Penyakit Natal dan Hemofilia

Hemofilia - kecenderungan keturunan laki-laki untuk berdarah - adalah penyakit kuno yang hanya terkontrol dalam 50 tahun terakhir atau lebih. Teks-teks Yahudi pada abad ke-2 A. merujuk pada anak-anak lelaki yang mati kehabisan darah setelah disunat, dan dokter Arab Albucasis (1013-1106) juga menggambarkan laki-laki dalam satu keluarga meninggal setelah luka ringan.

Dalam sejarah yang lebih baru, putra Ratu Victoria dari Inggris Leopold menderita hemofilia, dan dua putrinya, Alice dan Beatrice, adalah pembawa gen. Melalui mereka, hemofilia diteruskan ke keluarga kerajaan di Spanyol dan Rusia, yang mengarah ke salah satu pria muda paling terkenal dengan penyakit, putra satu-satunya Tsar Nicholas II, Alexei.

Sekitar 1 dari 10.000 orang dilahirkan dengan hemofilia A. Sekitar 1 dari 50.000 orang dilahirkan dengan hemofilia B.

Penyebab dan Jenis

Meskipun penyakit itu diketahui dan ditulis, pada masa lalu pria muda meninggal karena dokter tidak tahu apa penyebabnya atau bagaimana mengobatinya. Pada 1800-an, dokter berpikir bahwa pendarahan terjadi karena pembuluh darah rapuh. Pada tahun 1937, suatu zat ditemukan dalam darah normal yang akan membuat gumpalan darah hemophilic, yang diberi nama "anti-hemophilic globulin."

Pada tahun 1944, para peneliti menemukan dalam satu kasus bahwa ketika darah dari dua hemofilia yang berbeda bercampur, keduanya mampu menggumpal. Tidak ada yang bisa menjelaskan ini sampai 1952, ketika para peneliti di Inggris menyadari ada 2 jenis hemofilia. Mereka telah mempelajari seorang anak laki-laki berusia 10 tahun dengan hemofilia bernama Stephen Christmas yang tampaknya tidak memiliki penyakit "khas". Mereka menyebut versinya hemofilia B, atau "penyakit Natal," dan jenis hemofilia A yang lebih umum, atau "hemofilia klasik." Penyakit natal hanya mempengaruhi 15-20% orang dengan hemofilia.

Faktor Koagulasi

Dengan ditemukannya tipe A dan B muncul kesadaran bahwa harus ada berbagai jenis "anti-hemophilic globulin" yang terlibat dalam proses pembekuan. Nama ditugaskan untuk berbagai "faktor koagulasi" oleh komite internasional pada tahun 1962. Hemofilia A adalah kekurangan Faktor VIII, dan hemofilia B adalah kekurangan Faktor IX.

Pengobatan

Setelah menjadi jelas bahwa hemofilia disebabkan oleh kekurangan faktor koagulasi, penggantian faktor yang hilang menjadi metode pengobatan. Pada awal 1950-an plasma hewan digunakan. Pada tahun 1970-an, konsentrat faktor koagulasi yang terbuat dari plasma manusia tersedia. Sayangnya, para ilmuwan sekarang tahu bahwa konsentrat tersebut membawa virus seperti hepatitis dan HIV, dan banyak orang dengan hemofilia menjadi terinfeksi dengan penyakit ini.

Saat ini, versi faktor koagulasi (rekayasa genetika) diproduksi, yang menghilangkan risiko virus. Anak-anak dengan hemofilia diberikan faktor koagulasi sebagai pengobatan pencegahan untuk mengurangi pendarahan kronis dan membantu mereka hidup panjang, sehat, dan aktif.

"History of Bleeding Disorders." Apa itu Gangguan Pendarahan? 2006. Yayasan Hemofilia Nasional. 17 Des 2008

Shord, S. S., & C. M. Lindley. "Produk koagulasi dan penggunaannya." Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.