Down Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Perawatan

Down syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21, adalah kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang memiliki salinan kromosom 21 penuh atau parsial ekstra. Ini ditandai oleh berbagai fitur fisik yang berbeda, peningkatan risiko masalah medis tertentu, dan berbagai tingkat keterlambatan perkembangan dan intelektual. Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), sekitar 6.000 bayi di Amerika Serikat dilahirkan dengan kelainan ini setiap tahun.

Jika Anda baru tahu bahwa bayi Anda sendiri menderita sindrom Down, Anda mungkin memiliki banyak sekali pertanyaan dan masalah. Anda bahkan mungkin sedikit takut tentang bagaimana Anda akan merawat anak yang cenderung memiliki banyak tantangan fisik dan intelektual sepanjang hidup.

Namun, sejak gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter Inggris bernama John Langdon Down pada tahun 1866, para peneliti medis telah belajar banyak tentang sindrom Down, dari memahami berbagai gejala dan karakteristik yang ditimbulkannya hingga mengembangkan terapi dan pendekatan pendidikan untuk membantu mereka yang mengalaminya..

Agar anak dengan sindrom Down mencapai potensi penuhnya, intervensi dini adalah kuncinya. Sebagai orang tua, semakin banyak Anda belajar tentang sindrom Down, dan semakin dini Anda mempelajarinya, semakin baik kemampuan Anda untuk mengatur anak Anda (dan diri Anda sendiri) untuk sukses.

Genetika

Setiap sel dalam tubuh manusia berasal dari satu sel telur yang dibuahi, atau zigot, yang menggandakan dirinya berulang-ulang untuk menciptakan sel dan jaringan tubuh yang berbeda. Untuk memahami sindrom Down, ada baiknya Anda memiliki pengetahuan dasar tentang kromosom dan gen.

Kromosom, serta gen yang berada di dalamnya, berpasangan. Setiap kromosom mengandung gen yang memberikan informasi spesifik tentang tubuh - mulai dari warna mata dan tinggi potensial hingga sifat-sifat seperti lesung pipit dan risiko penyakit tertentu.

Biasanya, manusia mewarisi 23 pasang kromosom dari kedua orang tua dengan total 46. Namun, orang dengan sindrom Down berakhir dengan 47 kromosom karena mereka mendapatkan salinan tambahan kromosom 21. Ini terjadi ketika pasangan kromosom ke-21 dari salah satu sel telur atau sperma gagal berpisah.

Jenis

Meskipun istilah klinis payung untuk sindrom Down adalah trisomi 21, istilah ini sebenarnya merujuk pada satu dari tiga jenis anomali kromosom 21. Ketiga jenis sindrom Down adalah kondisi genetik, tetapi hanya 1 persen dari kasus sindrom Down ditularkan dari orang tua ke anak melalui gen.

Tiga jenis sindrom Down adalah:

• Trisomi lengkap 21: Ini adalah kelainan kromosom yang paling umum terlihat pada anak-anak. Ini menyumbang 95 persen dari kasus sindrom Down. Kromosom ekstra berasal dari ibu 88 persen dari waktu dan dari ayah 12 persen dari waktu.
• Trisomi translokasi 21: Ini terjadi ketika dua kromosom, salah satunya adalah angka 21, bergabung bersama di ujungnya, menciptakan dua kromosom nomor 21 independen serta kromosom nomor 21 yang melekat pada kromosom lain. Sekitar 75 persen translokasi terjadi secara kebetulan. Sisanya diwarisi dari induk yang dikenal sebagai "pembawa seimbang". Meskipun translokasi sindrom Down terjadi melalui mekanisme yang berbeda dari trisomi 21, fisik dan fitur yang menandai kondisinya sama.
• Trisomi Mosaik 21:Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, yang hanya menyumbang 2 persen hingga 3 persen kasus, hanya beberapa sel yang memiliki salinan kromosom 21 tambahan. Individu dengan sindrom Down mosaik dapat memiliki semua fitur trisomi penuh 21, tidak ada fitur, atau jatuh di suatu tempat di antara keduanya.

Gejala

Down syndrome dikaitkan dengan sejumlah gejala dan karakteristik. Tidak semua orang dengan kondisi akan memiliki semuanya, tetapi ada yang pasti akan mempengaruhi sebagian besar orang yang memiliki gangguan tersebut.

Fitur fisik

Karakteristik yang paling jelas dari sindrom Down adalah fitur fisik yang biasanya cukup mudah dikenali, termasuk mata kecil, terbalik, berbentuk almond, fitur wajah kecil, lidah besar yang mungkin sedikit menonjol, dan tubuh pendek kekar. Hampir semua bayi dengan sindrom Down memiliki tonus otot rendah, atau hipotonia, yang dapat memperlambat pencapaian tonggak fisik tertentu. Hipotonia juga dapat berkontribusi pada masalah ortopedi seperti sendi yang tidak stabil dan kelainan leher atas yang disebut ketidakstabilan atlantoaxial.

Banyak orang dengan sindrom Down berurusan dengan sejumlah masalah medis sepanjang hidup mereka. Masalah umum mulai dari masalah pendengaran dan penglihatan hingga cacat jantung. Lainnya termasuk cacat pencernaan dan penyakit tiroid. Sekitar 1 persen anak-anak dengan sindrom Down berisiko lebih tinggi mengalami leukemia (sejenis kanker yang memengaruhi sel darah putih).

Keterlambatan Perkembangan dan Pembelajaran

Semua orang dengan sindrom Down memiliki beberapa tingkat kecacatan intelektual atau keterlambatan perkembangan, yang berarti mereka cenderung belajar secara lambat dan mungkin berjuang dengan penalaran dan penilaian yang kompleks. Ada kesalahpahaman umum bahwa anak-anak dengan sindrom Down telah membatasi kemampuan mereka untuk belajar, tetapi ini sepenuhnya salah. Tidak mungkin memprediksi tingkat kecacatan intelektual yang dimiliki bayi dengan sindrom Down.

Kepribadian, Perilaku, dan Sifat-sifat Psikologis

Stereotip umum tentang sindrom Down adalah bahwa orang yang memiliki gangguan selalu bahagia dan mudah bergaul. Bahkan, mereka mengalami berbagai emosi yang sama seperti yang dilakukan orang lain. Kondisi ini juga terkait dengan tingginya tingkat gangguan kecemasan, depresi, dan gangguan obsesif-kompulsif.

Orang dengan sindrom Down kadang-kadang dianggap keras kepala karena kebutuhan bawaan untuk memiliki rutinitas dan kesamaan untuk memahami kompleksitas kehidupan sehari-hari, dan mereka diberikan bicara sendiri sebagai cara memproses informasi.

Karakteristik Umum Down Syndrome

Penyebab dan Faktor Risiko

Down syndrome disebabkan oleh anomali kromosom. Diperkirakan ada 400 gen pada kromosom 21, yang pada dasarnya berarti bahwa orang dengan sindrom Down memiliki 400 "instruksi tambahan." Meskipun ini terdengar seperti hal yang baik, sebenarnya itu seperti menambahkan bahan tambahan dan tidak perlu ke resep: Anda masih akan mendapatkan hidangan dasar yang sama, tetapi dengan perubahan penting.

Biasanya, ini terjadi secara acak. Namun, ada tiga faktor risiko yang diketahui untuk sindrom Down.

Usia ibu adalah satu. Kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring dengan bertambahnya usia wanita.

Risiko usia ibu dan sindrom Down:

• Usia 35: Risiko adalah 1 dalam 385.
• Usia 40: Risiko adalah 1 banding 106.
• Usia 45: Risiko adalah 1 dalam 30.

Selain itu, seorang wanita yang memiliki satu anak dengan sindrom Down lebih mungkin untuk memiliki anak lain dengan gangguan tersebut. Akhirnya, riwayat keluarga sindrom Down dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko gangguan ini.

Penyebab dan Faktor Risiko Sindrom Down

Diagnosa

Bayi dengan sindrom Down dapat diidentifikasi saat lahir atau sangat singkat setelah didasarkan pada karakteristik fisik yang berbeda seperti kepala yang lebih kecil dari normal, mata miring ke atas, mulut kecil dengan lidah yang menonjol, dan lipatan tunggal (bukan dua) di telapak tangan, dan ruang besar antara jempol kaki dan yang kedua.

Bayi dengan sindrom Down juga cenderung "floppy," yang berarti mereka memiliki nada otot yang rendah (hipotonia). Dan beberapa dilahirkan dengan masalah kesehatan serius tertentu yang berhubungan dengan sindrom Down, seperti cacat jantung dan cacat pencernaan.

Untuk memastikan bahwa seorang anak dengan ciri-ciri tersebut menderita sindrom Down, analisis kromosom, disebut a kariotipe, bisa dilakukan dengan menggunakan sampel darah dari bayi.

Tetapi pengujian sedemikian rupa sehingga sindrom Down juga dapat diidentifikasi (atau paling tidak dicurigai) sebelum kelahiran. Pemeriksaan dan pemeriksaan prenatal yang dapat membantu memprediksi bahwa bayi akan dilahirkan dengan sindrom Down meliputi:

• USG:Juga disebut sonogram, tes pencitraan janin yang sedang berkembang ini terkadang mengambil tanda-tanda fisik halus yang menunjukkan peningkatan risiko sindrom Down.
• Penapisan serum ibu:Sebuah tes darah ibu hamil antara 15 dan 20 minggu kehamilan, layar quadruple dapat menunjukkan bahwa janin berisiko mengalami sindrom Down. Namun, itu bukan diagnosis yang pasti.
• Amniosentesis:Tes ini melibatkan penggunaan sampel cairan ketuban untuk membuat kariotipe. Jika ada angka 21 tambahan, maka sindrom Down didiagnosis. Amnio dilakukan antara 15 dan 20 minggu.
• Pengambilan sampel villi chorionic (CVS): Seperti halnya amnio, pengujian CVS menggunakan kariotipe untuk mendiagnosis sindrom Down. Namun, sel-sel yang diperiksa diambil dari plasenta daripada kantung ketuban. CVS dilakukan pada 11 hingga 13 minggu kehamilan.

Bagaimana Down Syndrome Didiagnosis

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Down. Sejak bayi, setiap orang dengan kondisi ini akan memiliki masalah fisik, intelektual, dan emosional yang berbeda yang perlu ditangani secara individual, biasanya dengan bantuan dan dukungan dari tim dokter, terapis, dan pekerja sosial.

Orang-orang dengan sindrom Down yang terlahir dengan atau mengembangkan masalah kesehatan seperti hipotiroidisme, kelainan jantung, atau kelainan gastrointestinal dapat diobati untuk kondisi tersebut sama seperti siapa pun juga - dengan pengobatan tiroid untuk membawa kadar hormon tiroid menjadi normal, misalnya atau dengan pembedahan untuk memperbaiki lubang di jantung. Demikian juga, anak-anak yang memiliki masalah penglihatan dapat diperbaiki penglihatannya dengan kacamata, dan mereka yang mengalami gangguan pendengaran dapat dilengkapi dengan alat bantu dengar.

Selain perawatan medis, orang dengan sindrom Down dapat mengambil manfaat dari terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi, atau intervensi lain yang menargetkan tantangan spesifik. Beberapa anak memerlukan bantuan dalam menangani masalah emosional dan perilaku, seperti bertindak ketika mereka mengalami kesulitan berkomunikasi, dan dapat dibantu oleh seorang psikolog atau pakar kesehatan mental lainnya.

Akhirnya, ada peningkatan jumlah alat bantu yang dapat membantu orang dengan sindrom Down, menurut NIH. Contohnya termasuk perangkat yang memperkuat suara, komputer dengan layar sentuh atau keyboard huruf besar, dan bahkan pensil khusus untuk membuatnya lebih mudah untuk ditulis.

Mengobati Kondisi yang Disebabkan Oleh Down Syndrome

Mengatasi

Mengetahui bahwa bayi Anda menderita sindrom Down dapat menyebabkan membanjirnya emosi, dan Anda dan keluarga pasti akan menghadapi beberapa tantangan berat. Untuk menjaga anak Anda dengan sangat baik, Anda juga harus menjaga kesehatan Anda sendiri sehingga Anda memiliki banyak kekuatan dan stamina. Menjadi terbiasa dengan realitas baru Anda bisa memakan waktu - biarkan diri Anda menyesuaikan diri dan belajar.

Salah satu cara terbaik untuk mengatasi sindrom Down adalah dengan mencari orang tua lain dari anak-anak dengan gangguan tersebut. Anda dapat bergabung dengan grup pendukung lokal yang bertemu langsung atau menemukannya online. Strategi lain untuk mengatasi sindrom Down termasuk belajar untuk "hidup di saat ini," seperti yang disarankan oleh NDSS, dan berfokus pada semua hal indah yang dapat Anda dan anak Anda lakukan dan nikmati bersama.

Mengatasi Down Syndrome

Sepatah Kata Dari DipHealth

Kebanyakan orang dengan sindrom Down menjalani kehidupan yang bahagia dan terarah. Banyak yang dapat memiliki pekerjaan, hidup mandiri, dan memiliki hubungan. Pada tahun 1983, harapan hidup untuk orang dengan sindrom Down adalah usia 25. Hari ini, orang-orang dengan gangguan tersebut hidup hingga usia rata-rata 60 tahun. Bagian dari pekerjaan Anda sebagai orang tua adalah untuk mempersiapkan anak Anda dengan sindrom Down untuk menjadi mandiri mungkin.. Tergantung pada tingkat kecacatannya, itu bisa berarti menjebaknya untuk hidup sendiri atau bersama teman-teman, atau di rumah kelompok yang akan memberikan dukungan terus-menerus.

Tetapi jika Anda baru memulai perjalanan ini, ingatlah bahwa jalan di depan tidak dapat dipetakan dengan tepat. Pelajari sebanyak mungkin yang Anda bisa, dapatkan isyarat dari anak Anda, dan yang terpenting, ambillah hari demi hari.

Karakteristik Umum Sindrom Down Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC). Fakta Tentang Down Syndrome. 3 Maret 2016. www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html

• Klinik Mayo. Sindrom Down. 18 Maret 2018. www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symacter-causes/syc-20355977

• Masyarakat Sindrom Down Nasional. Apa itu Down Syndrome? www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/

• Institut Kesehatan Nasional. Apa Perawatan Umum Untuk Down Syndrome? 31 Jan 2017