HLA-DQ2: Gen Penyakit Celiac Primer
Daftar Isi:
Professor Richard Kitching - determining the risk of autoimmune disease (Januari 2025)
Penyakit seliaka adalah suatu kondisi genetik, yang berarti Anda perlu memiliki gen yang "tepat" untuk mengembangkannya dan didiagnosis dengannya. HLA-DQ2 adalah salah satu dari dua gen penyakit celiac utama, dan merupakan gen yang paling umum yang terlibat dalam penyakit celiac (HLA-DQ8 adalah gen lain yang disebut "gen celiac").
Sebagian besar dokter percaya Anda membutuhkan setidaknya satu salinan baik HLA-DQ2 atau HLA-DQ8 untuk mengembangkan penyakit celiac.
Dasar-Dasar Genetika Celiac
Genetika bisa menjadi subjek yang membingungkan, dan genetika penyakit seliaka sangat membingungkan. Berikut ini penjelasan yang agak disederhanakan.
Setiap orang memiliki gen HLA-DQ. Faktanya, setiap orang mewarisi dua salinan gen HLA-DQ - satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka. Ada banyak jenis gen HLA-DQ, termasuk HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 dan HLA-DQ1.
Varian gen HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang meningkatkan risiko Anda menderita penyakit seliaka.
Karena setiap orang mewarisi dua gen HLA-DQ (satu dari masing-masing orangtua), dimungkinkan bagi seseorang untuk memiliki satu salinan HLA-DQ2 (sering ditulis sebagai HLA-DQ2 heterozigot), dua salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygous), atau tidak ada salinan HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negatif).
Selain itu, setidaknya ada tiga versi gen HLA-DQ2 yang berbeda. Satu, yang dikenal sebagai HLA-DQ2.5, menganugerahkan risiko tertinggi untuk penyakit celiac; sekitar 13% penduduk Kaukasia di AS membawa gen khusus ini. Namun, orang dengan versi lain dari HLA-DQ2 juga berisiko terkena penyakit celiac.
Jika Saya Punya Gen, Apa Risiko Saya?
Itu tergantung.
Orang yang memiliki dua salinan HLA-DQ2 (persentase yang sangat kecil dari populasi) membawa risiko keseluruhan tertinggi untuk penyakit celiac. Menurut perkiraan risiko kepemilikan berdasarkan penelitian yang diterbitkan yang dikembangkan oleh layanan pengujian genetik MyCeliacID, penyakit celiac terjadi pada orang dengan dua salinan DQ2 pada tingkat sekitar 31 kali lipat dari populasi umum.
Orang yang memiliki dua salinan HLA-DQ2 juga memiliki risiko yang meningkat untuk setidaknya satu jenis penyakit celiac yang sulit disembuhkan (yang terjadi ketika diet bebas gluten tampaknya tidak bekerja untuk mengontrol kondisi), dan untuk T yang terkait dengan enteropati. -sel Limfoma, sejenis kanker yang berhubungan dengan penyakit seliaka.
Orang yang hanya memiliki satu salinan HLA-DQ2 memiliki sekitar 10 kali risiko "populasi normal" untuk penyakit celiac, menurut MyCeliacID. Mereka yang membawa HLA-DQ2 dan HLA-DQ8, gen penyakit celiac lainnya, memiliki risiko sekitar 14 kali lipat dari "populasi normal".
Faktor-Faktor Lain Terlibat
Tidak semua orang yang membawa HLA-DQ2 mengembangkan penyakit seliaka - gen tersebut ada di lebih dari 30% populasi A.S. (terutama yang memiliki warisan genetik Eropa utara), tetapi hanya sekitar 1% orang Amerika yang benar-benar memiliki penyakit seliaka.
Para peneliti percaya ada beberapa gen lain yang terlibat dalam menentukan apakah seseorang yang rentan secara genetik benar-benar mengembangkan kondisi tersebut, tetapi mereka belum mengidentifikasi semua gen yang terlibat.
Sakit Kepala Menusuk Primer dan Penyakit Autoimun
Baca tentang sakit kepala menusuk utama, termasuk bagaimana mereka didiagnosis dan diobati, serta bagaimana gangguan ini dapat dikaitkan dengan penyakit autoimun.
Gene HLA-DQ7: Kemungkinan Terkait dengan Penyakit Celiac
Gen HLA-DQ7 dapat dikaitkan dengan penyakit celiac dan / atau sensitivitas gluten, meskipun itu tidak dianggap sebagai salah satu gen utama yang bertanggung jawab.
HLA-DQ8 dan Genetika Penyakit Seliaka
Gen yang dikenal sebagai HLA-DQ8 adalah salah satu dari dua gen penyakit celiac utama, yang dikenal untuk meningkatkan risiko intoleransi gluten serta gangguan autoimun lainnya.
