Keguguran dan Risiko Melahirkan di Down Syndrome

Anda mungkin pernah mendengar tentang sindrom Down, tetapi Anda mungkin tidak tahu bahwa ada peningkatan keguguran dan risiko lahir mati dengan gangguan ini.

Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome adalah kelainan kromosom yang menyebabkan masalah intelektual, kesehatan, dan fisik pada bayi yang dilahirkan dengan itu. Tidak ada obat, meskipun terapi dan perawatan lain membuat kondisi ini lebih mudah untuk orang yang hidup dengan itu.

Down syndrome adalah kondisi genetik yang paling umum. Ini terjadi pada 1 dari setiap 700 bayi yang lahir di Amerika Serikat, menurut National Down Syndrome Society.

Ini biasanya disebabkan oleh kesalahan genetik acak. Itu berarti itu biasanya tidak diwariskan dari susunan genetik orang tua. Kami biasanya memiliki 46 kromosom. Ketika ada salinan tambahan kromosom 21, ini disebut trisomi 21. Trisomi 21 menyebabkan sebagian besar kasus sindrom Down.

Jika Anda berusia di atas 35 tahun, peluang Anda untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom seperti sindrom Down meningkat, tetapi kemungkinan memiliki bayi tanpa gangguan kromosom lebih tinggi.

Apa Risiko Keguguran?

Sekitar 6.000 bayi lahir di AS dengan sindrom Down setiap tahun. Namun, diagnosis sindrom Down dapat menyebabkan keguguran dan lahir mati.

Diperkirakan bahwa antara amniosentesis (dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan) dan persalinan, hingga 30 persen kehamilan sindrom Down yang tidak diakhiri menyebabkan keguguran atau kelahiran mati.

Tingkat kehilangan kehamilan berbeda berdasarkan usia ibu dan pada bagaimana sindrom Down dini terdeteksi. (Waktu deteksi cenderung tergantung pada apakah chorionic villus sampling CVS atau amniosentesis digunakan).Sebuah penelitian di Inggris tentang kehamilan sindrom Down menemukan:

• Tingkat kehilangan janin rata-rata antara waktu CVS dan aterm adalah 32 persen, meningkat dari 23 persen untuk wanita berusia 25 hingga 44 persen untuk wanita berusia 45 tahun.
• Tingkat kehilangan janin rata-rata antara waktu amniosentesis dan aterm adalah 25 persen, meningkat dari 19 persen menjadi 33 persen pada rentang usia yang sama.

Selain usia ibu, para peneliti tidak tahu mengapa beberapa kehamilan sindrom Down mengalami keguguran atau lahir mati, sementara yang lain terus menjalani kelahiran hidup. Para ahli menduga bahwa pembatasan pertumbuhan dan kelainan struktural yang parah pada janin dapat menyebabkan kondisi yang tidak sesuai dengan kehidupan.

Jika Anda telah mengetahui bahwa kehamilan Anda dipengaruhi oleh sindrom Down, Anda menghadapi peningkatan risiko kehilangan kehamilan. Anda mungkin dirujuk ke spesialis kehamilan berisiko tinggi untuk meningkatkan pemantauan selama kehamilan Anda.

Setelah Keguguran

Jika Anda mengalami keguguran dan tes kromosom mengindikasikan sindrom Down sebagai penyebabnya, Anda harus tahu bahwa keguguran bukanlah kesalahan Anda.

Sebagian besar gangguan kromosom, termasuk sindrom Down, diyakini merupakan hasil dari masalah acak dalam pembelahan sel. Dalam sejumlah kecil kasus warisan, masih belum ada yang bisa Anda lakukan secara berbeda untuk mencegah apa yang terjadi.

Menurut March of Dimes, jika Anda memiliki satu kehamilan dipengaruhi oleh sindrom Down, risiko Anda untuk kehamilan sindrom Down lainnya adalah 1 banding 100 sampai Anda berusia 40 tahun. Pada titik itu, risiko Anda didasarkan pada usia Anda.