Penyakit dan Tumor Von Hippel-Lindau

Penyakit Von Hippel-Lindau (VHL) adalah kondisi genetik yang menyebabkan pertumbuhan pembuluh darah abnormal di seluruh area tubuh Anda. Pertumbuhan abnormal ini selanjutnya dapat berkembang menjadi tumor dan kista. VHL disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol pertumbuhan sel, yang terletak pada kromosom ketiga Anda.

Baik pria dan wanita dari semua latar belakang etnis dipengaruhi oleh VHL, dengan sekitar 1 dari 36.000 memiliki kondisi tersebut. Kebanyakan orang mulai mengalami gejala di sekitar usia 23, dan, rata-rata, menerima diagnosis pada saat mereka berusia 32 tahun.

Gejala

Sebagian besar tumor yang disebabkan oleh VHL tidak berbahaya tetapi dapat menjadi kanker. Tumor paling sering ditemukan di:

• Mata Disebut hemangioblastoma retina (massa pembuluh darah kusut), tumor ini tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan masalah pada mata seperti kehilangan penglihatan dan peningkatan tekanan mata (glaukoma).
• Otak. Dikenal sebagai hemangioblastoma (massa pembuluh darah yang kusut), massa ini tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan gejala neurologis (seperti kesulitan berjalan) karena tekanan yang diberikan pada bagian otak.
• Ginjal. Massa ini adalah yang paling mungkin menjadi kanker. Jenis kanker ini, yang disebut karsinoma sel ginjal, adalah penyebab utama kematian bagi orang-orang dengan VHL.
• Kelenjar adrenal. Disebut pheochromocytomas, mereka biasanya tidak bersifat kanker tetapi dapat menyebabkan lebih banyak adrenalin.
• Pankreas. Tumor ini biasanya tidak bersifat kanker, tetapi kadang-kadang dapat berkembang menjadi kanker.

Massa juga dapat berkembang di tulang belakang, telinga bagian dalam, saluran genital, paru-paru, dan hati. Beberapa orang mungkin hanya mendapatkan tumor di satu area sementara yang lain mungkin terpengaruh di beberapa daerah. Hanya 10 persen orang dengan VHL mengembangkan tumor telinga. Tumor telinga harus dirawat untuk mencegah tuli.

Mendapatkan Diagnosis

Tes genetik, melalui tes darah, adalah cara paling efektif untuk mendiagnosis VHL. Jika orang tua Anda memiliki VHL, maka ada kemungkinan 50 persen bahwa Anda telah mewarisi kondisi tersebut. Namun, tidak semua kasus VHL diwariskan. Sekitar 20 persen VHL memiliki mutasi genetik yang tidak diturunkan dari orang tua mereka. Jika Anda menderita VHL, ada kemungkinan yang sangat tinggi bahwa Anda akan mengembangkan setidaknya satu tumor selama hidup Anda - 97 persen dari waktu tumor berkembang sebelum usia 60 tahun.

Pengobatan

Opsi perawatan tergantung pada di mana tumor Anda berada. Banyak tumor dapat diangkat dengan operasi.Orang lain tidak perlu diangkat kecuali mereka menyebabkan gejala (misalnya, tumor otak menekan otak Anda).

Jika Anda menderita VHL, Anda harus sering melakukan pemeriksaan fisik, serta pemindaian magnetic resonance imaging (MRI) atau CT scan otak, perut, dan ginjal untuk melihat tumor baru. Pemeriksaan mata juga harus dilakukan secara teratur.

Pengawasan yang ketat harus dilakukan terhadap kista ginjal. Ini dapat diangkat melalui pembedahan untuk mengurangi risiko mengembangkan kanker ginjal. Kira-kira, 70 persen orang dengan VHL mengembangkan kanker ginjal pada usia 60 tahun. Namun, jika kanker ginjal tidak berkembang pada saat itu, ada kemungkinan besar hal itu tidak akan terjadi.