Ciri dan Penyakit heterozigot

Heterozigot adalah istilah yang digunakan dalam genetika untuk menggambarkan ketika dua variasi gen (dikenal sebagai alel) dipasangkan di lokasi yang sama (lokus) pada kromosom. Sebaliknya, homozigot adalah ketika ada dua salinan alel yang sama di lokus yang sama.

Istilah heterozigot berasal dari "hetero-" yang berarti berbeda dan "-zygous" yang terkait dengan telur yang dibuahi (zygote).

Menentukan Ciri

Manusia disebut organisme diploid karena mereka memiliki dua alel di setiap lokus, dengan satu alel diwarisi dari masing-masing induk. Pasangan alel tertentu diterjemahkan menjadi variasi dalam sifat genetik individu.

Alel dapat bersifat dominan atau resesif. Alel dominan adalah yang menyatakan suatu sifat meskipun hanya ada satu salinan. Alel resesif hanya dapat mengekspresikan diri jika ada dua salinan.

Salah satu contohnya adalah mata cokelat (yang dominan) dan mata biru (yang resesif). Jika alel heterozigot, alel dominan akan mengekspresikan dirinya di atas alel resesif, menghasilkan mata coklat. Pada saat yang sama, orang tersebut akan dianggap sebagai "pembawa" alel resesif, yang berarti bahwa alel mata biru dapat ditularkan kepada keturunan bahkan jika orang itu memiliki mata coklat.

Alel juga bisa dominan secara tidak lengkap, suatu bentuk pewarisan menengah di mana tidak ada alel yang diekspresikan sepenuhnya di atas yang lain. Contoh dari ini mungkin termasuk alel yang sesuai dengan kulit gelap (di mana seseorang memiliki lebih banyak melanin) dipasangkan dengan alel yang sesuai dengan kulit terang (di mana ada lebih sedikit melanin) untuk membuat warna kulit di suatu tempat di antara keduanya.

Perkembangan Penyakit

Di luar karakteristik fisik individu, pasangan alel heterozigot kadang-kadang dapat diterjemahkan menjadi risiko yang lebih tinggi dari kondisi tertentu seperti cacat lahir atau gangguan autosomal (penyakit yang diwarisi melalui genetika).

Jika alel bermutasi (artinya itu salah), suatu penyakit dapat ditularkan kepada keturunannya bahkan jika orang tua tidak mengalami tanda-tanda gangguan. Sehubungan dengan heterozigositas, ini dapat mengambil salah satu dari beberapa bentuk:

• Jika alel resesif heterozigot, alel yang salah akan resesif dan tidak mengekspresikan dirinya. Sebaliknya, orang itu akan menjadi pembawa.
• Jika alel dominan heterozigot, alel yang salah akan dominan. Dalam kasus seperti itu, orang tersebut mungkin terpengaruh atau tidak (dibandingkan dengan dominasi homozigot di mana orang tersebut akan terpengaruh).

Pasangan heterozigot lainnya hanya akan membuat seseorang rentan terhadap kondisi kesehatan seperti penyakit seliaka dan jenis kanker tertentu. Ini tidak berarti bahwa seseorang akan terkena penyakit; itu hanya menunjukkan bahwa individu tersebut berisiko lebih tinggi. Faktor-faktor lain, seperti gaya hidup dan lingkungan, juga akan berperan.

Gangguan Gen Tunggal

Gangguan gen tunggal adalah mereka yang disebabkan oleh alel bermutasi tunggal, bukan dua. Jika alel yang bermutasi resesif, orang tersebut biasanya tidak akan terpengaruh. Namun, jika alel yang bermutasi dominan, salinan yang bermutasi dapat menggantikan salinan resesif dan menyebabkan bentuk penyakit yang kurang parah atau penyakit yang sepenuhnya simtomatik.

Gangguan gen tunggal relatif jarang. Di antara beberapa gangguan dominan heterozigot yang lebih umum:

• Penyakit Huntington adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kematian sel-sel otak. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu atau kedua alel gen yang disebut Huntingtin.
• Neurofibromatosis tipe-1 adalah kelainan bawaan di mana tumor jaringan saraf berkembang di kulit, tulang belakang, kerangka, mata, dan otak. Hanya satu mutasi dominan diperlukan untuk memicu efek ini.
• Hiperkolesterolemia familial (FH) adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan kadar kolesterol tinggi, khususnya lipoprotein densitas rendah (LDL) "buruk". Sejauh ini merupakan gangguan yang paling umum, mempengaruhi sekitar satu dari setiap 500 orang.

Seseorang dengan kelainan gen tunggal memiliki peluang 50/50 untuk menularkan alel bermutasi ke anak yang akan menjadi karier.

Jika kedua orang tua memiliki mutasi resesif heterozigot, anak-anak mereka akan memiliki peluang satu dari empat untuk mengembangkan gangguan tersebut. Risikonya akan sama untuk setiap kelahiran.

Jika kedua orang tua memiliki mutasi dominan heterozigot, anak-anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mendapatkan alel dominan (gejala parsial atau lengkap), peluang 25 persen untuk mendapatkan alel dominan (gejala), dan 25 persen mendapatkan kedua alel resesif. (tidak ada gejala).

Senyawa heterozigositas

Heterozigositas majemuk adalah keadaan di mana ada dua alel resesif yang berbeda pada lokus yang sama yang, bersama-sama, dapat menyebabkan penyakit.Ini, sekali lagi, kelainan langka yang sering dikaitkan dengan ras atau etnis. Diantara mereka:

• Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan bawaan langka yang menyebabkan kerusakan sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. Ini adalah gangguan yang sangat bervariasi yang dapat menyebabkan penyakit selama masa bayi, remaja atau dewasa nanti. Sementara Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi genetika HEXA gen, itu adalah pasangan spesifik dari alel yang akhirnya menentukan bentuk penyakit yang diambil. Beberapa kombinasi diterjemahkan menjadi penyakit anak-anak; yang lain menerjemahkan penyakit yang timbul kemudian.
• Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan genetik yang terutama menyerang anak-anak di mana zat yang dikenal sebagai fenilalanin terakumulasi di otak, menyebabkan kejang, gangguan mental, dan cacat intelektual. Ada banyak variasi mutasi genetik yang terkait dengan PKU, yang pasangannya dapat menyebabkan bentuk penyakit yang lebih ringan dan lebih parah.

Penyakit lain di mana senyawa heterozigot dapat berperan adalah fibrosis kistik, anemia sel sabit, dan hemochromatosis (zat besi berlebihan dalam darah).

Keuntungan heterozigot

Sementara satu salinan alel penyakit biasanya tidak menyebabkan penyakit, ada beberapa kasus dimana alel dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit lain. Ini adalah fenomena yang disebut sebagai keuntungan heterozigot.

Dalam beberapa kasus, alel tunggal dapat mengubah fungsi fisiologis seseorang sedemikian rupa sehingga membuat orang tersebut kebal terhadap infeksi tertentu. Di antara contoh-contohnya:

• Anemia sel sabit adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh dua alel resesif. Memiliki kedua alel menyebabkan malformasi dan penghancuran sel darah merah secara cepat. Memiliki hanya satu alel dapat menyebabkan kondisi yang kurang parah yang disebut sifat sel sabit di mana hanya beberapa sel yang cacat. Perubahan-perubahan yang lebih ringan ini cukup untuk memberikan pertahanan alami terhadap malaria dengan membunuh sel-sel darah yang terinfeksi lebih cepat daripada yang dapat diperbanyak oleh parasit.
• Cystic fibrosis (CF) adalah kelainan genetik resesif yang dapat menyebabkan kerusakan parah pada paru-paru dan saluran pencernaan. Pada orang dengan alel homozigot, CF menyebabkan penumpukan lendir yang kental di paru-paru dan saluran pencernaan. Pada orang dengan alel heterozigot, efek yang sama, meskipun berkurang, dapat menurunkan kerentanan seseorang terhadap kolera dan demam tifoid. Dengan meningkatkan produksi lendir, seseorang kurang tembus terhadap efek merusak dari infeksi diare.

Efek yang sama dapat menjelaskan mengapa orang dengan alel heterozigot untuk kelainan autoimun tertentu tampaknya memiliki risiko lebih rendah terhadap gejala hepatitis C tahap selanjutnya.