Exstrophy Kandung Kemih: Gejala, Penyebab, dan Perawatan

Exstrophy kandung kemih (BE) adalah cacat lahir yang langka di mana kandung kemih janin berkembang di luar tubuh. BE sering diidentifikasi dengan USG selama kehamilan dan dirawat dengan pembedahan dalam beberapa bulan setelah kelahiran bayi. Pembedahan membantu banyak anak mencapai kontrol kandung kemih dan mengoreksi segala kelainan bentuk lainnya.

Exstrofi kandung kemih lebih sering terjadi pada pria daripada pada wanita. Penelitian dari American Journal of Medical Genetics menemukan bahwa prevalensi total BE adalah 2,07 pada setiap 100.000 kelahiran.

BE menyebabkan kandung kemih dan uretra (tabung yang mengeluarkan urin) terbentuk di luar tubuh. Kandung kemih juga bisa rata daripada bulat, dan kandung kemih yang terbuka dan uretra tidak dapat menyimpan urin. Selain itu, kulit, otot, dan sendi panggul di bagian bawah perut mungkin tidak bergabung dengan benar dan mungkin ada kelainan pada alat kelamin.

Gejala

Dokter sering mengidentifikasi BE selama USG kehamilan rutin. Dalam kasus lain, cacat tidak terlihat sampai setelah bayi lahir. Gejala utama BE adalah bocornya urin dari kandung kemih terbuka. Seorang anak dengan BE akan memiliki masalah kontrol kandung kemih dan akan berjuang dengan mengendalikan otot-otot perut dan saluran pencernaan.

Gejala lain akan bervariasi dari anak ke anak, tetapi dapat meliputi:

• Uretra tidak terbentuk sepenuhnya: Pada anak laki-laki, uretra mungkin terbuka di atas penis daripada di ujung. Pada anak perempuan, pembukaan diposisikan lebih tinggi dari biasanya.
• Lebih luas dari tulang kemaluan normal: Tulang kemaluan biasanya bergabung untuk melindungi otot kandung kemih, uretra, dan perut. Pada anak-anak dengan BE, tulang-tulang ini tidak bergabung, meninggalkan pinggul ke luar.
• Perkembangan genital abnormal: Anak laki-laki dengan BE mungkin memiliki penis yang lebih pendek dan melengkung, sedangkan testis tidak seperti biasanya. Beberapa anak laki-laki dengan kondisi ini mungkin menderita hernia. Hernia adalah tonjolan yang terlihat di pangkal paha yang dapat menyebabkan rasa sakit dan ketidaknyamanan, terutama dengan batuk dan mengangkat. Pada anak perempuan, klitoris dan labia minora dapat dipisahkan dan vagina dan uretra mungkin lebih pendek. Rahim, saluran tuba, dan indung telur umumnya tidak terpengaruh.
• Perpindahan pusar atau hernia umbilikalis: Hernia umbilikal biasanya tidak menimbulkan rasa sakit, tetapi muncul sebagai tonjolan di dekat pusar. Mereka umumnya hadir saat lahir dan dapat dilihat ketika anak berusaha untuk buang air besar atau batuk.

• Refluks Vesikoureter atau VUR: VUR menyebabkan urin mengalir kembali ke ginjal. Kondisi ini dapat berkembang setelah operasi untuk memperbaiki dan menutup kandung kemih.

Penyebab

BE biasanya terjadi pada awal perkembangan janin sekitar 4-5 minggu setelah pembuahan, tetapi peneliti tidak tahu persis mengapa ini terjadi.

Genetika diduga berperan. Beberapa peneliti percaya seorang anak yang orangtuanya menderita BE akan memiliki peningkatan risiko untuk mengembangkan kondisi tersebut. Lebih lanjut, memiliki saudara kandung dengan kondisi tersebut meningkatkan risiko, tetapi risikonya relatif kecil. Sayangnya, teori-teori tentang faktor-faktor risiko genetik dan sejarah keluarga sebagian besar bersifat spekulatif dan / atau memiliki penelitian dan bukti terbatas untuk mendukungnya.

Penelitian dilaporkan dalam jurnal medis Urologi Pediatrik menunjukkan usia ibu, ras (BE lebih sering terjadi pada orang kulit putih daripada ras lain), dan urutan kelahiran (sebagian besar kasus BE tampaknya pada anak sulung) adalah faktor risiko untuk BE. Namun, laporan itu tidak memberikan bukti mutasi yang diwariskan yang dapat memainkan peran dalam pengembangan kondisi.

Bagaimana Gangguan Genetik Diwariskan

Diagnosa

Diagnosis BE sering dilakukan sebelum kelahiran bayi dengan USG atau MRI. Tanda-tanda kondisi ini yang dapat dilihat pada USG atau MRI meliputi:

• Kandung kemih yang tidak mengisi atau mengosongkan dengan benar atau sepenuhnya
• Tali pusat yang lebih rendah dari normal pada perut janin
• Tulang kemaluan terpisah. Tulang kemaluan adalah bagian dari tulang pinggul, yang membentuk panggul.
• Alat kelamin lebih kecil dari biasanya

Dalam beberapa kasus, kondisi ini tidak didiagnosis sampai bayi lahir, dan diagnosis dibuat dengan mencari karakteristik tertentu, termasuk kandung kemih terbuka dan kelainan fisik pada alat kelamin, panggul, dan perut.

Pengobatan

Pembedahan adalah perawatan utama untuk exstrophy kandung kemih. Beberapa anak akan membutuhkan banyak operasi, dilakukan selama beberapa tahun saat mereka tumbuh dan berkembang. Sebagian besar anak pada akhirnya akan memiliki kandung kemih yang berfungsi penuh dan alat kelamin yang terlihat normal.

Operasi pertama untuk kondisi ini terjadi ketika bayi baru lahir berumur beberapa hari. Operasi awal ini adalah bedah rekonstruktif yang menempatkan kandung kemih di dalam tubuh sehingga berfungsi dengan benar dan tampak normal. Operasi tambahan dapat dilakukan ketika seorang anak lebih tua dan memiliki kontrol kandung kemih, yang biasanya berusia sekitar 4 atau 5 tahun. Ini mungkin termasuk pembedahan untuk merekonstruksi alat kelamin dan memperbaiki tulang panggul, sesuai kebutuhan.

Prognosa

Jika tidak diobati, anak-anak dengan BE tidak akan dapat menahan urin dan memiliki risiko lebih tinggi untuk kanker kandung kemih. Lebih lanjut, kurangnya perawatan atau perawatan yang tertunda dapat menyebabkan disfungsi seksual. Perawatan bedah akan mengurangi kemungkinan komplikasi tersebut.

Seorang anak yang telah menjalani operasi perbaikan BE akan membutuhkan perawatan seumur hidup, termasuk tindak lanjut dan ultrasound secara teratur untuk memastikan ginjal dan kandung kemih mereka sehat dan berfungsi. Masalah emosional yang muncul mungkin perlu ditangani juga.

Namun, sebagian besar, pengobatan yang berhasil berarti anak-anak dengan BE dapat tumbuh dengan fungsi kandung kemih yang sehat. Selain itu, fungsi seksual orang dewasa harus normal dan masalah BE di masa lalu tidak akan mempengaruhi kemampuan untuk memiliki anak.Ada peningkatan risiko bagi seorang ibu yang telah menjalani operasi untuk memperbaiki BE karena jaringan serviksnya mungkin tidak stabil, tetapi pemantauan selama kehamilan dan operasi Cesar yang terencana dapat mengurangi komplikasi.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Karena penyebab eksstrofi kandung kemih tidak diketahui, tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini. Namun, prognosis jangka panjang untuk anak-anak yang lahir dengan exstrophy kandung kemih adalah baik.

Mayoritas anak-anak yang dirawat dengan operasi BE akan memiliki fungsi kandung kemih dan seksual yang normal dan sehat. Selain itu, sebagian besar tidak akan memiliki batasan gaya hidup dan kondisinya tidak mempengaruhi harapan hidup.