Penyakit Celiac dan Down Syndrome: Kombinasi Umum

Orang-orang yang memiliki sindrom Down, gangguan genetik umum, cenderung mengembangkan penyakit celiac pada tingkat yang jauh di atas mereka pada populasi umum. Bahkan, penyakit celiac dapat mempengaruhi sebanyak 16 dalam setiap 100 orang dengan sindrom Down.

Mengapa ini terjadi? Sayangnya, dokter tidak yakin. Tetapi hubungan yang kuat antara kedua kondisi adalah sesuatu yang orang tua dan pengasuh dari orang-orang dengan sindrom Down perlu memahami, sehingga mereka dapat mencari gejala penyakit celiac dan mendapatkan pengujian yang tepat dilakukan, jika perlu.

Down Syndrome Risiko dan Masalah Kesehatan

Sindrom Down berasal dari masalah dengan gen Anda. Setiap orang memiliki 23 pasang gen (Anda mendapatkan setengah dari masing-masing pasangan dari ibu Anda dan separuh dari ayah Anda), tetapi orang dengan sindrom Down memiliki materi genetik tambahan dalam satu pasangan gen spesifik: pasangan ke-21. Ini mengarah pada apa yang disebut genetika "trisomi 21," nama teknis untuk sindrom Down.

Materi genetik tambahan itu bisa berasal dari sel telur ibu Anda atau sperma ayah Anda, dan risiko sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu (dan mungkin ayah, meskipun tidak semua peneliti mengambil pandangan ini). Sekitar satu dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat setiap tahun - sekitar 6.000 bayi secara total - menderita sindrom Down.

Orang dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang khas, termasuk mata berbentuk almond, telinga dan mulut kecil, dan kepala yang lebih kecil yang cenderung datar di belakang. Mereka juga dapat memiliki tonus otot yang rendah, dan mereka sering mengalami masalah kesehatan mulai dari penglihatan dan gangguan pendengaran hingga cacat jantung. Semua anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki beberapa bentuk cacat intelektual, meskipun tingkat ini dapat bervariasi secara substansial dari orang ke orang.

Masalah pada sistem pencernaan juga umum terjadi pada mereka dengan sindrom Down, dan ada beberapa aspek dari rencana perawatan. Bayi yang lahir dengan sindrom Down mungkin tidak memiliki anus yang berkembang sempurna (yang dapat dikoreksi dengan pembedahan segera setelah lahir). Sekitar 5 hingga 15 persen dari mereka dengan sindrom Down juga mungkin memiliki kondisi yang dikenal sebagai penyakit Hirschsprung, yang terjadi ketika usus besar tidak berfungsi dengan baik. Ini mungkin memerlukan operasi untuk mengangkat bagian dari usus besar yang tidak berfungsi.

Penyakit Celiac: Kondisi Genetik Lainnya

Seperti sindrom Down, penyakit celiac adalah kondisi genetik - secara umum, Anda harus memiliki setidaknya satu "gen penyakit celiac" untuk mengembangkan kondisi. Namun, ada juga faktor-faktor lain yang terlibat, beberapa di antaranya belum diidentifikasi oleh peneliti. Tidak semua orang dengan apa yang disebut "gen penyakit celiac" berakhir dengan penyakit celiac.

Penyakit celiac juga merupakan kondisi autoimun, yang berarti melibatkan serangan pada bagian tubuh Anda oleh sistem kekebalan Anda sendiri. Ketika Anda memiliki celiac, mengonsumsi makanan yang dibuat dengan salah satu dari tiga gluten grains - gandum, barley, atau gandum hitam - menyebabkan sistem kekebalan Anda menyerang dan merusak usus kecil Anda. Ini membatasi kemampuan Anda untuk menyerap nutrisi penting dari makanan. Dalam bentuk yang paling parah, penyakit celiac dapat menyebabkan malnutrisi yang serius, anemia, dan risiko tinggi untuk limfoma.

Orang dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi untuk penyakit autoimun secara umum, dan peneliti percaya bahwa hingga 16 persen orang dengan sindrom Down juga memiliki penyakit celiac. Itu jauh lebih tinggi daripada sekitar 1 persen dalam populasi umum. Para ahli mendesak orang tua untuk memiliki anak-anak dengan sindrom Down disaring untuk penyakit celiac dengan tes darah celiac antara usia dua dan tiga tahun.

Anak-anak yang memiliki layar positif perlu menjalani prosedur yang dikenal sebagai endoskopi sehingga dokter dapat melihat secara langsung dan mengumpulkan sampel dari lapisan usus mereka. Ini mungkin terdengar seperti masalah besar, tetapi itu kunci untuk mendapatkan diagnosis penyakit celiac definitif. Juga, banyak orangtua yang anaknya telah menjalani laporan endoskopi bahwa anak mereka melewatinya tanpa masalah, dan itu lebih menjengkelkan bagi orang tua daripada bagi anak-anak.

Mendeteksi Penyakit Celiac Beyond Toddlerhood

Bahkan jika anak sindrom Down Anda menyaring negatif untuk penyakit celiac saat balita, Anda tidak boleh membiarkan penjagaan Anda turun. Bahkan orang dewasa yang lebih tua baru didiagnosis dengan celiac, dan mungkin untuk mengembangkan kondisi ini kapan saja. Ini bukan hanya kondisi masa kanak-kanak.

Gejala penyakit celiac yang paling terkenal termasuk diare berair, kelelahan, penurunan berat badan, dan anemia. Namun, banyak orang tidak memiliki gejala "klasik" ini, dan malah memiliki gejala yang dapat mencakup sembelit, nyeri sendi, dan bahkan kerontokan rambut. Anak-anak dengan penyakit celiac dapat tumbuh lebih lambat daripada rekan-rekan mereka dan akhirnya bisa lebih pendek sebagai orang dewasa.

Masalah-masalah seperti gangguan hiperaktif-perhatian-defisit dan depresi juga mungkin lebih umum pada orang-orang dengan penyakit celiac, dan semua ini dapat terjadi pada orang-orang yang juga memiliki sindrom Down, juga.

Satu penelitian, yang dipimpin oleh dokter di Boston Children's Hospital, menemukan bahwa klinik khusus down syndrome tidak selalu menyelidiki gejala penyakit celiac, terutama ketika gejala-gejala tersebut bukan "gejala klasik" yang paling sering dikaitkan dengan kondisi tersebut. Penelitian itu menyebutkan masalah konstipasi dan perilaku sebagai gejala yang paling sering dilaporkan oleh pengasuh anak-anak yang kemudian diskrining untuk penyakit celiac.

Ada kemungkinan untuk memiliki penyakit celiac tanpa gejala yang nyata sama sekali, tetapi dua kelompok peneliti tambahan telah menemukan bahwa orang dengan sindrom Down yang mengembangkan penyakit celiac lebih mungkin daripada tidak memiliki gejala yang jelas, terutama pertumbuhan yang lambat. Bahkan, satu studi menemukan bahwa anak-anak sindrom Down yang baru didiagnosis dengan penyakit celiac sangat mungkin berada di bawah persentil ke-10 untuk tinggi dan berat badan.

Namun, penelitian lain menunjukkan bahwa gejala celiac yang khas - anemia, diare, dan konstipasi - juga sering terjadi pada anak-anak sindrom Down tanpa celiac. Ini juga mungkin bagi mereka yang memiliki penyakit celiac untuk memiliki fungsi tiroid yang rendah, yang juga dapat terjadi tanpa adanya penyakit celiac pada mereka dengan sindrom Down. Oleh karena itu, para peneliti mengatakan, pengasuh dan dokter harus waspada dan menyaring kondisi tersebut.

Ada beberapa kabar baik: sebuah penelitian besar dari Swedia menunjukkan bahwa orang dengan sindrom Down dan penyakit celiac tidak memiliki risiko kematian yang lebih tinggi daripada orang dengan sindrom Down saja.

Merawat Seseorang Dengan Penyakit Celiac

Sayangnya, saat ini tidak ada obat resep untuk mengobati penyakit celiac. Itu mungkin berubah di masa depan, tetapi untuk saat ini, satu-satunya pengobatan untuk penyakit celiac adalah diet bebas gluten, yang harus diikuti oleh orang dengan celiac seumur hidup.

Diet bebas gluten terdengar relatif mudah di atas kertas, tetapi ini bisa menjadi sulit dalam praktek karena begitu banyak makanan mengandung gluten grains. Ketika memasak untuk seseorang dengan penyakit celiac, Anda perlu membaca label dengan hati-hati dan menjaga terhadap kontaminasi silang gluten di dapur.

Bahkan, beberapa keluarga membuat praktik makan bebas gluten di rumah untuk menjaga kesehatan anggota dengan penyakit celiac. Makan di luar juga dapat menjadi tantangan, meskipun itu menjadi lebih mudah dengan menjamurnya menu bebas gluten di berbagai restoran cepat saji dan restoran cepat saji.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Ketika anak Anda memiliki sindrom Down, merenungkan perubahan besar seperti diet bebas gluten mungkin tampak luar biasa, terutama jika anak Anda juga memiliki komplikasi kesehatan lain yang umum pada mereka dengan sindrom Down. Membesarkan anak sindrom Down atau merawat orang dewasa dapat menjadi tantangan, dan menambahkan pembatasan diet khusus tidak akan membantu.

Namun ada kabar baik: Anda tidak perlu menghilangkan kue, pizza, dan favorit masa kanak-kanak lainnya, karena versi bebas gluten yang baik dari semua makanan ini tersedia secara luas. Juga, setelah Anda menguasai kurva belajar (yang diakui curam) yang datang dengan diet, kemungkinan besar Anda akan menemukan itu akan menjadi sifat kedua, dan Anda mungkin melihat beberapa pencernaan anak Anda dan gejala lainnya juga meningkat.