Sindrom Usher: Visi, Pendengaran, dan Gangguan Saldo

Sindrom Usher adalah gangguan yang umumnya menyebabkan gangguan penglihatan dan pendengaran. Kelainan genetik ini dianggap resesif autosomal, yang berarti bahwa kedua orang tua harus meneruskan sifat agar anak Anda dilahirkan dengan kelainan ini. Dengan kata lain, kedua orang tua memiliki kelainan atau pembawa (memiliki 1 orang tua yang meneruskan sifat tersebut, tetapi tetap tidak aktif) dari gangguan tersebut.

Walaupun jarang terjadi, hanya terjadi pada sekitar 4 hingga 5 per 100.000 orang, ini dianggap sebagai penyebab paling umum dari kebutaan dan ketulian, dan menyumbang sekitar 50 persen dari kasus-kasus ini. Ada tiga jenis sindrom Usher. Tipe I & II sayangnya bentuk yang paling parah dan paling umum. Tipe III, yang merupakan yang paling parah dari berbagai jenis sindrom Usher, hanya menyumbang sekitar 2 dari 100 kasus kecuali Anda keturunan Finlandia, dan kemudian dapat mencapai 40 persen dari kasus.

Mutasi Genetik

Sindrom Usher dianggap sebagai kelainan bawaan, yang berarti kelainan tersebut disebabkan oleh DNA selama perkembangan.Bahkan jika sindrom Usher tidak terwujud sampai di kemudian hari, itu masih terkait dengan perkembangan sebelum kelahiran. Ada 11 perubahan yang diketahui dalam gen DNA yang memengaruhi protein yang dapat menyebabkan sindrom Usher. Namun perubahan yang paling umum adalah:

• MYO7A - Tipe I
• CDH23 - Tipe I
• USH2A - Tipe II
• CLRN1 - Tipe III

Sebagian besar masalah yang terkait dengan perubahan genetik terkait dengan protein yang diperlukan untuk pengembangan sel-sel rambut khusus di telinga bagian dalam Anda (silia), serta fotoreseptor batang dan kerucut di mata Anda. Tanpa silia yang tepat (yang di telinga bagian dalam Anda, keseimbangan dan mekanisme pendengaran akan terganggu. Batang fotoreseptor peka cahaya memungkinkan Anda untuk diam ketika ada sedikit cahaya. Fotoreseptor kerucut memungkinkan Anda untuk melihat warna dan ketika cahaya cerah.

Gejala Sindrom Usher

Gejala utama sindrom Usher adalah gangguan pendengaran sensorineural dan bentuk kehilangan penglihatan yang disebut retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ditandai oleh hilangnya penglihatan malam diikuti oleh bintik-bintik buta yang mempengaruhi penglihatan tepi. Ini pada akhirnya dapat menyebabkan penglihatan terowongan dan perkembangan katarak. Gejalanya bervariasi tergantung pada jenis sindrom Usher yang dimiliki seseorang.

Tipe I

• biasanya sepenuhnya atau sebagian besar tuli di kedua telinga sejak saat kelahiran
• menyeimbangkan masalah - yang sering menyebabkan keterlambatan perkembangan motorik (duduk, berjalan dll …)
• Masalah visi RP yang mulai berkembang pada usia 10 dan berkembang dengan cepat sampai kebutaan total terjadi

Tipe II

• terlahir dengan tuli sedang hingga berat
• terlahir dengan keseimbangan normal
• RP - kehilangan penglihatan yang berlangsung lebih lambat dari tipe I

Tipe III

• pendengaran normal saat lahir
• gangguan pendengaran dapat berkembang di kemudian hari
• keseimbangan normal atau mendekati normal saat lahir
• dapat mengembangkan masalah keseimbangan di kemudian hari
• biasanya mengembangkan masalah penglihatan di beberapa titik - tingkat keparahan bervariasi antara individu

Mendiagnosis Sindrom Usher

Jika Anda memiliki kombinasi gangguan pendengaran, kehilangan penglihatan, dan atau masalah keseimbangan, dokter Anda mungkin mencurigai sindrom Usher. Berbagai tes visual termasuk tes lapangan visual, pemeriksaan retina, dan electroretinogram (ERG) sangat membantu dalam mendiagnosis sindrom Usher serta pengujian audiologi. Sebuah electronystagmogram (ENG) dapat membantu dalam mendeteksi masalah keseimbangan.

Banyak gen yang berbeda (sekitar 11, dengan potensi lebih banyak untuk ditemukan) telah dikaitkan dengan sindrom Usher. Dengan begitu banyak gen yang terlibat dalam sindrom ini, pengujian genetik belum membantu dalam mendiagnosis kondisi tersebut.

Perawatan untuk Sindrom Usher

Tidak ada obat untuk sindrom Usher. Namun, Anda dapat mengarahkan pengobatan untuk sindrom Usher untuk mengelola gejala. Pengobatan gejala dapat didasarkan pada preferensi Anda bersama dengan kolaborasi dokter Anda, dan jenis sindrom Usher yang Anda miliki. Berbagai profesional medis dan jenis terapi mungkin diperlukan pada titik yang berbeda di sepanjang kehidupan individu dan mungkin termasuk audiolog, ahli terapi wicara, ahli terapi fisik dan okupasi, dokter mata dan banyak lagi. Perawatan berikut dapat bermanfaat dalam mengelola sindrom Usher.

Tipe I

Alat bantu dengar biasanya tidak bermanfaat pada sindrom Usher jenis ini. Implan koklea dapat menjadi pilihan dan secara signifikan dapat meningkatkan kualitas hidup. Diagnosis dini penting agar bentuk komunikasi alternatif seperti Bahasa Isyarat Amerika (ASL) dapat diajarkan. Pertimbangan khusus harus digunakan dalam memilih bentuk komunikasi, ASL misalnya mungkin bukan pilihan yang baik untuk individu dengan kehilangan penglihatan yang parah.

Keseimbangan dan rehabilitasi vestibular dapat membantu dalam mengelola efek telinga bagian dalam termasuk kehilangan keseimbangan atau pusing. Perawatan untuk masalah penglihatan mungkin termasuk instruksi braille, alat untuk membantu penglihatan di malam hari, atau operasi katarak. Hewan penolong, (seperti anjing pemandu), juga dapat membantu tergantung pada keadaan.

Tipe II

Alat bantu dengar mungkin bermanfaat bersama dengan perawatan audiologi lainnya seperti implan koklea. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa suplemen vitamin A mungkin bermanfaat dalam memperlambat perkembangan RP pada sindrom Usher tipe II dan III. Namun, Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda sebelum mencoba ini dan memastikan bahwa Anda:

• tidak hamil atau merencanakan kehamilan, karena vitamin A dosis tinggi dapat menyebabkan cacat lahir
• jangan melengkapi dengan beta karoten
• jangan mengambil lebih dari 15.000 IU

Tipe III

Kombinasi perawatan yang digunakan pada tipe I dan II tergantung pada keparahan gejala.

Penelitian sindrom Usher yang sedang berlangsung berlanjut dan perawatan di masa depan mungkin tersedia.