Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan mastositosis

Mastositosis adalah suap. Mendengar bahwa Anda atau orang yang Anda cintai memiliki kondisi medis yang belum pernah Anda dengar dapat menakutkan. Mastositosis juga bisa disebut penyakit sel mast. Sel mast adalah sejenis sel darah putih bagian dari sistem kekebalan tubuh Anda. Mereka terkait dengan basofil dan terlibat dalam alergi dan anafilaksis (reaksi alergi parah).

Pada dasarnya, sel mast menarik sel imun lain ke area jaringan saat dibutuhkan dengan melepaskan bahan kimia. Ketika sejumlah besar sel mast berkumpul dalam jaringan, itu disebut mastositosis. Ketika sel mast berkumpul di kulit hanya itu disebut cutaneous mastocytosis. Ketika itu terjadi di banyak organ itu disebut mastocytosis sistemik. Mastocytosis sistemik dianggap sebagai neoplasma mieloproliferatif.

Risiko, Tanda, dan Gejala Mastositosis

Karena mastositosis adalah kelainan yang jarang terjadi, tidak diketahui berapa banyak orang yang memilikinya. Laki-laki dan perempuan tampaknya sama-sama terpengaruh. Pada anak-anak, sebagian besar kasus bersifat kulit sedangkan pada orang dewasa mastocytosis sistemik lebih umum.

Karena mastositosis dapat terjadi pada banyak organ, gejala yang timbul dapat sangat bervariasi. Sebagian besar gejala terjadi ketika sel mast melepaskan histamin dan bahan kimia lainnya.

Temuan kulit adalah yang paling umum dan meliputi:

• Ruam: Ada beberapa jenis ruam pada mastositosis. Kadang-kadang bisa menjadi daerah cokelat / cokelat yang terlihat seperti bintik-bintik.Lain kali terlihat seperti bintik-bintik merah pada kulit.
• Gatal (pruritus): Ruam dapat gatal terutama ketika teriritasi (tergores / tergores) atau ketika terkena perubahan suhu mendadak (seperti air panas di kamar mandi). Ini disebut tanda Darier.
• Pembilasan (merah, kulit hangat)
• Lepuh

Gejala lain mencerminkan organ dengan area infiltrasi sel mast. Gejala gastrointestinal sering terjadi dan termasuk sakit perut, mual, muntah, dan diare. Keterlibatan otot-otot dan tulang dapat muncul dengan rasa sakit atau osteopenia / osteoporosis (kekuatan tulang yang menurun). Reaksi alergi dan reaksi anafilaksis juga dapat terjadi dengan tekanan darah rendah (hipotensi), sinkop (pingsan), kelelahan (kelelahan), sesak napas, mengi atau pembengkakan mata, bibir, lidah atau tenggorokan. Tidak semua pasien memiliki gejala ini.

Apa yang Dapat Memicu Gejala pada Mastositosis?

Orang-orang dengan mastocytosis tidak memiliki gejala sepanjang waktu. Terkadang gejalanya dipicu oleh hal lain.

• Obat-obatan: obat penghilang rasa sakit (morfin, kodein), obat antiinflamasi non-steroid (NSAID, seperti ibuprofen), vankomisin (antibiotik) atau pelemas otot
• Olahraga
• Menggosok kulit, terutama ruam yang berhubungan dengan mastositosis
• Perubahan suhu yang ekstrem
• Makanan pedas
• Alkohol
• Infeksi
• Operasi
• Gigitan dan sengatan dari lebah, tawon, jaket kuning, lebah, semut, ubur-ubur atau ular
• Stres emosional

Diagnosis Mastositosis

Diagnosis mastositosis sebagian besar difokuskan pada biopsi pada daerah yang terkena (kulit, sumsum tulang, saluran pencernaan, dll). Karena gejalanya dapat sangat bervariasi, diagnosis menjadi sulit.

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) telah menerbitkan kriteria untuk diagnosis mastositosis yang diulas di bawah ini.

Mastositosis Kulit: Gejala dan biopsi kulit konsisten dengan mastositosis kulit dan tidak ada fitur yang konsisten dengan mastositosis sistemik.

Mastositosis sistemik: Harus memiliki kriteria utama dan satu kriteria minor atau setidaknya tiga kriteria minor.

• Kriteria utama: Pada biopsi (baik dari sumsum tulang atau organ yang terkena) harus ada beberapa area infiltrasi sel mast (didefinisikan sebagai ≥15 sel mast).
• Kriteria minor:
  • Pada biopsi (baik sumsum tulang atau organ yang terkena): Lebih dari 25 persen sel mast dalam infiltrat adalah atipikal (tidak terlihat seperti sel mast normal)
  • Mendeteksi mutasi genetik yang terkait dengan mastositosis dalam darah, sumsum tulang atau jaringan lain (KIT gen).
  • Sel mast dalam biopsi mengungkapkan beberapa penanda tambahan (CD2 dan / atau CD25) yang tidak dimiliki sel mast normal.
  • Tryptase (enzim yang memecah protein yang ditemukan dalam sel mast) yang lebih dari 20 ng / mL. Tingkat-tingkat ini biasanya sangat tinggi pada leukemia sel mast, suatu bentuk kanker dari penyakit sel mast.

Perawatan

Mirip dengan kondisi serupa lainnya, tingkat keparahan penyakit menentukan perawatan yang dibutuhkan. Langkah-langkah perawatan umum serupa untuk mastositosis kulit dan sistemik.

1. Hindari pemicu yang diulas di atas.
2. Sedang dipersiapkan untuk anafilaksis (reaksi alergi parah). Ini termasuk memiliki suntikan epinefrin yang tersedia di rumah untuk perawatan darurat jika diperlukan.
3. Perawatan pencegahan ketika pemicu yang diketahui tidak dapat dihindari. Ini akan termasuk prednison dan anti-histamin (ranitidin, difenhidramin) sebelum memicu paparan seperti vaksin dan operasi.
4. Imunoterapi: Imunoterapi, juga dikenal sebagai suntikan alergi untuk menyengat serangga seperti lebah, tawon, dan semut dapat digunakan.
5. Antihistamin: Karena gejala terkait dengan pelepasan histamin dari sel mast, tidak mengherankan bahwa dokter Anda mungkin meresepkan obat yang disebut antihistamin. Ini termasuk obat-obatan yang digunakan untuk mengobati alergi atau gatal-gatal seperti setirizin dan hidroksizin. Obat lain termasuk ranitidin dan simetidin, yang lebih umum digunakan untuk mengobati refluks gastroesofagus.
6. Cromolyn: Cromolyn adalah obat oral yang digunakan untuk mengobati gejala gastrointestinal seperti nyeri perut dan diare yang dipicu oleh pelepasan histamin sel mast. Kadang-kadang obat dapat diramu menjadi salep untuk lesi kulit.
7. Obat antileukotriene: Obat antileukotriene seperti montelukast dan zileuton dapat digunakan jika gejalanya tidak terkontrol dengan antihistamin.
8. Aspirin: Aspirin dapat digunakan untuk mengobati pembilasan kulit.
9. Inhibitor Tyrosine Kinase (TKI): The KIT kode gen yang terkena untuk protein yang disebut tirosin kinase. Mutasi yang ditemukan pada mastositosis meningkatkan akumulasi sel mast dalam jaringan. Obat yang disebut inhibitor tirosin kinase mungkin bisa membantu. TKI yang paling banyak dipelajari, imatinib, tidak efektif dalam mastositosis. TKI lain, midostaurin, saat ini sedang dipelajari dalam mastositosis.
10. Kemoterapi: Bentuk mastositosis yang lebih agresif mungkin memerlukan pengobatan dengan kemoterapi seperti hidroksiurea dan cladribine.

Mastositosis bisa menjadi kelainan yang sulit dipahami. Anda mungkin memerlukan beberapa dokter spesialis untuk mencapai diagnosis dan mengoptimalkan perawatan Anda.