Kaitan Antara Genetika dan Autisme

Para peneliti selalu percaya bahwa genetika memainkan peran penting dalam autisme, tetapi banyak yang yakin bahwa peningkatan besar dalam diagnosis autisme disebabkan oleh masalah lingkungan. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa genetika mungkin bertanggung jawab atas 90 persen kasus autisme, dengan masalah lingkungan memainkan peran yang jauh lebih kecil.

Apa Arti Peneliti Autisme Dengan 'Genetika'?

Menurut National Institutes of Health: "Gen adalah unit dasar fisik dan fungsional dari keturunan. Gen, yang terdiri dari DNA, bertindak sebagai instruksi untuk membuat molekul yang disebut protein. Pada manusia, gen memiliki ukuran bervariasi dari beberapa ratus Basis DNA menjadi lebih dari dua juta basa. Proyek Genom Manusia memperkirakan bahwa manusia memiliki antara 20.000 dan 25.000 gen. " Gen manusia hampir identik dari orang ke orang. Faktanya, hanya sekitar 1 persen dari DNA kita yang mendefinisikan bagaimana satu orang berbeda dari yang lain.

Gen memiliki dampak besar pada status fisik dan mental kita. Tetapi sementara gen diwarisi dari orang tua kita, tidak semua perbedaan genetik diwariskan. Itu karena perubahan genetik (disebut mutasi) dapat terjadi pada satu individu, tidak ada hubungannya dengan pewarisan. Mutasi dapat terjadi secara spontan (tanpa sebab yang diketahui) atau sebagai akibat dari paparan lingkungan.

Ketika peneliti autisme melihat genetika, mereka mungkin mengeksplorasi salah satu dari beberapa pertanyaan berbeda. Diantara mereka:

• Sejauh mana autisme diwarisi dari orang tua?
• Sampai sejauh mana autisme disebabkan oleh perubahan gen secara spontan yang tidak diwariskan?
• Gen atau set gen spesifik mana yang menentukan apakah seseorang autis?
• Apa jenis perubahan pada gen individu yang menyarankan autisme?
• Bagaimana autisme terkait dengan kelainan genetik yang diketahui seperti penyakit Fragile X?
• Apakah gen yang berbeda bertanggung jawab untuk berbagai jenis autisme?
• Adakah dampak lingkungan yang menyebabkan perubahan genetik yang mengarah ke autisme?

Apa yang Kita Ketahui tentang Autisme dan Genetika?

Dengan sedikit pengecualian, para peneliti tidak dapat menjawab pertanyaan tentang autisme dan genetika dengan pasti. Kita tidak tahu, misalnya, kombinasi mana dari perubahan genetik yang cenderung menyebabkan autisme. Kami tidak tahu apakah perubahan genetik yang berbeda menyebabkan autisme berfungsi tinggi atau rendah. Kami tidak tahu apakah mungkin untuk mengubah kemungkinan mewarisi autisme. Kami tidak tahu apakah terapi genetik dapat berdampak positif pada orang dengan autisme.

Di sini, bagaimanapun, adalah beberapa dari apa yang kita ketahui, menurut NIH:

• ASD memiliki kecenderungan untuk berjalan dalam keluarga, tetapi pola pewarisan biasanya tidak diketahui. Orang dengan perubahan gen yang terkait dengan ASD umumnya mewarisi peningkatan risiko pengembangan kondisi, bukan kondisi itu sendiri.
• Perubahan lebih dari 1.000 gen telah dilaporkan terkait dengan ASD, tetapi sejumlah besar asosiasi ini belum dikonfirmasi. Sebagian besar variasi gen hanya memiliki efek kecil, dan variasi dalam banyak gen dapat bergabung dengan faktor risiko lingkungan, seperti usia orang tua, komplikasi kelahiran, dan lainnya yang belum diidentifikasi, untuk menentukan risiko individu mengembangkan kondisi kompleks ini.
• Pada sekitar 2 hingga 4 persen orang dengan ASD, mutasi gen langka atau kelainan kromosom dianggap sebagai penyebab kondisi tersebut, seringkali sebagai ciri sindrom yang juga melibatkan tanda-tanda dan gejala tambahan yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh.
• Menurut sebuah penelitian baru-baru ini, sebanyak 2500 gen yang berbeda dapat dikaitkan dengan autisme. Jumlah yang sangat besar ini terungkap melalui teknologi baru dan berarti bahwa mempelajari autisme menjadi semakin kompleks.

Genetika dan Lingkungan

Tidak ada keraguan bahwa faktor lingkungan berinteraksi dengan genetika untuk menyebabkan berbagai jenis autisme. Tetapi penelitian terbaru memperjelas bahwa faktor lingkungan, secara umum, halus dan kompleks. Menurut Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan, paparan lingkungan tertentu dapat meningkatkan risiko autisme, tetapi mereka tidak diketahui benar-benar menyebabkan autisme. Mereka termasuk:

• Usia orangtua lanjut pada saat pembuahan
• Pajanan prenatal terhadap polusi udara
• Obesitas atau diabetes ibu
• Prematuritas ekstrim dan berat lahir sangat rendah
• Setiap kesulitan kelahiran yang mengarah ke periode kekurangan oksigen prenatal ke otak bayi
• Paparan prenatal terhadap pestisida tertentu
• Paparan pralahir untuk Valproate atau Thalidomide
• Kekurangan nutrisi prenatal

Bagaimana salah satu dari paparan ini dapat memengaruhi genetika? Jawabannya belum diketahui, meskipun penelitian sedang berlangsung. Kita tahu bahwa tidak satu pun dari paparan ini adalah "resep" untuk autisme; banyak anak lahir dari orang tua yang lebih tua, atau prematur, atau di daerah yang tercemar yang tidak autis. Ini menunjukkan bahwa beberapa anak yang berisiko genetik autisme mengembangkan kelainan ini setelah paparan lingkungan tertentu.

Apa yang Lebih Penting: Genetika atau Lingkungan?

Studi 2017 mengeksplorasi pertanyaan apakah genetika bawaan atau lingkungan adalah penyebab autisme yang lebih signifikan. Luar biasa, bukti menunjuk ke genetika. Bahkan, menurut sebuah penelitian:

"Studi telah menemukan bahwa gangguan spektrum autisme (ASD) agregat dalam keluarga, dan studi kembar memperkirakan proporsi varian fenotip karena faktor genetik (heritabilitas) sekitar 90 persen.

"Dalam penelitian sebelumnya, heritabilitas ASD diperkirakan 0,50, dan pengaruh lingkungan keluarga bersama menjadi 0,04. Untuk menentukan ada atau tidak adanya ASD, penelitian ini menggunakan set data yang dibuat untuk memperhitungkan efek waktu-ke-peristiwa di data, yang mungkin telah mengurangi estimasi heritabilitas."

Studi lain yang menganalisis ulang sekelompok anak-anak di Swedia dari tahun 1982 hingga 2006 termasuk anak kembar, saudara kandung, dan saudara tiri menemukan bahwa "kejadian autisme 'warisan' adalah sekitar 83 persen, sedangkan pengaruh lingkungan yang tidak dibagi diperkirakan 17 persen."

Dengan kata lain, jika studi ini benar, sebagian besar autisme diwariskan. Temuan ini memiliki implikasi yang signifikan untuk keluarga dengan beberapa individu autis dan mungkin penting dalam menemukan terapi yang cenderung mencegah atau mengobati autisme.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Apa arti penelitian untuk orang tua? Meskipun tidak memberikan banyak informasi yang dapat ditindaklanjuti, itu menjelaskan bahwa faktor lingkungan memainkan peran kecil dalam autisme. Itu berarti bahwa orang tua tidak perlu khawatir bahwa pilihan atau perilaku hidup sehari-hari bertanggung jawab atas gangguan anak mereka. Dan itu berarti bahwa orang tua dapat bebas secara emosional untuk fokus, bukan pada masa lalu pranatal anak mereka, tetapi pada masa depan mereka.