit asam deoksiribonukleat (DNA) untuk menyalin diri mereka lebih efektif.

Bahkan, dorongan untuk bereproduksi bahkan meluas di luar organisme hidup. Virus adalah contoh dari limbo aneh antara yang hidup dan yang tidak hidup. Di satu sisi, virus sedikit lebih dari mesin reproduksi. Dalam kasus beberapa virus, seperti human immunodeficiency virus (HIV), DNA bahkan bukan molekul yang mendorong reproduksi. Nukleotida lain, RNA (asam ribonukleat), adalah faktor pendorong.

Apa Itu Penyakit Prion?

Prion (diucapkan pree-ons di AS, pry-ons di Inggris) bahkan lebih jauh dihapus dari mekanisme reproduksi yang lebih baik dipahami yang melibatkan DNA dan RNA. DNA dan RNA adalah nukleotida, struktur kimia yang digunakan untuk membuat protein, bahan pembangun organisme hidup yang dirancang untuk memastikan reproduksi berhasil. Prion adalah protein yang tidak memerlukan nukleotida untuk bereproduksi - prion lebih dari mampu menjaga dirinya sendiri.

Ketika protein prion terlipat abnormal berjalan menjadi protein prion normal, protein normal berubah menjadi prion penyebab penyakit terlipat lainnya. Hasilnya adalah kaskade protein bermutasi yang tanpa henti. Dalam kasus penyakit prion bawaan, mutasi genlah yang menyebabkan lipatan protein prion abnormal. Sayangnya, ini adalah protein yang sama yang digunakan oleh sel-sel otak untuk berfungsi dengan baik, dan karenanya sel-sel saraf mati, yang menyebabkan demensia progresif yang cepat. Sementara prion penyebab penyakit dapat tidak aktif selama bertahun-tahun, ketika gejala akhirnya menjadi jelas, kematian dapat terjadi setelah beberapa bulan.

Ada lima jenis utama penyakit prion yang saat ini dikenal pada manusia: Penyakit Creutzfeldt-Jakob (CJD), varian penyakit Creutzfeldt-Jakob (vCJD), kuru, sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS), dan insomnia familial fatal (FFI). Namun, bentuk penyakit prion yang lebih baru sedang ditemukan.

Bagaimana Mereka Berkembang

Penyakit prion dapat diperoleh dengan tiga cara: familial, didapat, atau sporadis. Cara paling umum untuk mengembangkan penyakit prion tampaknya spontan, tanpa sumber infeksi atau pewarisan. Sekitar satu dari satu juta orang mengembangkan bentuk penyakit prion yang paling umum ini. Beberapa penyakit prion, seperti CJD, GSS, dan FFI, dapat diturunkan. Lainnya disebarkan melalui kontak dekat dengan protein prion. Sebagai contoh, kuru disebarkan oleh ritual kanibalistik di Papua. Ketika otak dimakan sebagai bagian dari ritual, prion dicerna, dan penyakitnya akan menyebar. Contoh yang kurang eksotis adalah vCJD, yang diketahui menyebar dari hewan ke manusia ketika kita memakan dagingnya. Ini umumnya dikenal sebagai "penyakit sapi gila," dan terjadi ketika prion ada pada sapi yang hidup. Hewan lain, seperti rusa dan domba, juga kadang-kadang ditemukan memiliki penyakit prion. Meskipun tidak umum, penyakit prion juga dapat menyebar pada instrumen bedah.

Gejala

Sementara semua penyakit prion menyebabkan gejala yang sedikit berbeda, semua prion tampaknya memiliki kesukaan unik untuk sistem saraf.Sedangkan infeksi bakteri atau virus umumnya terdengar di banyak bagian tubuh yang berbeda - termasuk otak - penyakit prion tampaknya secara eksklusif menyebabkan gejala neurologis pada manusia, meskipun protein itu sendiri dapat ditemukan di berbagai jaringan manusia. Waktu dapat menunjukkan bahwa mekanisme seperti prion berada di belakang penyakit di luar otak.

Dampaknya pada sistem saraf sangat dramatis. Sebagian besar penyakit prion menyebabkan apa yang dikenal sebagai ensefalopati spongiform. Kata spongiform berarti bahwa penyakit ini mengikis jaringan otak, menciptakan lubang-lubang mikroskopis yang membuat jaringan itu tampak seperti spons. Biasanya, hasil akhirnya adalah demensia progresif cepat, yang berarti bahwa korban kehilangan kemampuan untuk berpikir seperti dulu dalam hitungan bulan hingga beberapa tahun. Gejala lain termasuk kecanggungan (ataksia), gerakan abnormal seperti koreografi atau tremor, dan perubahan pola tidur.

Salah satu hal yang menakutkan tentang penyakit prion adalah bahwa mungkin ada periode inkubasi yang berkepanjangan antara ketika seseorang terpapar prion dan ketika ia mengalami gejala. Orang-orang mungkin pergi bertahun-tahun sebelum prion yang mereka bawa menjadi jelas, dengan masalah neurologis yang khas.

Pengobatan

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit prion. Paling-paling, dokter dapat mencoba membantu mengendalikan gejala yang menyebabkan ketidaknyamanan. Dalam sebuah penelitian kecil di Eropa, obat yang menyebabkan Flupirtine (tidak tersedia di Amerika Serikat) sedikit meningkatkan pemikiran pada pasien dengan CJD tetapi tidak meningkatkan jangka hidup mereka. Uji coba obat-obatan chlorpromazine dan quinacrine tidak menunjukkan perbaikan. Pada saat ini, penyakit prion tetap fatal secara universal.