Cystic Fibrosis: Tanda, Gejala, dan Komplikasi

Cystic fibrosis (CF) gejala dapat berkembang segera setelah lahir dan mungkin termasuk kulit yang terasa asin, tinja berminyak dan besar, masalah pernapasan kronis, dan pertumbuhan yang buruk. Karena penyakit genetik mengganggu aliran air dan garam di dalam dan di luar sel, itu menyebabkan penebalan lendir yang tidak hanya menyumbat paru-paru tetapi juga mencegah pankreas, usus, hati, dan jantung berfungsi normal. Seiring waktu, obstruksi terus-menerus saluran udara dan penumpukan lendir dapat menyebabkan infeksi berulang, kerusakan paru ireversibel, dan komplikasi serius lainnya seperti malnutrisi, diabetes, dan banyak lagi.

Sebagai penyakit progresif, cystic fibrosis perlu dirawat sejak dini untuk menjaga fungsi paru dan mengurangi beban inflamasi pada tubuh. Dengan demikian, Anda dapat menghindari banyak komplikasi parah penyakit dan mempertahankan kualitas hidup yang tinggi untuk saat ini dan tahun-tahun mendatang.

Gejala Sering

Banyak anak saat ini didiagnosis dengan cystic fibrosis sebelum gejala muncul. Ini karena program skrining yang baru lahir, yang diamanatkan di seluruh Amerika Serikat, dapat mengidentifikasi CF dengan satu atau dua tes sederhana.

Sebelum ini, sekitar 90 persen anak-anak dengan CF hanya didiagnosis ketika gejala muncul, biasanya pada usia dua tahun. Pada saat itu, banyak yang sudah menderita cedera pada paru-paru dan organ vital lainnya. Meskipun munculnya skrining bayi baru lahir, hanya sekitar 65 persen anak-anak positif didiagnosis saat lahir.

Di antara gejala awal CF yang lebih umum:

• Ileus Mekonium adalah penyumbatan tinja pertama bayi (mekonium) di bagian usus kecil yang dikenal sebagai ileum. Karena CF dapat mengganggu cairan pencernaan, meconium dapat menjadi lebih tebal dan lengket dari biasanya, mengakibatkan obstruksi usus. Meconium ileum akan mempengaruhi satu dari setiap lima bayi baru lahir dengan CF dan jarang terlihat pada mereka yang tidak memilikinya.
• Kulit yang terasa asin adalah salah satu tanda-tanda pertama yang dapat dikenali orang tua di rumah. Hal ini disebabkan ketika aliran air dan garam masuk dan keluar dari sel terhambat, menyebabkan akumulasi garam berlebihan dalam keringat.

• Masalah pernapasan kronis, termasuk mengi, batuk, dan dahak berwarna, adalah umum pada anak-anak dengan CF tetapi dapat bervariasi dalam tingkat keparahan.
• Infeksi paru-paru juga dapat berkembang karena akumulasi lendir di paru-paru menyediakan tempat berkembang biak yang ideal untuk bakteri dan mikroorganisme lainnya.
• Tinja berminyak dan besar (steatorrhea) disebabkan oleh malabsorpsi usus. Karena kandungan lemaknya yang tinggi, tinja akan melayang dan menjadi sangat berbau busuk. Konstipasi juga sering terjadi.
• Pertumbuhan yang buruk dan penurunan berat badan secara langsung terkait dengan kurangnya enzim pencernaan (produksi mereka dapat diblokir oleh penumpukan lendir). Tanpa sarana untuk memecah dan menyerap nutrisi, malnutrisi dapat berkembang bahkan dengan pola makan yang sehat (dan meskipun nafsu makan yang besar umumnya terjadi pada orang yang kekurangan gizi dengan CF).

Anak-anak yang mengalami gejala-gejala ini akan sering lebih kecil dan beratnya kurang dari anak-anak lain pada usia yang sama. Dokter Anda mungkin menggambarkan ini sebagai kegagalan untuk berkembang (NTP).

NTP lebih dari sekadar penilaian umum perkembangan anak Anda. Ini adalah pertumbuhan melambat atau ditangkap di mana berat badan dan tinggi anak turun di bawah parameter tertentu yang diterima (dikenal sebagai persentil).

Dalam konteks cystic fibrosis, NTP berhubungan dengan hasil yang lebih buruk. Bahkan, menurut sebuah studi 2014 yang diterbitkan di Annals of the American Thoracic Society, FTT adalah faktor utama untuk penyakit paru CF berat. Selain itu, pertumbuhan yang buruk dapat mempengaruhi metabolisme dan mengganggu hormon, menyebabkan pubertas yang tertunda pada anak-anak sebanyak empat tahun.

Gejala / Komplikasi Panggung Akhir

Gejala-gejala tahap selanjutnya dari cystic fibrosis kurang terkait dengan penyakit dan lebih banyak dengan kerusakan yang ditimbulkan pada organ-organ tubuh. Sementara paru-paru sangat terpengaruh, sistem pankreas, usus, hati, dan endokrin (hormonal) juga sering terlibat.

Gejala tahap selanjutnya karena komplikasi CF sering multifaktorial dengan satu gejala yang mempengaruhi yang lain, biasanya untuk yang terburuk.

Pernafasan

Ketika paru-paru tersumbat dengan lendir, mereka dapat menimbulkan kerusakan karena infeksi, obstruksi, dan peradangan.

Dalam hal infeksi, mikroorganisme yang biasanya menghuni lendir tanpa masalah dapat tumbuh di luar kendali dan menyebabkan pneumonia dan infeksi lainnya (termasuk Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae, dan Pseudomonas aeruginosa). Jika infeksi berulang, karena mereka sering dengan CF, jaringan parut permanen dapat berkembang.

Sementara itu, akumulasi lendir di saluran udara dapat meningkatkan tekanan darah di paru-paru, yang disebut sebagai hipertensi pulmonal. Ini, pada gilirannya, dapat mempengaruhi jantung, yang mengarah ke kor pulmonale (gagal jantung sisi kanan). Edema, akumulasi cairan abnormal di kaki dan pergelangan kaki, adalah gejala umum.

Kerusakan akumulatif dapat menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai bronkiektasis, di mana jaringan paru-paru yang rusak membuatnya lebih sulit untuk membersihkan lendir. Gejala termasuk:

• Sakit dada
• Batuk kronis
• Desah
• Sesak napas
• Radang dlm selaput lendir
• Batuk darah
• Kelelahan kronis
• Ketidakmampuan untuk berolahraga
• Berat badan turun

Di luar paru-paru itu sendiri, peradangan sinus persisten dapat menyebabkan jaringan menebal dan membentuk polip hidung sebanyak 25 persen orang dengan CF. Gejalanya meliputi pernapasan mulut, nasal drip, dan, dalam beberapa kasus, obstruksi lengkap saluran hidung.

Dalam hal kematian, kegagalan pernafasan menyumbang sekitar 80 persen kematian pada orang dengan cystic fibrosis. Komplikasi kardiorespirasi (melibatkan jantung dan paru-paru) adalah penyebab utama kedua.

Gastrointestinal

Akumulasi lendir juga dapat mempengaruhi pankreas, organ yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim pencernaan. Gangguan fungsi ini, yang dikenal sebagai insufisiensi pankreas, adalah jantung dari masalah gizi buruk yang terlihat pada orang dengan CF.

Di luar efeknya pada pencernaan, obstruksi sekresi enzim dapat memicu peradangan menyakitkan pankreas, yang dikenal sebagai pankreatitis. Gejala termasuk:

• Nyeri perut mendadak dan berat
• Kembung
• Gangguan pencernaan
• Mual dan muntah
• Detak jantung cepat
• Berat badan turun

Seiring waktu, saluran pankreas dapat menjadi benar-benar diblokir, mengakibatkan jaringan parut yang luas dari jaringan organ. Pankreatitis akut kadang-kadang dapat memicu komplikasi fatal yang mengakibatkan gagal jantung, paru-paru, atau ginjal.

Selain komplikasi pankreas, obstruksi usus kadang-kadang dapat terjadi, baik sebagai akibat tinja yang lebih tebal dan lebih lengket (disebut sebagai sindrom obstruksi usus bagian distal pada orang dewasa) atau intususepsi (di mana bagian usus melipat ke bagian di sebelahnya.).

Sekresi lendir menebal juga dapat memblokir saluran empedu hati, yang menyebabkan perkembangan batu empedu dan sirosis. Faktanya, penyakit hati adalah penyebab kematian paling umum ketiga pada orang dengan CF.

Kelenjar endokrin

Ketika lendir terakumulasi di pankreas, itu dapat memblokir pulau Langerhans, yang bertanggung jawab untuk memproduksi insulin. Ketika ini terjadi, itu dapat menyebabkan perkembangan cystic fibrosis-related diabetes (CFRD), suatu bentuk penyakit dengan karakteristik diabetes tipe 1 dan tipe 2.

Sementara CFRD memiliki semua gejala klasik diabetes (termasuk peningkatan haus, peningkatan buang air kecil, kelelahan, dan penurunan berat badan), itu juga ditandai dengan penurunan lebih lanjut dalam fungsi paru-paru.

Di antara kelainan terkait hormon lainnya:

• Clubbing jari tangan dan kaki adalah gejala karakteristik dari CF yang disebabkan, sebagian, oleh pelepasan protein dari paru-paru yang disebut faktor pertumbuhan yang diturunkan dari trombosit (PDGP).
• Vitamin D, hormon penting untuk pengaturan kalsium dan fosfat, biasanya kekurangan pada orang dengan CF. Seiring waktu, ini dapat menyebabkan osteoporosis, mengakibatkan tulang rapuh, kehilangan tinggi badan, dan peningkatan risiko patah tulang.

Infertilitas

Sebanyak 97 persen pria dengan CF akan mengalami infertilitas. Hal ini terutama disebabkan oleh tidak adanya vas deferens (tabung yang membawa sperma dari testis ke uretra). Cacat lahir dikaitkan dengan gen yang menyebabkan CF, yang disebut gen cystic fibrosis transmembran receptor (CFTR).

Infertilitas juga dapat mempengaruhi wanita dengan CF, baik karena lendir serviks tebal yang mengganggu konsepsi atau malnutrisi kronis, yang dapat menyebabkan anovulasi (kegagalan berovulasi) dan amenore (kegagalan menstruasi).

Inkontinensia urin

Wanita dengan fibrosis kistik yang berusia di atas 20 cenderung mengalami kebocoran urin sampai taraf tertentu; laki-laki biasanya tidak mengalami ini sebagai akibat dari CF. Sementara alasan mengapa hal ini terjadi tidak begitu jelas, diyakini bahwa batuk yang berkepanjangan dan sering dari penyakit melemahkan otot-otot dasar panggul.

Gangguan Koagulasi

Dalam kasus yang jarang terjadi, cystic fibrosis dapat menyebabkan kondisi yang dikenal sebagai gangguan koagulasi. Ini disebabkan oleh malabsorpsi kronis vitamin K, yang diperlukan untuk pembekuan darah. Kelainan ini diyakini mempengaruhi bayi dengan CF yang tidak dapat menyerap vitamin K di rahim, meninggalkan mereka dengan cadangan yang rendah saat lahir dan kemampuan terbatas untuk menyerap vitamin K setelah lahir.

Gejala gangguan koagulasi termasuk mudah memar, pendarahan yang berlebihan, gusi berdarah, mimisan, dan tinja berdarah atau urin.

Kapan Harus Melihat Dokter

Untungnya, dengan penerapan praktik skrining bayi baru lahir, anak-anak dengan CF lebih mungkin daripada pernah didiagnosis saat lahir dan ditempatkan pada perawatan segera. Dengan itu dikatakan, banyak anak-anak masih jatuh melalui celah-celah.

Faktanya, menurut Cystic Fibrosis Foundation, tidak kurang dari 6,8 persen orang dengan CF didiagnosis setelah usia 16. Mungkin ada beberapa alasan untuk ini:

• Protokol skrining baru bervariasi menurut negara. Beberapa menggunakan kombinasi tes genetik dan darah yang diambil pada saat kelahiran. Lainnya hanya menggunakan tes darah, yang membutuhkan kunjungan lanjutan kedua. Dalam beberapa kasus, orang tua mungkin gagal membawa anak untuk tes kedua.
• Tes skrining bervariasi dalam keakuratannya. Sementara tes genetik dan darah gabungan memiliki sensitivitas 96 persen, tes hanya darah (dikenal sebagai uji trypsinogen immunoreactive) memiliki sensitivitas hanya 76 persen. Kesalahan lab juga dimungkinkan.
• Beberapa bentuk CF lebih ringan dari yang lain dan mungkin tidak mudah terdeteksi selama screening. Bagi mereka dengan CF yang lebih ringan, gejala-gejalanya mungkin baru terlihat pada masa kanak-kanak.

Dengan demikian, penting bagi Anda sebagai orang tua untuk tetap waspada terhadap gejala-gejala CF. Kulit yang terasa asin tidak hanya yang paling banyak menceritakan gejala-gejala ini, itu adalah fondasi dimana tes keringat - dianggap sebagai standar emas untuk pengujian CF - dirancang.

Juga, Anda dapat memeriksa untuk melihat apakah tinja anak Anda mengambang, berminyak, dan berbau busuk. Ini, bersama dengan masalah pertumbuhan dan gejala pernapasan yang persisten, akan cukup untuk menjamin penyelidikan oleh dokter anak anak Anda.

Bagaimana Genetika dan Gaya Hidup Berkontribusi pada Risiko Cystic Fibrosis

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa kekhawatiranmu? Sumber Artikel

• Bush, A. dan Sly, P. Evolusi fungsi paru-paru cystic fibrosis pada tahun-tahun awal. Curr Opin Pulm Med. 2015; 21 (6): 602-8. DOI: 10.1097 / MCP.0000000000000209.
• Yayasan Cystic Fibrosis. Didiagnosis Dengan Cystic Fibrosis. Washington DC.; diperbarui 2013. www.cff.org/What-is-CF/Diagnosed-With-Cystic-Fibrosis/
• Sanders, B.; Li, Z.; Laxova, A. et al. Faktor Risiko untuk Kemajuan Cystic Fibrosis Penyakit Paru sepanjang Masa Anak. Ann Am Thorac Soc. 2014; 11 (1): 63-72. DOI: 10.1513 / AnnalsATS.201309-303OC.