Alport Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Perawatan

Alport syndrome adalah penyakit bawaan yang ditandai dengan penyakit ginjal, gangguan pendengaran, dan masalah penglihatan. Alport syndrome menyebabkan penyakit ginjal dengan merusak glomeruli - filter kecil di ginjal Anda yang bertugas menyaring darah Anda. Dengan sindrom Alport, kolagen tipe IV yang ditemukan di glomeruli Anda terpengaruh, membuat mereka tidak dapat melakukan fungsinya dengan baik. Pada gilirannya, ginjal Anda menjadi lemah, dan semakin sedikit limbah yang disaring dari darah Anda. Ini kadang-kadang menyebabkan penyakit ginjal stadium akhir (ESRD).

Penyakit ini mempengaruhi telinga, menyebabkan gangguan pendengaran pada remaja awal atau akhir masa kanak-kanak. Orang dengan sindrom Alport juga terkadang mengalami masalah mata seperti lensa yang bentuknya tidak normal, yang dapat menyebabkan katarak dan / atau miopia. Kadang-kadang ada flek putih yang tersebar di sekitar retina yang disebut dot dan flek retinopati. Namun, secara umum, flek mata ini tidak menyebabkan kebutaan.

Komplikasi sindrom Alport lebih sering terjadi dan lebih parah pada pria daripada pada wanita. Alport syndrome dikatakan mempengaruhi 1 dari 5.000 orang.

Gejala

Gejala utama sindrom Alport juga merupakan komplikasi utamanya, yaitu penyakit ginjal, kelainan mata, dan gangguan pendengaran / masalah.

Gejala lainnya

Gejala-gejala ini juga biasanya mulai bermanifestasi di awal kehidupan juga:

• Darah dalam urin (hematuria). Ini adalah gejala pertama yang dialami seseorang dengan sindrom Alport.
• Protein dalam urin (proteinuria)
• Tekanan darah tinggi
• Pembengkakan di daerah kaki, pergelangan kaki dan mata. Pembengkakan juga disebut edema.
• Nyeri sendi

Penyebab

Sindrom Alport disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A3, COL4A4, dan COL4A5. Gen-gen ini bertanggung jawab untuk pembentukan bagian dari kolagen tipe IV. Kolagen adalah protein utama dalam tubuh Anda yang bertanggung jawab untuk memberi kekuatan dan dukungan pada jaringan ikat Anda.

Kolagen tipe IV ini sangat penting untuk kerja glomeruli Anda, dan mutasi pada gen ini membuatnya sehingga kolagen yang ditemukan dalam glomeruli tidak normal. Ini, pada gilirannya, merusak ginjal Anda dan membuatnya tidak dapat membersihkan darah Anda dengan benar.

Kolagen ini ditemukan di telinga bagian dalam Anda, dan kelainan di dalamnya dapat menyebabkan gangguan pendengaran sensorineural. Kolagen tipe IV juga penting dalam menjaga bentuk lensa mata Anda dan warna normal retina Anda, dan kelainan yang menyebabkan komplikasi mata terkait dengan sindrom Alport.

Sindrom Alport diwariskan dalam tiga cara berbeda:

Pola X-Linked

Ini adalah cara paling umum sindrom Alport diwarisi, dan sekitar 80 persen orang dengan penyakit ini memiliki bentuk ini. Ini disebabkan oleh mutasi pada gen COL4A5. Apa yang diwariskan oleh '' X-linked pattern "artinya adalah bahwa gen tersebut terletak pada kromosom X. Karena laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, satu mutasi gen pada kromosom itu cukup untuk menyebabkan penyakit ginjal dan gejala parah lainnya dari kondisi di dalamnya.

Wanita, di sisi lain, memiliki dua kromosom X dan, karenanya, dua salinan gen, sehingga mutasi gen hanya pada satu kromosom biasanya tidak dapat menyebabkan komplikasi serius dari sindrom Alport. Karena itu, wanita yang memiliki sindrom Alport X-linked biasanya hanya mengalami darah dalam urin mereka dan mereka kadang-kadang disebut sebagai pembawa saja. Tidak umum bagi mereka untuk mengembangkan komplikasi serius lain dari penyakit ini, dan bahkan ketika mereka melakukannya lebih ringan daripada rekan-rekan pria mereka.

Dengan pola pewarisan terkait-X, ayah tidak dapat mewariskan kondisi tersebut kepada putra mereka karena secara biologis, pria tidak mewariskan kromosom X mereka kepada anak-anak lelaki mereka. Untuk wanita, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak-anaknya akan mewarisi gen dan mengembangkan penyakit atau menjadi pembawa juga.

Pola Dominan Autosomal

Ini adalah bentuk warisan yang langka, dan ditemukan hanya sekitar 5 persen dari kasus sindrom Alport. Orang dengan bentuk ini memiliki satu mutasi pada gen COL4A3 atau COL4A4, yang berarti hanya satu orangtua yang memiliki gen abnormal dan meneruskannya. Dengan bentuk sindrom Alport ini, pria dan wanita mengalami gejala yang sama pada tingkat keparahan yang sama.

Pola Resesif Autosomal

Bentuk warisan ini ditemukan pada sekitar 15 persen kasus sindrom Alport.Seorang anak mewarisi cara ini ketika kedua orang tuanya adalah pembawa dan masing-masing memiliki salinan gen COL4A3 atau COL4A4 yang abnormal. Dengan ini juga, laki-laki dan perempuan terpengaruh sama.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Dokter Anda mungkin terlebih dahulu curiga bahwa Anda memiliki sindrom Alport berdasarkan riwayat keluarga Anda. Gejala-gejala yang Anda laporkan juga akan menunjukkan kemungkinan Anda menderita penyakit ini. Untuk mengkonfirmasi diagnosis ini, dokter Anda dapat memesan salah satu dari tes ini:

• Biopsi ginjal: Dalam tes ini, sepotong kecil ginjal Anda akan diangkat dan diperiksa dengan mikroskop. Tanda-tanda kelainan sel ginjal Anda, terutama di glomeruli, akan diwaspadai.
• Urinalisis: Tes urinalisis akan digunakan untuk memeriksa isi urin Anda apakah ada darah atau protein.
• Tes eGFR: Tes ini akan digunakan untuk memeriksa fungsi ginjal Anda dan memperkirakan tingkat di mana glomeruli Anda menyaring limbah. Angka ini adalah penanda kuat apakah Anda memiliki penyakit ginjal atau tidak.
• Tes pendengaran: Tes ini akan digunakan untuk menentukan apakah pendengaran Anda terpengaruh.
• Tes penglihatan dan mata: Ini akan digunakan untuk melihat apakah penglihatan Anda telah terpengaruh atau Anda memiliki katarak. Mereka juga akan digunakan untuk memeriksa salah satu tanda tanda-tanda sindrom bintik-bintik putih di mata dan lensa berbentuk tidak normal.
• Tes genetika: Tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi apakah Anda menderita sindrom Alport. Ini juga digunakan untuk menentukan cara tertentu Anda mewarisi penyakit.

Diagnosis dini sindrom Alport sangat penting. Ini karena komplikasi dari sindrom Alport biasanya bermanifestasi pada masa kanak-kanak / dewasa awal dan tanpa memulai pengobatan tepat waktu, penyakit ginjal dapat menjadi fatal pada awal masa dewasa.

Pengobatan

Tidak ada satu pengobatan tunggal untuk sindrom Alport, karena masing-masing gejala dan komplikasi diobati secara individual.

Penyakit ginjal

Mengelola dan memperlambat perkembangan penyakit ginjal adalah pertimbangan pertama dan utama dalam mengobati sindrom Alport. Untuk melakukan ini, dokter Anda dapat meresepkan:

• Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitor atau angiotensin receptor blocker untuk menurunkan tekanan darah Anda, dan berpotensi mengurangi protein dalam urin Anda dan memperlambat perkembangan penyakit ginjal Anda
• Asupan garam terbatas
• Pil air, juga dikenal sebagai diuretik.
• Diet rendah protein

Dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan Anda menemui ahli gizi untuk membantu Anda tetap pada batasan baru Anda sambil tetap mempertahankan diet yang sehat.

Namun, sering kali, penyakit ginjal akan berkembang menjadi penyakit ginjal tahap akhir, di mana Anda harus menjalani dialisis atau secara alternatif menerima transplantasi ginjal.

• Dialisis adalah proses buatan untuk membuang dan menyaring limbah dari tubuh menggunakan mesin. Mesin dialisis pada dasarnya berfungsi sebagai pengganti ginjal Anda.
• Transplantasi ginjal melibatkan pembedahan untuk mengganti ginjal yang rusak dengan yang sehat dari donor.

Anda tidak perlu harus menjalani cuci darah sebelum Anda bisa mendapatkan transplantasi ginjal dan, pada akhirnya, dokter Anda akan membantu Anda memutuskan opsi mana yang lebih baik untuk Anda.

Bagaimana Penyakit Ginjal Diobati

Tekanan darah tinggi

Dokter Anda akan meresepkan pil / obat yang sesuai untuk membantu menjaga tekanan darah Anda terkendali. Beberapa obat-obatan ini adalah penghambat ACE, beta blocker, dan blocker saluran kalsium. Ini membantu mengurangi kemungkinan Anda terkena penyakit jantung dan juga memperlambat perkembangan penyakit ginjal Anda.

Obat-obatan Yang Biasa Digunakan untuk Mengobati Tekanan Darah Tinggi

Masalah mata

Dokter Anda akan merujuk Anda ke dokter mata untuk membantu menyelesaikan masalah penglihatan, jika ada, yang disebabkan oleh kelainan bentuk lensa Anda. Ini dapat berupa mengubah resep kacamata Anda atau Anda menjalani operasi katarak. Flek putih di mata tidak memengaruhi penglihatan dengan cara apa pun, jadi biasanya, tidak ada perhatian yang diberikan untuk mengobatinya.

Gangguan Pendengaran

Jika Anda mengalami gangguan pendengaran karena sindrom Alport Anda, kemungkinan itu akan bersifat permanen. Untungnya, Anda bisa mendapatkan alat bantu dengar yang sangat efektif dalam membantu hal ini.

Secara umum, Anda juga dapat mengambil manfaat dari perubahan gaya hidup seperti tetap aktif, makan dengan baik, dan mempertahankan berat badan yang sehat.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Jika Anda telah didiagnosis dengan sindrom Alport, Anda harus mendiskusikan pilihan perawatan Anda secara ekstensif dengan dokter Anda karena setiap kasus berbeda dalam hal keparahan dan organ mana yang terpengaruh. Anda juga harus berusaha memastikan seluruh keluarga Anda menjalani tes genetik untuk menentukan siapa lagi yang berisiko secepat mungkin. Atau, jika Anda tidak memiliki penyakit tetapi pembawa atau memiliki riwayat keluarga, Anda harus menjalani konseling genetik sebelum memulai keluarga. Ini akan memungkinkan Anda mengetahui cara terbaik untuk mengurangi peluang Anda menularkan mutasi genetik kepada anak-anak masa depan Anda jika Anda berencana untuk memilikinya.