Sotos Syndrome: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Sindrom Sotos adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan fisik yang berlebihan selama dua dekade pertama kehidupan, mulai dari masa bayi dan memasuki usia remaja. Sotos kadang-kadang disertai oleh autisme, gangguan bicara, dan penundaan intelektual, sosial, dan motorik. Meskipun kondisi ini mempengaruhi anak-anak di tahun-tahun sekolah dan dapat terus menyebabkan masalah sampai dewasa, itu tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos memiliki harapan hidup yang normal.

Menurut halaman Genetika Referensi Rumah dari National Institutes of Health, sindrom Sotos diyakini terjadi pada satu dari setiap 10.000 hingga 14.000 kelahiran. Para peneliti menduga bahwa insidensi yang sebenarnya mungkin lebih mendekati satu dari setiap 5.000 kelahiran, karena kondisi lain menyebabkan gejala serupa dan misdiagnosis mungkin terjadi.

Gejala

Sindrom Sotos ditandai dengan pertumbuhan berlebih, terutama di tulang. Orang yang terkena memiliki kelainan wajah yang sangat signifikan pada masa kanak-kanak. Ini termasuk memiliki kepala yang lebih panjang dan lebih lebar dari normal dan dagu yang runcing.

Bayi yang terkena dampak dan anak-anak dengan Sotos tumbuh lebih cepat daripada anak-anak lain seusia mereka. Mereka akan lebih tinggi dari saudara dan teman sebaya mereka.

Karakteristik dan gejala fisik tambahan mungkin termasuk:

• Tangan dan kaki besar
• Dahi tinggi
• Nada otot lemah
• Pipi memerah
• Mata yang miring ke bawah dan jarak yang besar di antara mata
• Gaya berjalan canggung (berjalan)
• Skoliosis, kurva miring dari spin
• Seizure, yang dihasilkan dari aktivitas otak yang abnormal
• Kehilangan pendengaran
• Masalah penglihatan
• Masalah ginjal dan jantung

Individu mungkin memiliki gangguan intelektual dan masalah perilaku, termasuk:

• Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
• Gangguan obsesif-kompulsif (OCD)
• Perilaku kontrol impulsif
• Phobia
• Agresivitas dan iritabilitas

Masalah perkembangan dan intelektual pada anak-anak mungkin termasuk:

• Pidato dan masalah bahasa, termasuk gagap
• Mempelajari ketidakmampuan
• Kecanggungan
• Masalah keterampilan motorik

Sotos in Adulthood

Tinggi dan berat badan orang dewasa akan stabil dan menjadi agak normal, meskipun ada satu kasus seorang pria berusia 21 tahun dengan Sotos yang saat ini 7 kaki, 8 inci tinggi dan berat sekitar 500 pon. Banyak orang dewasa dengan kondisi ini akan memiliki kecerdasan normal. Namun, kecacatan intelektual masa kanak-kanak akan tetap ada. Orang dewasa dengan Sotos akan terus memiliki masalah koordinasi dan keterampilan motorik.

Penyebab

Sindrom Sotos adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh gen NSD1 bermutasi. Menurut Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD), 95 persen kasus Sotos tidak diwariskan. Namun, peluang orang tua dengan Sotos yang melewati kondisi ini adalah 50 persen.

Tidak ada faktor risiko lain yang diketahui atau penyebab sindrom Sotos. Selanjutnya, para peneliti tidak tahu apa penyebab mutasi genetik atau cara mencegahnya.

Bagaimana Gangguan Genetik Tidak Terwariskan

Diagnosa

Diagnosis sindrom Sotos dibuat pada awal kehidupan, baik pada masa bayi atau dalam beberapa tahun pertama kehidupan. Pengujian baru-baru ini tidak termasuk pengujian untuk Sotos, tetapi dokter akan mengujinya ketika gejala diketahui. Mungkin diperlukan waktu berbulan-bulan atau bertahun-tahun untuk uji coba dan untuk gejala yang akan diucapkan.

Pengujian untuk Sotos dimulai dengan pemeriksaan fisik dan riwayat medis, termasuk gejala. X-ray, CT scan, dan MRI dapat membantu diagnosis dan mengesampingkan masalah lain. Tes genetik juga dapat dilakukan untuk memeriksa mutasi pada gen NSD1.

Banyak anak-anak dengan Sotos mungkin juga menerima diagnosis autisme. Autisme adalah gangguan perkembangan yang mempengaruhi komunikasi dan perilaku. Hal ini umumnya dikelola dengan berbagai terapi, termasuk terapi perilaku dan bicara, sesuai kebutuhan.

Bagaimana Autisme Diobati

Pengobatan

Tidak ada obat untuk sindrom Sotos. Lebih lanjut, tidak ada pengobatan khusus untuk Sotos. Perawatan biasanya melibatkan pengelolaan gejala dan memperbaiki masalah yang dapat diperbaiki.

Perawatan mungkin termasuk:

• Terapi berbicara
• Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
• Terapi perilaku
• Obat-obatan untuk menangani gangguan hiperaktivitas deficit-attention (ADHD), gangguan otak yang ditandai oleh kurangnya perhatian dan hiperaktif-impulsivitas. Perilaku ini mengganggu fungsi dan perkembangan, terutama di masa kanak-kanak.
• Konseling
• Alat bantu dengar untuk mengoreksi gangguan pendengaran
• Gelas untuk mengelola masalah penglihatan

Kondisi medis lainnya juga akan dirawat, sesuai kebutuhan.

Penting bagi orang-orang dengan Sotos untuk menjalani tes jantung dan ginjal secara teratur. Lebih lanjut, risiko kanker dan tumor lebih tinggi untuk orang-orang dengan sindrom Sotos, jadi pemeriksaan rutin adalah ide yang bagus. Namun, Sotos sendiri tidak mengancam nyawa dan kebanyakan orang dengan Sotos memiliki harapan hidup yang normal.

Sebuah Kata Dari Sangat Baik

Sindrom Sotos adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi gen NSD1. Dua gejala utama sindrom Sotos adalah pertumbuhan berlebih dan cacat intelektual. Sering didiagnosis pada masa bayi atau anak usia dini. Setelah pertumbuhan berhenti, orang dewasa dengan Sotos dapat mempertahankan tinggi dan berat badan normal, dan bahkan kecerdasan. Lebih lanjut, banyak orang dewasa dengan Sotos dapat hidup lama dan memuaskan.