Down Syndrome: Penyebab dan Faktor Risiko

Down syndrome disebabkan ketika kode genetik seseorang memiliki salinan tambahan kromosom 21 (atau bagian dari satu). Karena kromosom biasanya berpasangan, ini sering disebut sebagai trisomi 21.Tidak selalu jelas mengapa anomali ini terjadi. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah kejadian acak pada saat sperma membuahi sel telur, meskipun faktor risiko tertentu untuk sindrom Down telah diidentifikasi, dan ada satu jenis kelainan yang dapat diwariskan.

Penyebab

Trisomi untuk kromosom tertentu, termasuk kromosom 21, adalah akibat kesalahan pembagian sperma atau sel telur sebelum pembuahan. Masing-masing dari ketiga jenis trisomi 21 menyajikan sedikit nuansa dalam hal persis bagaimana hal itu disebabkan:

• Trisomi lengkap 21: Kromosom berbaris untuk membagi dan membuat telur atau sperma dalam proses yang disebut meiosis. Dengan jenis sindrom Down ini, non-disjungsi terjadi. Yaitu, sel telur diberi dua kromosom ke-21, bukan satu. Setelah dibuahi, sel telur itu kemudian memiliki total tiga kromosom. Ini adalah cara paling umum terjadi sindrom Down.
• Trisomi translokasi 21:Dalam translokasi, ada dua salinan kromosom 21, tetapi bahan tambahan dari kromosom ke-21 terpasang (ditranslokasi ke) kromosom lain. Jenis sindrom Down ini dapat terjadi baik sebelum atau setelah konsepsi dan merupakan bentuk yang kadang-kadang diturunkan (diwariskan).

• Trisomi Mosaik 21:Ini adalah bentuk paling umum dari sindrom Down. Ini terjadi setelah pembuahan untuk alasan yang tidak diketahui dan berbeda dari dua jenis trisomi 21 yang lain karena hanya beberapa sel yang memiliki salinan kromosom 21 tambahan. Karena alasan ini, karakteristik seseorang dengan sindrom Down mosaik tidak dapat diprediksi seperti yang dimiliki oleh lengkap dan translokasi trisomi 21. Mereka mungkin tampak kurang jelas tergantung pada sel mana dan berapa banyak sel yang memiliki kromosom ketiga 21.

Genetika

Hanya satu jenis sindrom Down - translokasi sindrom Down - yang dianggap turunan. Jenis ini hanya menyumbang sekitar 4 persen dari kasus. Dari jumlah tersebut, hanya sepertiga yang dianggap mewarisi translokasi. Ini berarti bahwa sindrom Down hanya diwariskan sekitar 1 persen dari waktu.

Translokasi yang pada akhirnya akan mengarah pada anak yang memiliki sindrom Down sering terjadi ketika orang tua dari anak tersebut dikandung. Bagian dari satu kromosom terputus dan melekat pada kromosom lain selama pembelahan sel. Proses ini menghasilkan tiga salinan kromosom 21, dengan satu salinan melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14.

Anomali ini tidak akan memengaruhi perkembangan dan fungsi normal orangtua karena semua materi genetik yang diperlukan pada kromosom ke-21 ada. Ini disebut translokasi seimbang. Namun, ketika seseorang dengan translokasi seimbang mengandung anak, ada kemungkinan hal ini akan menyebabkan anak tersebut memiliki kromosom ekstra 21 dan karenanya didiagnosis dengan sindrom Down.

Ada kemungkinan peningkatan bahwa orang tua dari anak dengan sindrom Down karena translokasi akan memiliki anak-anak lain dengan gangguan ini.Penting juga bahwa orang tua dari anak dengan translokasi tahu bahwa anak-anak mereka yang lain dapat menjadi pembawa dan dapat berisiko memiliki bayi dengan sindrom Down di masa depan.

Jika seorang wanita dengan sindrom Down menjadi hamil, dia berisiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan sindrom Down tetapi dia kemungkinan memiliki anak yang tidak memiliki gangguan tersebut. Sekitar 50 persen wanita dengan sindrom Down bisa hamil. Namun, beberapa pria dengan sindrom Down dapat menjadi ayah.

Faktor risiko

Tidak ada faktor lingkungan seperti racun atau karsinogen yang dapat menyebabkan sindrom Down, begitu juga pilihan gaya hidup (seperti minum, merokok, atau menggunakan obat-obatan) berperan. Satu-satunya faktor risiko non-genetik yang diketahui untuk memiliki anak dengan sindrom Down adalah apa yang kadang-kadang disebut sebagai usia ibu lanjut (lebih dari 35).

Namun, ini tidak berarti bahwa memiliki bayi sebelum usia 35 adalah strategi yang dapat diandalkan untuk mencegah sindrom Down. Sekitar 80 persen anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang lebih muda dari 35.

Berikut adalah bagaimana risiko sindrom Down meningkat dengan usia ibu:

Usia	Risiko
25	251 dalam 1.200
30	1 dalam 900
35	1 dari 350
40	1 dalam 100
45	1 dalam 30
49	1 dari 10

Beberapa wanita di atas usia 35 (atau dengan faktor risiko lainnya) dapat memilih untuk melakukan tes prenatal, seperti amniosentesis, untuk menyaring sindrom Down. American College of Obstetricians dan Gynecologists merekomendasikan, pada kenyataannya, bahwa semua wanita ditawarkan opsi ini.

Keputusan untuk melakukan ini sangat pribadi dan harus dibuat dengan bantuan konseling genetik. Tes semacam itu memang menimbulkan risiko penting yang perlu diketahui lebih lanjut sebelum Anda membuat keputusan.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Sumber:
• American College of Obstetricians and Gynaecologists. Practice Bulletin No. 162: Pengujian Diagnostik Prenatal untuk Gangguan Genetik. Obstet Gynecol. Mei 2016, 2016 Mei; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• March of Dimes. Sindrom Down. Oktober 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• GM Messerlian, Palomaki GE. Down Syndrome: Gambaran Umum Skrining Pralahir. UpToDate. 24 Januari 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal- screening
• National Down Syndrome Society (NDSS). Fakta Down Syndrome. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/