Down Syndrome dan Hypothyroidism
Daftar Isi:
- Kondisi Tiroid pada Down Syndrome
- Mengenali Penyakit Tiroid pada Down Syndrome
- Penyakit Tiroid Subklinis
- Penyaringan
- Pengobatan
- Sepatah Kata Dari DipHealth
Peter Attia: What if we're wrong about diabetes? (Januari 2025)
Penyakit tiroid adalah salah satu manifestasi umum dari sindrom Down. Hipotiroidisme (tiroid yang kurang aktif) adalah jenis yang paling sering terjadi, dan diperkirakan bahwa 13 persen hingga 55 persen orang dengan sindrom Down akan mengembangkan kondisi tersebut selama masa hidup mereka (rata-rata, penyakit tiroid mempengaruhi sekitar 12 persen dari populasi umum). Mereka dengan sindrom Down juga berisiko lebih tinggi untuk masalah tiroid lainnya, seperti hipertiroidisme (tiroid yang terlalu aktif).
Down's syndrome, juga dikenal sebagai trisomi 21 terjadi ketika seorang anak dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21. Kromosom ekstra menyebabkan semua efek sindrom Down, termasuk penyakit tiroid.
Kondisi Tiroid pada Down Syndrome
Penyakit tiroid telah diakui sebagai masalah endokrin yang paling umum yang terkait dengan sindrom Down.
Beberapa kondisi tiroid yang terkait dengan sindrom Down meliputi:
- Tiroiditis Hashimoto (HT): HT adalah penyakit autoimun di mana tubuh membuat antibodi (protein imun) yang menyerang kelenjar tiroid. HT biasanya menyebabkan hipotiroidisme. Jika Anda memiliki sindrom Down dan HT, ini dapat dimulai pada usia berapa pun antara bayi dan awal masa dewasa. Dengan sindrom Down, HT dapat bermanifestasi dengan hipotiroidisme atau hipertiroidisme pada tahun-tahun awal setelah diagnosis, dan kemudian dapat berkembang menjadi penyakit Grave pada tahun-tahun berikutnya.
- Penyakit kuburan: Penyakit Grave adalah kelainan autoimun pada kelenjar tiroid, yang biasanya bermanifestasi dengan hipertiroidisme. Ini juga dapat menyebabkan penonjolan mata atau perubahan penglihatan. Penyakit Grave dapat menghasilkan gejala serius, terutama jika tidak diobati, termasuk episode hipertiroidisme parah yang disebut badai tiroid.
- Disgenesis tiroid: Kadang-kadang kelenjar tiroid tidak terbentuk dengan baik pada bayi dengan sindrom Down, suatu kondisi yang digambarkan sebagai disgenesis tiroid. Ini biasanya menyebabkan hipotiroidisme bawaan, yang didiagnosis saat lahir.
Mengenali Penyakit Tiroid pada Down Syndrome
Dengan sindrom Down, penyakit tiroid dapat muncul saat lahir atau dapat berkembang kemudian. Beberapa tanda yang harus dicari termasuk:
- Kelelahan: Kelelahan, kekurangan energi, dan kebutuhan untuk tidur berlebihan adalah karakteristik dari hipotiroidisme. Ketika bayi Anda tumbuh, mungkin sulit untuk mengukur seberapa banyak tidur yang normal. Jika anak Anda mulai mengubah kebiasaan tidur atau tampaknya memiliki lebih sedikit energi atau lebih banyak energi (tanda hipertiroidisme), pastikan untuk mendiskusikan perubahan ini dengan dokter anak Anda.
- Intoleransi suhu: Hipertiroidisme dapat membuat seseorang tidak toleran terhadap suhu hangat, dan hipotiroidisme dapat membuat seseorang merasa kedinginan setiap saat. Respons yang tidak biasa terhadap suhu seringkali membutuhkan pengujian tiroid.
- Perubahan berat badan: Down syndrome ditandai dengan penampilan pendek dan kekar dan wajah yang tampak penuh. Hal ini dapat membuat sulit untuk mengenali kenaikan berat badan yang tidak biasa, yang terjadi dengan hipotiroidisme. Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Down, ketahuilah bahwa perubahan berat badan, termasuk penurunan berat badan (tanda hipertiroidisme), dapat menandakan penyakit tiroid.
- Kesulitan berkonsentrasi: Semua jenis penyakit tiroid dapat mengganggu konsentrasi. Karena sindrom Down dikaitkan dengan kesulitan belajar, mungkin sulit untuk mengenali masalah ini. Seperti banyak gejala penyakit tiroid lainnya, gejala baru bisa menjadi petunjuk bahwa Anda perlu melihat lebih dalam penyebabnya.
Namun, gejala penyakit tiroid pada anak-anak - bahkan mereka yang tidak memiliki sindrom Down - bisa agak sulit dikenali karena berbagai alasan:
- Anak-anak masih berkembang secara fisik dan mental.
- Suasana hati, tingkat energi, nafsu makan, dan kebutuhan tidur anak semuanya dapat bervariasi selama tumbuhnya pertumbuhan dan pada tahap yang berbeda selama masa remaja.
- Beberapa karakteristik sindrom Down dapat mengalihkan perhatian dari gejala tiroid.
- Anak-anak mungkin tidak dapat berkomunikasi secara efektif bagaimana perasaan mereka.
Sampaikan kekhawatiran yang Anda miliki, bahkan jika Anda merasa mereka dapat dikaitkan dengan sindrom Down daripada diagnosis lain, dengan dokter.
Penyakit Tiroid Subklinis
Jika Anda atau anak Anda menderita sindrom Down, Anda mungkin melihat gejala penyakit tiroid, atau Anda dapat memiliki penyakit tiroid subklinis, yang ditandai dengan kelainan kadar hormon tiroid tanpa gejala yang jelas.
Penyakit tiroid subklinis dapat menyebabkan komplikasi jangka panjang jika tidak ditangani. Ini berarti bahwa penting untuk mewaspadai risiko dan untuk secara teratur mengikuti rekomendasi penyaringan, yang dapat mengidentifikasi masalah pada tahap awal sebelum komplikasi berkembang.
Mengapa Hipotiroidisme Subklinis Dapat Meningkatkan Risiko Penyakit JantungPenyaringan
Sebagian besar bayi di Amerika Serikat, dengan dan tanpa sindrom Down, diskrining untuk hipotiroidisme bawaan saat lahir melalui program skrining bayi baru lahir. Jika tes skrining tiroid bayi baru lahir positif (abnormal), atau jika Anda atau dokter Anda melihat tanda-tanda penyakit tiroid pada bayi baru lahir Anda, bayi Anda mungkin perlu tes diagnostik lebih lanjut.
Disarankan bahwa semua bayi dengan sindrom Down diuji untuk penyakit tiroid dengan tes darah yang mengukur kadar hormon tiroid pada enam bulan, satu tahun, dan setiap tahun setelah itu seumur hidup.
Cara Memahami Tes Fungsi Tiroid dan Rentang NormalSelain tes darah, anak Anda mungkin juga perlu menjalani studi pencitraan kelenjar tiroid, seperti ultrasonografi, pemindaian komputer (CT), atau pencitraan resonansi magnetik (MRI) untuk menentukan apakah ada masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan kelenjar tiroid.
Pengobatan
Perawatan medis untuk penyakit tiroid termasuk obat-obatan pengganti tiroid, atau obat-obatan antitiroid, tergantung pada apakah masalahnya adalah hipotiroidisme atau hipertiroidisme.
Perawatan umumnya efektif, tetapi, seiring pertumbuhan anak Anda, dosis obat harus disesuaikan secara berkala untuk mengakomodasi perubahan metabolisme, berat badan, dan fungsi tiroid.
Sepatah Kata Dari DipHealth
Jika Anda memiliki sindrom Down, mengatasi masalah kesehatan seperti penyakit tiroid dapat membantu Anda merasa sehat dan menikmati hidup, memaksimalkan potensi Anda. Jika Anda adalah orang tua dari anak dengan sindrom Down, mengenali dan merawat masalah medis seperti penyakit tiroid dapat memberi anak Anda keuntungan besar saat ia tumbuh.
Mengatasi Down Syndrome- Bagikan
- Membalik
- Teks
-
Aversa T, Crisafulli G, Zirilli G, De Luca F, Gallizzi R, Valenzise M. Aspek epidemiologis dan klinis penyakit tiroid autoimun pada anak-anak dengan sindrom Down. tal J Pediatr. 2018 21 Maret; 44 (1): 39 doi: 10.1186 / s13052-018-0478-9.
-
Cebeci AN, Güven A, Yıldız M. Profil hipotiroidisme pada sindrom Down. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013; 5 (2): 116-20. doi: 10.4274 / Jcrpe.884.
-
Kariyawasam D, Carré A, Luton D, sindrom Polak M. Down dan hipotiroidisme nonautoimun pada neonatus dan bayi. Horm Res Paediatr. 2015; 83 (2): 126-31. doi: 10.1159 / 000370004. Epub 2015 9 Jan.
Penyakit Celiac dan Down Syndrome: Kombinasi Umum
Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down berisiko tinggi untuk penyakit celiac. Pelajari gejala apa yang dicari dan bagaimana menangani kondisi umum ini.
Anak-Anak Didiagnosis Dengan Down Syndrome dan Autisme
Ketika diagnosis autisme meningkat, para profesional perawatan kesehatan telah memperhatikan bahwa gejala-gejala kondisi tersebut tumpang tindih dengan gejala sindrom Down.
Down Syndrome: Tanda, Gejala, dan Karakteristik
Sindrom Down dikaitkan dengan sejumlah karakteristik fisik yang khas, masalah medis, dan keterlambatan perkembangan dan intelektual. Belajarlah lagi