Diagnosis dan Perawatan Sindrom Russell-Silver
Daftar Isi:
What is Silver-Russell Syndrome (SRS)? (Januari 2025)
Sindrom Russell-Silver adalah jenis kelainan pertumbuhan yang biasanya disertai dengan ciri-ciri wajah yang khas, dan seringkali oleh anggota gerak asimetris. Bayi dengan kondisi ini biasanya mengalami kesulitan makan dan tumbuh. Meskipun remaja dan orang dewasa dengan sindrom Russell-Silver akan lebih pendek dari rata-rata, sindrom ini tidak secara signifikan mempengaruhi harapan hidup.
Sindrom Russell-Silver sekarang dianggap sebagai kelainan genetik, yang disebabkan oleh kelainan pada kromosom 7 atau kromosom 11. Sebagian besar kasus tidak diwariskan tetapi diduga disebabkan oleh mutasi spontan.
Sindrom Russell-Silver mempengaruhi semua jenis kelamin dan orang-orang dari semua latar belakang etnis.
Gejala
Kegagalan untuk tumbuh adalah gejala utama sindrom Russell-Silver. Gejala lain termasuk:
- Berat badan lahir rendah
- Fitur wajah khas yang meliputi wajah segitiga kecil (dahi tinggi yang mengecil ke rahang kecil), jembatan hidung yang menonjol, dan sudut mulut yang menurun
- Kepala berukuran normal tetapi karena badannya kecil, kepalanya terlihat besar jika dibandingkan
- Pertumbuhan berlebih dari satu sisi tubuh, menghasilkan asimetri lengan dan / atau kaki
- Cacat jari tangan dan kaki, seperti melengkung atau menyatu
Diagnosa
Secara umum, gejala yang paling mencolok dari sindrom Russell-Silver adalah kegagalan anak untuk tumbuh, dan ini mungkin menyarankan diagnosis. Bayi dilahirkan kecil dan tidak mencapai panjang normal untuk usianya. Ciri-ciri wajah yang khas dapat diidentifikasi pada bayi dan anak-anak tetapi mungkin lebih sulit untuk dikenali pada remaja dan orang dewasa. Pengujian genetik dapat dilakukan untuk menyingkirkan gangguan genetik lain yang mungkin memiliki gejala yang sama.
Pengobatan
Karena anak-anak dengan sindrom Russell-Silver mengalami kesulitan mengonsumsi kalori yang cukup untuk pertumbuhan, orang tua perlu belajar bagaimana mengoptimalkan asupan kalori, dan formula khusus berkalori tinggi dapat diberikan. Dalam banyak kasus, tabung makanan diperlukan untuk membantu anak mencapai nutrisi yang optimal.
Terapi hormon pertumbuhan dapat membantu anak tumbuh lebih cepat, tetapi ia masih akan lebih pendek dari rata-rata. Program intervensi dini untuk anak kecil sangat membantu karena beberapa anak dengan sindrom Russell-Silver akan mengalami kesulitan dengan keterampilan bahasa dan matematika. Selain itu, terapi fisik dan pekerjaan sangat membantu untuk meningkatkan perkembangan fisik.
Perawatan dan Perawatan Treadmill Rumah yang Mudah
Pelajari cara menjaga treadmill Anda berjalan dengan baik dengan kiat pemeliharaan yang dapat Anda lakukan di rumah. Gunakan tindakan harian, mingguan, bulanan, dan tahunan ini.
Perawatan dan Perawatan Rosacea Menggunakan Diet dan Perawatan Kulit
Cari tahu diet dan krim kulit alami mana yang kadang-kadang digunakan untuk menghilangkan gejala rosacea, suatu kondisi kulit yang menyebabkan kemerahan pada wajah.
Gejala, Diagnosis, dan Perawatan Sindrom Cushing
Pelajari tentang sindrom Cushing, salah satu penyakit endokrin utama yang akan disingkirkan oleh dokter saat menangani pasien dengan PCOS.
