Gejala dan Pengobatan Penyakit Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kepekaan ekstrem terhadap sinar ultraviolet (UV). Sinar UV merusak materi genetik (DNA) dalam sel dan mengganggu fungsi sel normal. Biasanya, DNA yang rusak diperbaiki oleh tubuh, tetapi sistem perbaikan DNA orang dengan XP tidak berfungsi dengan baik. Di XP, DNA yang rusak menumpuk dan menjadi berbahaya bagi sel-sel tubuh, terutama di kulit dan mata.

Xeroderma pigmentosum diwariskan dalam pola resesif autosom. Ini mempengaruhi pria dan wanita dari semua latar belakang etnis. XP diperkirakan terjadi pada 1 dari 1.000.000 individu di Amerika Serikat. Di beberapa daerah di dunia, seperti Afrika Utara (Tunisia, Aljazair, Maroko, Libya, Mesir), Timur Tengah (Turki, Israel, Suriah), dan Jepang, XP lebih sering terjadi.

Gejala Kulit

Orang-orang dengan xeroderma pigmentosum mengalami gejala-gejala kulit dan berubah dari sinar matahari. Ini mungkin termasuk:

• sengatan matahari yang luar biasa parah yang mungkin termasuk terik setelah hanya berada di bawah sinar matahari dalam waktu singkat
• sengatan matahari berlangsung lebih lama dari yang diperkirakan, kadang-kadang selama beberapa minggu
• pengembangan banyak bintik-bintik pada usia dini
• kulit terlalu kering (xerosis)
• pertumbuhan kulit kasar (solar keratosis)
• bintik-bintik gelap yang tidak teratur
• pengembangan salah satu dari tiga jenis kanker kulit yang umum: karsinoma sel basal, karsinoma sel skuamosa, atau melanoma

Nama "xeroderma pigmentosum" berarti "kulit berpigmen kering." Paparan sinar matahari dari waktu ke waktu menyebabkan kulit menjadi lebih gelap, kering, dan seperti perkamen. Bahkan pada anak-anak, kulit terlihat seperti kulit petani dan pelaut yang telah berjemur selama bertahun-tahun.

Orang-orang dengan xeroderma pigmentosum yang lebih muda dari 20 tahun memiliki lebih dari 1.000 kali risiko terkena kanker kulit daripada orang-orang tanpa penyakit. Kanker kulit pertama mungkin berkembang sebelum anak dengan XP berusia 10 tahun, dan lebih banyak kanker kulit mungkin berkembang di masa depan. Di XP, kanker kulit paling sering berkembang di wajah, bibir, di mata, dan di ujung lidah.

Gejala mata

Orang-orang dengan xeroderma pigmentosum juga mengalami gejala mata dan perubahan dari sinar matahari. Ini mungkin termasuk:

• mata sangat sensitif terhadap matahari
• mata mudah teriritasi dan menjadi merah
• ectropion, belokan keluar dari tepi kelopak mata
• peradangan (keratitis) kornea, bagian bening dari depan mata yang memungkinkan cahaya masuk
• kekeruhan kornea
• penggelapan kulit kelopak mata; terkadang bulu mata rontok

Gejala Sistem Saraf

Sekitar 20 hingga 30 persen orang dengan xeroderma pigmentosum juga memiliki gejala sistem saraf seperti:

• gangguan pendengaran yang semakin buruk dari waktu ke waktu
• koordinasi yang buruk
• otot kejang
• kepala lebih kecil dari normal (disebut mikrosefali)
• gangguan intelektual yang semakin buruk dari waktu ke waktu
• kejang

Gejala sistem saraf mungkin ada pada masa bayi, atau mereka mungkin tidak muncul sampai akhir masa kanak-kanak atau remaja. Beberapa orang dengan XP hanya akan mengembangkan gejala sistem saraf ringan pada awalnya, tetapi gejalanya cenderung menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.

Diagnosa

Diagnosis xeroderma pigmentosum didasarkan pada gejala kulit, mata, dan sistem saraf (jika ada). Tes khusus yang dilakukan pada darah atau sampel kulit dapat mencari cacat perbaikan DNA yang ada di XP. Tes dapat dilakukan untuk menyingkirkan gangguan lain yang dapat menyebabkan gejala yang serupa, seperti sindrom Cockayne, trichothiodystrophy, sindrom Rothmund-Thomson, atau penyakit Hartnup.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk xeroderma pigmentosum, sehingga pengobatan berfokus pada masalah yang ada dan mencegah masalah di masa depan berkembang. Setiap kanker atau lesi yang mencurigakan harus dirawat atau diangkat oleh spesialis kulit (dokter kulit). Seorang spesialis mata (dokter mata) dapat mengobati masalah mata yang terjadi.

Karena sinar UVlah yang menyebabkan kerusakan, sebagian besar pencegahan masalah adalah melindungi kulit dan mata dari sinar matahari. Jika seseorang dengan XP harus pergi ke luar di siang hari, ia harus mengenakan baju lengan panjang, celana panjang, sarung tangan, topi, kacamata hitam dengan pelindung samping, dan tabir surya. Ketika di dalam ruangan atau di dalam mobil, jendela harus ditutup untuk menghalangi sinar UV dari sinar matahari (meskipun sinar UVA masih dapat menembus, sehingga seseorang harus berpakaian lengkap). Anak-anak dengan XP tidak boleh bermain di luar rumah pada siang hari.

Beberapa jenis cahaya dalam ruangan (seperti lampu halogen) juga dapat mengeluarkan sinar UV. Sumber cahaya UV dalam ruangan di rumah, sekolah, atau lingkungan kerja harus diidentifikasi dan dihilangkan, jika mungkin. Orang dengan XP juga dapat memakai tabir surya di dalam ruangan untuk melindungi terhadap sumber cahaya UV yang tidak dikenali.

Bagian penting lain dari pencegahan masalah adalah pemeriksaan kulit yang sering, pemeriksaan mata, dan pengujian dan perawatan dini untuk masalah sistem saraf seperti gangguan pendengaran.