Zellweger Syndrome Penyebab dan Gejala
Daftar Isi:
Sindroma Guillain-Barre (Oktober 2024)
Sindrom Zellweger adalah kelainan metabolisme yang jarang dan diturunkan yang memengaruhi peroksisom, organel yang ditemukan di hampir semua sel tubuh. Peroksisom bertanggung jawab atas banyak proses sel penting, termasuk metabolisme energi, yang berarti bahwa sindrom Zellweger dapat sangat berdampak pada tubuh. Pelajari tentang bagaimana sindrom Zellweger mempengaruhi tubuh, plus pilihan pengobatan dan konseling genetik.
Gangguan Spektrum Zellweger
Sindrom Zellweger adalah yang paling parah dari kelompok gangguan yang disebut gangguan spektrum Zellweger. Sementara gangguan pada spektrum pernah dianggap sebagai entitas yang terpisah, mereka tidak diklasifikasikan sebagai varian yang berbeda dari satu proses penyakit. Gangguan spektrum Zellweger meliputi:
- Sindrom Cerebrohepatorenal
- Asidemia hiperpipekolik
- Penyakit Refume Infantil
- Adrenoleukodistrofi neonatal
- Sindrom Zellweger
Gangguan memiliki banyak gejala, tetapi tidak semua individu memiliki semua gejala atau efek samping yang sama tergantung pada di mana mereka jatuh pada spektrum.
Gejala
Sindrom Zellweger diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 50.000 hingga 100.000 kelahiran. Laki-laki dan perempuan dapat dilahirkan dengan kondisi ini. Ini mempengaruhi banyak bagian tubuh, termasuk:
- Kepala dan wajah: kepala membesar; dahi tinggi; fontanelle anterior besar ("soft spot"); daun telinga yang cacat; wajah yang terlihat datar
- Otak dan sistem saraf: perkembangan otak abnormal yang menyebabkan kejang; gangguan pendengaran dan penglihatan; keterbelakangan mental yang parah dan keterlambatan perkembangan; refleks berkurang atau tidak ada
- Hati: hati membesar dengan fungsi terganggu; penyakit kuning
- Ginjal: kista ginjal; hidronefrosis
- Otot dan tulang: tonus otot yang sangat rendah (hipotonia); cacat tulang di tangan, kaki, dan kaki
Diagnosa
Bentuk khas kepala dan wajah bayi yang lahir dengan sindrom Zellweger memberikan petunjuk untuk diagnosis. Sindrom Zellweger menyebabkan penumpukan asam lemak rantai sangat panjang (VLCFA), sehingga tes untuk VLCFA dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis. Ini dan tes biokimia dan genetik yang sangat terspesialisasi dapat dilakukan di pusat pengujian tertentu.
Pengobatan
Meskipun kemajuan penelitian telah dibuat dalam memahami sindrom Zellweger, belum ada obat, dan bayi yang lahir dengan kelainan ini biasanya meninggal pada tahun pertama kehidupan. Perawatan medis berfokus pada mengobati gejala yang ada, seperti disfungsi hati dan kejang. Mengubah jumlah VLCFA dalam makanan belum terbukti menjadi pengobatan yang efektif.
Selain itu, terapi fisik, pekerjaan, dan wicara dapat membantu masalah makan dan kenyamanan.
Konseling Genetik
Deteksi dini sindrom Zellweger dan gangguan spektrum Zellweger lainnya dimungkinkan melalui pengujian genetik. Sindrom Zellweger diturunkan secara resesif autosom, yang berarti bahwa anak-anak mengembangkannya jika kedua orang tua adalah pembawa gen yang rusak. Jika ini masalahnya, setiap anak di masa depan memiliki peluang 25 persen untuk dilahirkan dengan sindrom Zellweger. Konselor genetika dapat membantu Anda membicarakan risiko Anda.
Sotos Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Sindrom Sotos adalah kondisi genetika yang jarang tetapi tidak mengancam nyawa yang menyebabkan pertumbuhan fisik yang berlebihan selama dua dekade pertama kehidupan.
Charles Bonnet Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Pelajari tentang sindrom Charles Bonnet, suatu kondisi yang menyebabkan halusinasi visual pada orang-orang dengan kehilangan penglihatan total atau parsial.
Churg Strauss Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan
Churg Strauss Syndrome, juga dikenal sebagai Eosinophilic granulomatosis dengan polyangiitis (EGPA), adalah kondisi autoimun langka yang mempengaruhi pembuluh darah.