Pengujian Genetik: Penggunaan, Efek Samping, Prosedur, Hasil

Pengujian genetik, juga dikenal sebagai pengujian DNA, melibatkan memperoleh DNA dari sampel sel dalam tubuh Anda untuk mengidentifikasi gen, kromosom, atau protein tertentu, termasuk yang rusak (dikenal sebagai mutasi). Tes ini dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi garis keturunan genetik, mengkonfirmasi atau mengesampingkan kelainan genetik yang diwariskan, menilai risiko Anda mengalami atau menularkan kelainan genetik, dan memilih obat mana yang paling efektif berdasarkan profil genetik Anda. Beberapa ratus tes genetik saat ini tersedia, dengan banyak lagi sedang dikembangkan. Tes dapat dilakukan pada darah, urin, air liur, jaringan tubuh, tulang, atau rambut.

Tujuan Tes

Dokter Anda dapat memesan tes genetik untuk sejumlah alasan yang terkait dengan diagnosis, pencegahan, dan perawatan. Pengujian genetika juga dapat digunakan dalam penyelidikan hukum. Bahkan ada tes langsung ke konsumen yang bisa melacak leluhur Anda.

Bagaimana Tes Genetik Bekerja

Hampir setiap sel dalam tubuh Anda mengandung DNA, gen, dan kromosom. Masing-masing melayani fungsi spesifik dan saling terkait:

• DNA (asam deoksiribonukleat) adalah molekul beruntai ganda yang berisi semua informasi genetik tentang Anda sebagai individu. DNA terdiri dari empat zat yang dikenal sebagai adenin (A), timin (T), sitosin (C), dan guanin (G). Urutan unik dari zat-zat ini menyediakan "kode pemrograman" untuk tubuh Anda.
• Gen adalah bagian berbeda dari DNA yang berisi instruksi kode tentang bagaimana dan kapan membuat protein spesifik. Sementara gen dimaksudkan untuk bekerja dengan cara standar, setiap kekurangan dalam pengkodean DNA-nya dapat mempengaruhi bagaimana instruksi tersebut disampaikan. Kelemahan ini disebut sebagai mutasi genetik.
• Sebuah kromosom adalah unit gen yang dibundel. Setiap manusia memiliki 46 gen, masing-masing 23 diwarisi dari ibu dan ayah. Setiap kromosom mengandung antara 20.000 hingga 25.000 gen.

Sejak awal 1900-an, para ilmuwan telah memahami bahwa variasi genetik spesifik (genotipe) diterjemahkan ke dalam karakteristik fisik spesifik (fenotipe). Dalam beberapa tahun terakhir, kemajuan teknologi dan pemahaman yang lebih luas tentang genom manusia telah memungkinkan para ilmuwan untuk menunjukkan yang mutasi memberikan penyakit atau karakteristik tertentu.

Jenis Tes Genetik

Tes genetika memiliki aplikasi luas dalam pengaturan medis dan non-medis. Mereka termasuk:

• Pengujian diagnostik untuk mengkonfirmasi atau mengesampingkan kelainan genetik
• Pengujian pembawa dilakukan sebelum atau selama kehamilan untuk melihat apakah Anda dan pasangan membawa gen yang dapat menyebabkan cacat bawaan
• Diagnosis prenatal untuk mendeteksi kelainan pada gen janin sebelum lahir untuk mengidentifikasi gangguan bawaan atau cacat lahir
• Pemutaran bayi baru lahir untuk secara rutin menyaring 21 kelainan bawaan, sebagaimana diamanatkan oleh hukum
• Pengujian praimplantasi digunakan untuk menyaring embrio untuk kelainan sebagai bagian dari proses fertilisasi in vitro (IVF)
• Diagnosis prediktif untuk memperkirakan risiko Anda (kecenderungan) terkena penyakit yang dipengaruhi secara genetik, seperti kanker payudara, di kemudian hari
• Pengujian farmakogenetika untuk menentukan apakah genetika Anda dapat memengaruhi respons Anda terhadap terapi obat, terutama resistensi genetik terhadap virus seperti HIV

Penggunaan non-medis dari pengujian genetik termasuk tes paternitas (digunakan untuk mengidentifikasi pola pewarisan antara individu), pengujian genealogi (untuk menentukan keturunan atau warisan), atau pengujian forensik (untuk mengidentifikasi individu untuk tujuan hukum).

Tes Saat Ini Tersedia

Jumlah tes genetik yang tersedia untuk mendiagnosis penyakit meningkat setiap tahun. Dalam beberapa kasus, tes mungkin lebih sugestif daripada diagnostik mengingat pemahaman tentang genetika penyakit (seperti dengan kanker dan gangguan autoimun) tetap terbatas.

Di antara beberapa tes genetik yang saat ini digunakan untuk diagnosis:

• Becker / Duchenne terkait dengan distrofi otot
• BRCA1 dan Mutasi BRCA2 terkait dengan kanker payudara, ovarium, dan prostat
• Skrining DNA bebas sel digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down
• Mutasi CTFR terkait dengan fibrosis kistik
• Mutasi FH terkait dengan hiperkolesterolemia keluarga
• Mutasi FMR1 terkait dengan autisme dan kecacatan intelektual
• Mutasi HD terkait dengan penyakit Huntington
• Mutasi HEXA terkait dengan penyakit Tay-Sachs
• Mutasi HBB terkait dengan anemia sel sabit
• Mutasi IBD1 terkait dengan penyakit radang usus (IBD)
• Mutasi LCT terkait dengan intoleransi laktosa
• MEN2A dan Mutasi MEN2B terkait dengan kanker tiroid
• Mutasi NOD2 terkait dengan penyakit Crohn
• Mutasi PAI-1, prediktif penyakit arteri koroner (CAD) dan stroke

Saat ini terdapat lebih dari 2.000 tes genetik yang tersedia untuk keperluan medis dan non-medis, menurut Bethesda, National Human Genome Research Institute yang berbasis di Maryland.

Risiko dan Kontraindikasi

Risiko fisik pengujian genetik kecil. Sebagian besar membutuhkan sampel darah atau air liur atau usap bagian dalam pipi Anda (dikenal sebagai apusan bukal). Bergantung pada tujuan tes, tes ini mungkin hanya memerlukan beberapa tetes darah (seperti untuk skrining bayi baru lahir atau tes paternitas) atau beberapa botol (untuk tes kanker atau HIV).

Jika dicurigai kanker, biopsi dapat dilakukan untuk mendapatkan sel-sel dari tumor padat atau sumsum tulang. Risiko biopsi dapat bervariasi tergantung pada seberapa invasif prosedurnya, mulai dari nyeri lokal dan memar hingga jaringan parut dan infeksi.

Risiko Prenatal

Tes genetik prenatal umumnya dilakukan pada darah ibu. Salah satu contoh adalah tes DNA janin bebas sel (cfDNA) yang dilakukan setelah 10 minggu kehamilan. Risiko untuk ibu dan bayi tidak lebih besar dari itu untuk pengambilan darah yang dilakukan pada individu yang tidak hamil.

Pengujian genetik juga dapat dilakukan pada cairan ketuban yang diperoleh melalui amniosentesis. Amniosentesis dapat digunakan untuk melakukan kariotipe, yang menyaring kelainan genetik seperti sindrom Down, cystic fibrosis, dan cacat tabung saraf seperti spina bifida. Efek samping dapat termasuk kram, nyeri lokal di lokasi tusukan, dan perforasi kandung kemih yang tidak disengaja. Amniosentesis membawa risiko keguguran satu banding 400.

Sebaliknya, sampel yang diperoleh melalui chorionic villus sampling (CVS) dapat menyebabkan keguguran dalam satu dari setiap 100 prosedur. CVS dapat digunakan untuk menyaring kondisi bawaan yang sama dengan pengecualian cacat tabung saraf. Tidak direkomendasikan untuk wanita dengan infeksi aktif, yang sedang hamil kembar, atau yang mengalami pendarahan vagina, antara lain. Efek samping dapat berupa bercak, kram, atau infeksi.

Pertimbangan

Di luar risiko fisik pengujian, ahli etika tetap khawatir tentang dampak emosional dari pembelajaran yang Anda mungkin atau mungkin tidak mengembangkan penyakit serius bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun dari sekarang. Ketidakpastian dapat menyebabkan stres tentang masa depan Anda dan / atau kemampuan Anda untuk mendapatkan asuransi kesehatan atau jiwa ketika dibutuhkan.

Upaya sedang dilakukan untuk mengatasi beberapa masalah ini. Pada tahun 2009, Undang-Undang Non-Diskriminasi Informasi Genetik (GINA) disahkan oleh Kongres A.S., melarang diskriminasi dalam asuransi kesehatan atau pekerjaan berdasarkan hasil tes genetik. Meskipun ada upaya untuk memperluas perlindungan, GINA tidak berlaku untuk perusahaan dengan kurang dari 15 karyawan atau mencegah praktik diskriminatif di antara penyedia asuransi jiwa.

Jika mempertimbangkan tes elektif, penting untuk bertemu dengan konselor genetik terlatih untuk sepenuhnya memahami manfaat, risiko, dan keterbatasan pengujian. Ini termasuk "hak Anda untuk tidak tahu" jika ada temuan yang tidak diinginkan ditemukan.

Dalam beberapa kasus, mengetahui bahwa Anda memiliki kecenderungan genetik untuk penyakit seperti kanker payudara dapat membantu Anda membuat keputusan penting tentang kesehatan Anda. Di lain waktu, mengetahui tentang penyakit yang mungkin atau mungkin tidak berkembang, dan yang mungkin tidak ada pengobatan, mungkin bukan sesuatu yang ingin Anda hadapi. Tidak ada jawaban yang salah atau benar dalam hal apa pun; hanya ada pilihan pribadi.

Sebelum Tes

Tes genetik tidak membutuhkan banyak persiapan dari Anda. Satu-satunya pengecualian mungkin tes prenatal, yang kadang-kadang membutuhkan makanan dan / atau pembatasan cairan.

Pengaturan waktu

Bergantung pada tujuan penyelidikan, tes genetika mungkin hanya memakan waktu beberapa menit.

Terkecuali kit keturunan langsung ke konsumen, sebagian besar tes genetik akan melibatkan beberapa tingkat konseling pra-tes. Bahkan jika dokter Anda memerintahkan tes sebagai bagian dari penyelidikan yang sedang berlangsung, perkirakan untuk menghabiskan tidak kurang dari 15 menit di laboratorium atau klinik (tidak termasuk waktu tunggu).

Tes prenatal dapat berlangsung dari 30 hingga 90 menit untuk dilakukan, tergantung pada apakah amniosentesis, CVS transabdominal, atau CVS transcervical dipesan.

Biopsi mungkin memakan waktu lebih lama, terutama yang melibatkan sumsum tulang atau usus besar.Sementara prosedur mungkin hanya membutuhkan 10 hingga 30 menit untuk dilakukan, persiapan dan waktu pemulihan dapat menambah satu jam lagi jika obat penenang intravena (IV) digunakan.

Lokasi

Sampel genetik dapat diperoleh di kantor dokter, klinik, rumah sakit, atau laboratorium independen. Skrining prenatal dilakukan sebagai prosedur di kantor. Beberapa biopsi, seperti aspirasi jarum halus, dapat dilakukan di kantor dokter; lainnya dilakukan secara rawat jalan di rumah sakit atau klinik.

Pengujian sampel yang sebenarnya dilakukan di laboratorium yang disertifikasi di bawah Amandemen Peningkatan Laboratorium Klinis (CLIA) tahun 1988. Saat ini, ada lebih dari 500 laboratorium genetika bersertifikasi CLIA di Amerika Serikat.

Apa yang Harus Dipakai

Jika diperlukan pengambilan darah, pastikan untuk mengenakan lengan pendek atau atasan dengan lengan yang dapat dengan mudah digulung. Untuk skrining prenatal atau biopsi, Anda mungkin diminta untuk menanggalkan pakaian sebagian atau seluruhnya. Jika demikian, tinggalkan barang-barang berharga di rumah. Gaun rumah sakit akan disediakan jika diperlukan.

Makanan dan minuman

Secara umum, tidak ada batasan makanan atau minuman untuk tes genetik. Makan, minum, atau minum obat tidak akan mempengaruhi hasil tes.

Meskipun tidak ada batasan makanan untuk skrining DNA prenatal, cairan harus dihindari sebelum amniosentesis sehingga kandung kemih kosong dan kecil kemungkinan perforasi. Sebaliknya, Anda mungkin perlu kandung kemih penuh untuk CVS dan akan diminta untuk minum cairan tambahan.

Pembatasan makanan dan minuman juga berlaku untuk prosedur biopsi tertentu, terutama yang melibatkan saluran pencernaan atau membutuhkan sedasi. Bicaralah dengan dokter Anda untuk memastikan Anda mematuhi pedoman diet yang tepat.

Anda juga perlu memberi tahu dokter jika Anda mengonsumsi antikoagulan (pengencer darah) atau aspirin sebelum biopsi, karena ini dapat menyebabkan perdarahan. Sebagai aturan, penting untuk memberi tahu dokter Anda tentang obat apa pun yang mungkin Anda gunakan, resep atau tidak, sebelum tes medis atau investigasi.

Apa yang dibawa

Pastikan untuk membawa kartu identitas dan asuransi kesehatan Anda ke janji temu. Jika prosedur ini melibatkan sedasi dalam bentuk apa pun, aturlah untuk layanan mobil atau bawa teman untuk mengantar Anda pulang setelah janji.

Asuransi Biaya dan Kesehatan

Biaya tes genetik dapat sangat bervariasi, mulai dari di bawah $ 100 hingga lebih dari $ 2.000, tergantung pada tujuan dan kompleksitas tes. Ini tidak termasuk biaya tambahan untuk mendapatkan sampel cairan atau jaringan ketika skrining prenatal atau biopsi jaringan diindikasikan.

Sebagian besar tes genetik memerlukan pra-otorisasi asuransi. Beberapa, seperti skrining bayi baru lahir dan tes BRCA yang digunakan untuk menyaring kanker payudara, diklasifikasikan sebagai manfaat kesehatan esensial (EHB) di bawah Undang-Undang Perawatan Terjangkau, yang berarti bahwa perusahaan asuransi Anda diharuskan membayar biaya tes dan konseling genetik secara gratis..

Pada umumnya, tes genetik disetujui jika tes membantu mencegah perkembangan penyakit atau meningkatkan hasil pengobatan. Dengan itu, biaya copay dan coinurance sering kali menjadi penghalang. Jika tes genetik disetujui oleh perusahaan asuransi Anda, pastikan untuk berbicara dengan mereka tentang pengeluaran apa pun yang mungkin Anda keluarkan.

Jika Anda tidak memiliki asuransi atau underinsured, tanyakan apakah lab menawarkan opsi pembayaran bulanan atau program bantuan pasien dengan struktur harga berjenjang untuk keluarga berpenghasilan rendah.

Tes keturunan langsung ke konsumen dihargai antara $ 50 dan $ 200, dan mereka tidak ditanggung oleh asuransi. Tes elektif, seperti tes paternitas, umumnya tidak pernah ditanggung oleh asuransi kesehatan, bahkan jika diamanatkan oleh pengadilan.

Pertimbangan Lainnya

Beberapa orang akan lebih memilih untuk membayar sendiri jika mereka takut hasil tes positif dapat mempengaruhi kemampuan mereka untuk mendapatkan asuransi. Meskipun asuransi kesehatan umumnya tidak menjadi masalah, hubungi kantor jaksa agung negara bagian Anda untuk memahami undang-undang privasi kesehatan di negara bagian Anda, serta undang-undang Akuntabilitas Portabilitas Asuransi Kesehatan federal (HIPAA) tahun 1996.

Ini termasuk penggunaan kit genetik rumah di mana produsen kadang-kadang akan menjual data Anda (biasanya digabungkan tanpa nama Anda) ke perusahaan biomedis dan farmasi.

Jika kerahasiaan medis Anda dilanggar karena alasan apa pun, Anda dapat mengirimkan keluhan privasi HIPAA ke Kantor Hak Sipil di Departemen Kesehatan dan Layanan Kemanusiaan A.S.

Selama ujian

Pengalaman pengujian Anda akan tergantung pada jenis pengujian genetik yang telah Anda lakukan, tetapi ada beberapa aspek yang berlaku secara menyeluruh.

Pra-Tes

Setelah menandatangani dengan kartu identitas dan asuransi kesehatan Anda, Anda akan menjalani beberapa bentuk konseling pra-tes. Konseling dapat bervariasi berdasarkan pada tujuan prosedur.

Untuk tujuan diagnostik - seperti mengkonfirmasikan penyakit yang sudah berlangsung lama (seperti penyakit Crohn) atau memperluas penyelidikan penyakit yang diketahui (seperti kanker) - konseling sebelumnya mungkin dibatasi untuk memahami tujuan dan batasan tes.

Untuk skrining atau tujuan prediksi - seperti mengidentifikasi cacat lahir pranatal, mengevaluasi kecenderungan Anda untuk kanker, atau memperkirakan peluang Anda untuk menjadi pembawa penyakit - konseling genetik akan difokuskan pada membantu Anda lebih memahami nilai dan kelemahan dari pengujian genetik.

Apapun, tujuan konseling genetik adalah untuk memastikan Anda dapat memberikan apa yang disebut informed consent. Ini didefinisikan sebagai memberikan izin, tanpa paksaan atau pengaruh, berdasarkan pemahaman penuh tentang manfaat dan risiko prosedur.

Tujuan dari konseling adalah untuk memastikan Anda memahami:

• Tujuan tes
• Jenis dan sifat kondisi yang diselidiki
• Keakuratan dan keterbatasan tes
• Opsi pengujian lain yang dapat Anda pilih
• Opsi tersedia untuk Anda jika gangguan diidentifikasi
• Keputusan yang mungkin perlu Anda buat berdasarkan hasil
• Ketersediaan layanan konseling dan dukungan
• Hak Anda untuk menolak tes
• "Hak Anda untuk tidak tahu" tentang kondisi di luar ruang lingkup penyelidikan

Seorang konselor genetika bersertifikat akan menuntun Anda menjalani tes dan memberi tahu kapan hasilnya diharapkan. Pastikan untuk mengajukan pertanyaan sebanyak yang diperlukan, terutama jika Anda mungkin dihadapkan pada situasi yang sulit, seperti pemutusan kehamilan.

Sepanjang Pengujian

Setelah konseling selesai, sampel akan diperoleh untuk pengujian. Sampel diperoleh dengan cara berikut:

• Apusan bukal dilakukan dengan menggosok kapas di sepanjang permukaan bagian dalam pipi. Kapas kemudian ditempatkan dalam tabung plastik tertutup dan dikirim ke lab.
• Pengambilan darah dilakukan oleh phlebotomist dengan memasukkan jarum ke dalam vena dan mengekstraksi 1 hingga 3 mililiter darah ke dalam tabung reaksi.
• Sampel air liur diperoleh hanya dengan meminta Anda meludah ke dalam wadah yang steril
• Pemutaran bayi baru lahir, yang disebut tes Guthrie, melibatkan tusukan tumit untuk mendapatkan beberapa tetes darah. Tetes ditempatkan pada kartu bercak darah dan dikirim ke laboratorium.
• Amniosentesis melibatkan penyisipan jarum tipis berlubang melalui dinding perut dan ke dalam rahim Anda untuk mengumpulkan sejumlah kecil cairan ketuban.
• CVS melibatkan penyisipan kateter baik melalui serviks atau dinding perut untuk mendapatkan sampel jaringan dari plasenta.
• Aspirasi jarum halus (FNA) dan aspirasi jarum inti (CNA) dilakukan dengan memasukkan jarum melalui kulit ke dalam tumor padat atau sumsum tulang.

Sementara biopsi bedah, menggunakan operasi terbuka atau laparoskopi, dapat digunakan untuk mendapatkan jaringan yang sulit dijangkau, hampir tidak pernah dilakukan semata-mata dengan tujuan untuk mendapatkan sampel genetik. Sampel jaringan juga dapat diperoleh sebagai tambahan untuk prosedur diagnostik langsung lainnya, seperti kolonoskopi atau endoskopi.

Post-Test

Dalam kebanyakan kasus, Anda akan dapat kembali ke rumah begitu sampel genetik diperoleh. Jika sedasi digunakan (untuk kolonoskopi atau biopsi sumsum tulang, misalnya), Anda harus tetap dalam pemulihan sampai staf medis menyetujui pembebasan Anda, biasanya dalam satu jam. Dalam hal ini, seseorang harus mengantarmu pulang.

Setelah Tes

Setiap prosedur yang melibatkan jarum membawa risiko infeksi, rasa sakit, memar, dan perdarahan. Hubungi dokter Anda jika Anda mengalami demam tinggi atau mengalami kemerahan, pembengkakan, atau drainase dari situs biopsi. Ini bisa menjadi tanda-tanda infeksi, membutuhkan perawatan segera.

Jika sedasi digunakan, Anda mungkin mengalami pusing jangka pendek, kelelahan, mual, atau muntah begitu kembali ke rumah. Gejala cenderung ringan dan biasanya sembuh dalam sehari. Anda dapat mengurangi risiko mual dan muntah dengan minum banyak air. Jika gejalanya menetap atau Anda mengalami denyut jantung melambat yang tidak normal (bradikardia), segera hubungi dokter Anda.

Di Lab

Tergantung pada tujuan tes, sampel dapat menjalani salah satu dari beberapa proses untuk mengisolasi gen yang sedang diselidiki. Salah satu proses tersebut, reaksi rantai polimerase (PCR), digunakan untuk "memperkuat" jumlah untai DNA dalam sampel darah dari beberapa ribu menjadi jutaan.

Sampel kemudian mengalami proses yang disebut sekuensing DNA untuk mengidentifikasi pengkodean ATCG yang tepat dalam DNA. Hasilnya dijalankan melalui komputer untuk membandingkan urutan dengan referensi genom manusia.

Sebuah laporan kemudian dibuat daftar semua varian, baik normal dan abnormal, informasi yang mungkin memerlukan interpretasi oleh seorang ahli yang dikenal sebagai ahli genetika.

Menafsirkan Hasil

Bergantung pada fasilitas pengujian dan pengujian yang digunakan, diperlukan waktu mulai dari satu hingga empat minggu untuk mendapatkan hasil pengujian Anda. Laboratorium komersial cenderung lebih cepat daripada laboratorium institusional atau penelitian.

Jika tes dilakukan untuk tujuan diagnostik, hasil umumnya akan ditinjau oleh Anda oleh dokter yang memesan tes. Salah satu contohnya adalah spesialis HIV yang memerintahkan genotipe untuk menentukan obat mana yang paling efektif berdasarkan genotipe virus Anda.

Jika tes ini digunakan untuk tujuan prediksi atau penyaringan, konselor genetik mungkin siap untuk menjelaskan apa arti hasil dan tidak berarti.

Sebagian besar, tes gen tunggal akan memberikan hasil yang positif, negatif, atau ambigu. Menurut definisi:

• Hasil yang positif menunjukkan bahwa "mutasi merusak" (juga dikenal sebagai "mutasi patogen") ditemukan. Mutasi yang merusak adalah risiko peningkatan penyakit Anda, tetapi belum tentu pasti.
• Hasil negatif berarti tidak ada mutasi gen yang ditemukan.
• Hasil yang ambigu, sering digambarkan sebagai "variasi yang tidak pasti signifikan" (VUS), menggambarkan mutasi dengan dampak yang tidak diketahui. Sementara banyak mutasi semacam itu tidak berbahaya, beberapa mungkin sebenarnya bermanfaat.

Mengikuti

Hasil tes genetik dapat berfungsi sebagai titik akhir, memungkinkan diagnosis pasti dan rencana perawatan, atau titik awal, membutuhkan penyelidikan lebih lanjut atau pemantauan kesehatan Anda.

Di antara beberapa skenario yang mungkin Anda hadapi:

• Setiap kelainan yang ditemukan selama skrining bayi baru lahir memerlukan tes tambahan dan / atau pemantauan berkelanjutan kesehatan anak untuk mengidentifikasi gejala secara proaktif.
• Kelainan yang ditemukan selama skrining prenatal mungkin memerlukan terapi pencegahan untuk meminimalkan dampak penyakit dan / atau masukan dari para ahli medis untuk membantu Anda memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan atau tidak.
• Setiap kelainan yang ditemukan dalam tes skrining pembawa mungkin memerlukan masukan dari ahli genetika (untuk menentukan kemungkinan bayi Anda akan memiliki cacat lahir) dan spesialis kesuburan (untuk mengeksplorasi cara-cara pembuahan alternatif).
• Setiap kelainan yang ditemukan dalam tes prediktif membutuhkan masukan dari spesialis yang sesuai untuk mengeksplorasi pengujian lebih lanjut atau opsi perawatan. Ini mungkin termasuk prosedur pencegahan, seperti mastektomi profilaksis, untuk menghindari penyakit jika genetika Anda dan faktor risiko lain menempatkan Anda pada risiko yang sangat tinggi.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Sementara pengujian genetik dapat bermanfaat bagi kesehatan dan kesejahteraan banyak individu, itu dapat mempersulit kehidupan orang lain. Ketika digunakan untuk tujuan elektif, penyaringan, atau prediksi, itu hanya akan dimulai ketika Anda sepenuhnya memahami pro dan kontra pengujian.

Setelah menerima hasil positif, beberapa orang mungkin memerlukan dukungan dari psikolog dan lainnya untuk membantu mereka bekerja melalui keputusan yang rumit atau ketidakpastian yang mungkin mereka hadapi. Untuk tujuan ini, sebagian besar spesialis genetika akan bekerja dengan profesional kesehatan mental yang terampil dalam membantu orang mengatasi situasi seperti itu.