Gejala dan Perawatan Penyakit Pompe

Jika Anda mengetahui bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki anak dengan penyakit Pompe, kemungkinan Anda ketakutan. Apa sebenarnya gangguan ini? Apa saja jenis gangguannya? Dan bagaimana cara mendiagnosis dan merawatnya?

Penyakit Pompe atau Glycogen Storage Disease II (GSD-II)

Penyakit Pompe, juga dikenal sebagai penyakit penyimpanan glikogen tipe II (GSD-II) atau kekurangan asam maltase, adalah salah satu dari 49 gangguan penyimpanan lisosom yang diketahui. Nama penyakit Pompe berasal dari ahli patologi Belanda J.C. Pompe, yang pertama kali menggambarkan seorang bayi dengan penyakit ini pada tahun 1932. Penyakit Pompe mempengaruhi sekitar 5.000 hingga 10.000 orang di seluruh dunia. Di Amerika Serikat, diperkirakan mempengaruhi 1 per 40.000 orang.

Penyakit Pompe disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim yang disebut asam alfa-glukosidase. Jika enzim ini tidak bekerja dengan baik, glikogen, gula kompleks, menumpuk di sel-sel tubuh dan menyebabkan kerusakan organ dan jaringan. Penumpukan ini terutama mempengaruhi otot-otot tubuh, yang menyebabkan kelemahan otot yang meluas. Kekurangan enzim ini bisa mengancam jiwa ketika pernapasan dan otot-otot jantung terpengaruh. Kondisi ini bersifat genetik, dan kedua orang tua harus membawa gen bermutasi agar anak mereka mewarisinya.

Ada dua bentuk penyakit Pompe - onset infantil dan onset lambat - keduanya menyebabkan kelemahan otot. Bagaimana penyakit berkembang tergantung pada seberapa awal penyakit itu dimulai.

Penyakit Pompe-Onset Infantil

Onset infantil dianggap sebagai bentuk parah penyakit Pompe. Kondisi ini biasanya muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Bayi lemah dan kesulitan mengangkat kepala. Otot jantung mereka menjadi sakit dan jantung mereka membesar dan lemah. Mereka mungkin juga memiliki lidah yang besar dan menonjol dan hati yang membesar. Gejala lain termasuk:

• Gagal tumbuh dan menambah berat badan (gagal tumbuh)
• Cacat jantung dan detak jantung tidak teratur
• Kesulitan bernapas yang mungkin termasuk mantra pingsan
• Kesulitan memberi makan dan menelan
• Tonggak perkembangan yang hilang seperti berguling atau merangkak
• Masalah menggerakkan lengan dan kaki
• Gangguan pendengaran

Penyakit ini berkembang dengan cepat, dan anak-anak biasanya meninggal karena gagal jantung dan kelemahan pernapasan sebelum ulang tahun pertama mereka. Anak-anak yang terkena dampak dapat hidup lebih lama dengan intervensi medis yang sesuai.

Penyakit Pompe Late-Onset

Penyakit Pompe dengan onset lambat biasanya dimulai dengan gejala kelemahan otot yang dapat dimulai kapan saja mulai dari usia dini hingga dewasa. Kelemahan otot mempengaruhi bagian bawah tubuh lebih dari ekstremitas atas. Penyakit ini berkembang lebih lambat dari bentuk kekanak-kanakan, tetapi individu masih memiliki harapan hidup yang lebih pendek.

Harapan hidup tergantung pada kapan kondisi dimulai dan seberapa cepat gejalanya berkembang. Gejala-gejala seperti kesulitan berjalan atau menaiki tangga dimulai dan berkembang perlahan selama bertahun-tahun. Seperti dengan onset dini, orang dengan onset lambat juga dapat mengalami masalah pernapasan. Ketika penyakit berkembang, individu menjadi tergantung kursi roda atau terbaring di tempat tidur dan mungkin memerlukan respirator untuk bernapas.

Diagnosa

Penyakit Pompe biasanya didiagnosis setelah gejala berkembang. Pada orang dewasa, penyakit Pompe mungkin bingung dengan penyakit otot kronis lainnya seperti multiple sclerosis. Jika dokter Anda mencurigai penyakit Pompe, mereka mungkin memeriksa aktivitas asam alfa-glukosidase enzim dalam sel kulit yang dikultur. Pada orang dewasa, tes darah dapat digunakan untuk menentukan pengurangan atau tidak adanya enzim ini.

Pengobatan

Seseorang dengan penyakit Pompe akan membutuhkan perawatan medis khusus dari ahli genetika, spesialis metabolisme, dan ahli saraf. Banyak orang menganggap diet tinggi protein bermanfaat, bersama dengan olahraga harian yang ekstensif. Evaluasi medis yang sering diperlukan saat penyakit berkembang.

Pada tahun 2006, Badan Obat Eropa (EMEA) dan Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) keduanya memberikan persetujuan pemasaran untuk obat Myozyme untuk mengobati penyakit Pompe. Pada 2010, Lumizyme disetujui. Myozyme diperuntukkan bagi pasien berusia di bawah 8 tahun, sedangkan Lumizyme disetujui untuk mereka yang berusia di atas 8 tahun. Kedua obat ini menggantikan enzim yang hilang, sehingga membantu mengurangi gejala kondisi tersebut. Myozyme dan Lumizyme dikirimkan secara intravena setiap dua minggu.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Gambaran Umum Komunitas Penyakit Pompe. 2005. Genzyme Corporation.
• AMD - Kekurangan Asam Maltase - Penyakit Pompe. 1997. Asosiasi Kekurangan Asam Maltase.
• Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka (NORD). Penyakit Pompe (2013).