Penyakit Langka - Mengapa Mendapatkan Diagnosis yang Tepat Adalah Sulit

Mengapa begitu sulit untuk mendapatkan diagnosis yang tepat ketika Anda menghadapi penyakit yang tidak biasa atau jarang terjadi?

Mendapatkan Diagnosis yang Tepat untuk Penyakit Langka

Mendapatkan diagnosis yang tepat sering kali merupakan rintangan besar untuk dilewati agar mendapatkan perawatan yang tepat untuk penyakit Anda. Ini sangat menantang bagi seseorang dengan penyakit yang jarang diketahui atau jarang terjadi. Banyak orang tidak dapat memperoleh diagnosis, salah didiagnosis, atau memiliki banyak diagnosis yang bertentangan dari dokter yang berbeda.

Mencari jawaban mengapa Anda merasa sakit bisa menjadi pengalaman yang panjang dan membuat frustrasi. Banyak orang menggambarkan pengalaman itu sebagai naik roller coaster atau "perjalanan" karena tes medis yang kacau dan harus menavigasi yang tidak diketahui.

Mengapa Mendapatkan Diagnosis Begitu Sulit

Ada banyak alasan mengapa dokter Anda mungkin mengalami kesulitan mendiagnosis kondisi Anda. Berikut adalah beberapa alasan utama yang dapat menyebabkan keterlambatan diagnosis Anda:

Diagnosis Sulit Saat Penyakit Anda Langka

Anda mungkin melihat banyak dokter sebelum akhirnya menemukan orang yang tahu sesuatu tentang kondisi spesifik Anda. Beberapa penyakit sangat jarang sehingga hanya pengujian genetik yang dilakukan oleh ahli genetika (spesialis genetika) yang dapat mengidentifikasi penyebab utama.

Penyakit langka terjadi pada kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat atau kurang dari 5 per 10.000 orang di Uni Eropa. Kecuali jika ada kasus yang tercatat tentang apa yang Anda alami, akan sangat sulit untuk membandingkan gejala Anda dengan semua penyakit yang mungkin ada di luar sana.

Diagnosis sulit dilakukan ketika gejalanya tidak spesifik

Beberapa penyakit langka memiliki gejala, seperti kelemahan, anemia, nyeri, masalah penglihatan, pusing, atau batuk. Banyak penyakit yang berbeda dapat menyebabkan gejala-gejala ini, sehingga mereka disebut "tidak spesifik," yang berarti mereka bukan tanda-tanda penyakit tertentu. Dokter dilatih untuk melihat penyebab gejala yang lebih umum terlebih dahulu, sehingga mereka mungkin tidak berpikir sepanjang garis penyakit langka ketika mereka pertama kali memeriksa Anda.

Ada pepatah dalam dunia kedokteran bahwa dalam bidang kuda Anda mencari seekor kuda. Di bidang itu, penyakit langka adalah zebra. Sering kali perlu waktu lama sebelum dokter menyadari bahwa mereka tidak berurusan dengan kuda dan mengubah pola pikir mereka untuk mencari zebra.

Diagnosis sulit dilakukan jika gejalanya tidak biasa

Tampaknya logis bahwa memiliki gejala yang tidak biasa akan membantu dalam menentukan diagnosis, tetapi ini hanya berlaku jika dokter yang memeriksa Anda mengetahui suatu penyakit yang menyebabkan gejala khusus yang sama. Jika dokter Anda tidak mengetahui adanya penyakit yang menyebabkan gejala itu, maka Anda mungkin akan dirujuk ke spesialis yang mungkin mengetahui sesuatu tentang kondisi Anda.

Ini bisa membuat Anda sangat frustasi jika Anda memiliki gejala yang tidak biasa. Anda mungkin merasa bahwa dokter Anda tidak hanya tahu di mana harus mencari penjelasan untuk gejala Anda, tetapi Anda mungkin merasa dia tidak benar-benar percaya pada gejala Anda. Sekarang, Anda tidak hanya harus menghadapi gejala yang tidak biasa, tetapi Anda juga mempertanyakan apakah dokter Anda percaya dan percaya pada Anda. Ini adalah saat ketika Anda benar-benar harus menjadi penasihat Anda sendiri dalam perawatan medis Anda, dan ingat bahwa jika dokter Anda tidak percaya Anda itu bukan masalah Anda. Anda tidak perlu cemas dan mencoba untuk "membuktikan" Anda memiliki gejala. Jika Anda merasa terpojok dengan cara ini, mungkin sudah saatnya untuk pendapat kedua dan tidak memihak.

Diagnosis Sulit dilakukan jika Anda Tidak Mengalami Gejala "Buku Teks"

Anda mungkin memiliki penyakit langka, tetapi gejalanya mungkin tidak sesuai dengan gambaran “klasik” atau tipikal dari penyakit tersebut. Anda mungkin memiliki gejala yang biasanya tidak sejalan dengan penyakit, atau Anda mungkin tidak memiliki semua gejala yang diharapkan dengan penyakit ini. Dokter mungkin ragu untuk mendiagnosis Anda dengan penyakit langka karena hal ini.

Perlu diingat bahwa pada daftar gejala untuk suatu kondisi, kebanyakan orang hanya memiliki beberapa gejala. Selain itu, orang mungkin memiliki beberapa gejala yang tidak terdaftar.

Diagnosis adalah Sulit jika Informasi Baru atau Berubah

Kadang-kadang dokter dapat mencatat temuan pada tes, tetapi karena kurangnya informasi terkini, abaikan temuan tersebut. Ini, sayangnya, dapat diabadikan, jika dokter meneruskan laporannya ke dokter lain yang mengevaluasi gejala Anda.

Contohnya adalah orang-orang dengan kista Tarlov atau kista meningeal. Ada bukti bahwa kista ini dapat menyebabkan rasa sakit yang luar biasa dan kecacatan neurologis yang mengganggu kehidupan mereka yang hidup dengan kista ini. Jika Anda ingin mengeksplorasi studi terbaru, jelas bahwa kista ini menyebabkan penderitaan dan kecacatan yang hebat, tetapi prosedur radiologis dan bedah yang lebih baru dapat membawa kelegaan yang signifikan bagi sebagian besar orang.

Namun, dalam literatur, kista-kista ini sering dianggap sebagai temuan insidental dengan signifikansi yang dipertanyakan. Dengan kata lain, bahkan jika Anda memiliki diagnosis yang "cocok" dengan gejala Anda, gejala Anda dapat diabaikan, dan dengan demikian, diagnosis tidak terjawab. Dan dengan kesalahan diagnosis, hilangnya perawatan yang efektif terjadi.

Anda Telah Menunggu Selamanya untuk Bertemu Spesialis

Mungkin sulit untuk membuat janji dengan dokter yang berspesialisasi dalam penyakit langka, kadang-kadang memakan waktu antara tiga hingga enam bulan atau mungkin lebih lama sebelum Anda dapat melihat seseorang. Mungkin mengecewakan dan frustasi untuk menunggu begitu lama hanya untuk diberi tahu bahwa mereka tidak yakin dengan apa yang Anda miliki atau bahwa mereka ingin Anda pergi menemui spesialis lain.

Banyak orang yang telah menunggu seperti ini dapat merasa lega jika mereka mendengar mereka dapat melihat seseorang tanpa menunggu sama sekali. Perlu diingat, bahwa alasan mengapa beberapa dokter begitu sulit untuk membuat janji dengan sering karena mereka pergi sembilan meter ekstra untuk mencoba dan menemukan jawaban. Ini tentu saja tidak selalu terjadi, tetapi sesuatu yang perlu diingat.

Menceritakan Kisah Anda Mudah 50 Kali Pertama

Kita tahu seorang ibu dari seorang anak dengan penyakit langka yang telah mengetik empat halaman menjelaskan apa penyakit putrinya, riwayat medis dan pembedahannya, dan pengobatannya saat ini. Dia menyerahkan salinan halaman-halaman ini kepada setiap dokter baru yang memeriksa putrinya sehingga dia tidak perlu mengulang semuanya lagi. Anda mungkin merasa frustrasi seperti dia, harus memberikan informasi yang sama berkali-kali. Sepertinya para dokter tidak membaca bagan Anda atau melihat hasil tes Anda.

Mengapa Dapat Membayar untuk Mengulang Kisah Anda ke-51 kalinya

Namun kenyataannya, kadang-kadang Anda tidak ingin dokter lain membaca catatan dan kesimpulan dokter lain. Bukan hal yang biasa dalam dunia kedokteran untuk jawaban yang cukup mudah untuk diabaikan karena dokter berturut-turut mengandalkan catatan dan kesimpulan dari dokter yang telah melihat Anda sebelumnya. Misalnya, seorang spesialis baru dapat mengabaikan bagian penting dari ujian Anda jika ujian ini dilaporkan seperti biasa oleh dokter sebelumnya. (Dalam contoh kami di atas, mungkin dokter yang tidak mutakhir menolak temuan kista Tarlov pada MRI yang menganggapnya sebagai temuan insidentil. Dalam kasus ini, diagnosis akan diabaikan bahkan sebelum Anda bertemu dengan dokter.)

Suatu teknik yang kadang-kadang diajarkan oleh dokter di sekolah kedokteran atau residensi adalah dengan melihat pasien seolah-olah pasien itu tidak memiliki kunjungan atau pemeriksaan sebelumnya. Pesan dari pelajaran ini adalah bahwa diagnosis yang benar seringkali dapat diabaikan karena dokter mengandalkan ujian dan hasil tes dokter yang telah melihat pasien sebelumnya. Jika kesalahan dilakukan sejak dini, kesalahan ini kadang-kadang berlanjut kecuali jika dokter mundur dan melihat masalah sebagai sesuatu yang baru dan segar. Ada pepatah yang mengatakan bahwa "dua pikiran lebih baik dari satu," namun, ketika seorang dokter telah membaca pekerjaan Anda sejauh ini, pendapatnya tidak sepenuhnya dari pikiran yang baru. Kita semua terombang-ambing dan berprasangka dengan informasi yang telah kita dengar.

Beberapa dokter tidak membaca terlebih dahulu (alasan mereka menanyakan pertanyaan yang sama lagi) karena mereka tidak ingin mengabaikan petunjuk penting yang terkadang harus Anda berikan. Seorang dokter yang meminta Anda untuk memulai dari awal dan dengan susah payah menelusuri semua sejarah Anda lagi mungkin hanya orang yang akan menemukan jawaban mudah yang telah diabaikan.

Ketika Tidak Ada Diagnosis Tersedia

Kadang-kadang, meskipun melihat spesialis terbaik, Anda hanya tidak bisa mendapatkan diagnosis yang benar. Dokter dapat menggunakan kata-kata seperti "etiologi yang tidak diketahui" atau "idiopatik" (artinya, "kita tidak tahu apa penyebabnya" atau, seperti yang dikatakan oleh mahasiswa kedokteran, "kita tidak memiliki petunjuk") atau "tidak khas" (artinya "tidak biasa").

Anda mungkin diberikan diagnosis yang paling sesuai dengan gejala Anda, atau diberikan dua atau lebih diagnosis secara bersamaan. Menyadari bahwa orang dengan penyakit langka mungkin mengalami kesulitan mendapatkan diagnosis, Institut Kesehatan Nasional AS (NIH) memulai Program Penyakit Tidak Terdiagnosis pada September 2008.

Program penelitian NIH mengevaluasi sekitar 50 hingga 100 kasus penyakit yang tidak terdiagnosis untuk mencoba memberikan jawaban kepada orang-orang dengan kondisi misterius dan untuk memajukan pengetahuan medis tentang penyakit tersebut. Jika Anda memiliki kondisi medis tetapi tidak memiliki diagnosis, bicarakan dengan dokter Anda tentang berpartisipasi dalam program ini.

Penting untuk tetap mengunjungi dokter Anda untuk kunjungan tindak lanjut rutin walaupun Anda tidak memiliki diagnosis untuk kondisi Anda saat ini. Dokter Anda dapat melacak setiap perubahan kesehatan, menemukan informasi baru seiring berjalannya waktu dan mengumpulkan petunjuk yang mungkin mengarah pada diagnosis akhirnya.

Jika Anda belum memiliki kesempatan bagi dokter untuk mengevaluasi gejala Anda segar dan tidak memihak, ini adalah langkah penting berikutnya.

Mengatasi Penyakit Langka

Salah satu masalah sulit dalam mengatasi penyakit langka adalah bahwa tidak ada jaringan pendukung seperti ada, misalnya, kanker payudara. Untungnya, banyak orang dengan penyakit langka sekarang mendapatkan dukungan melalui kelompok pendukung penyakit langka dan komunitas jejaring sosial penyakit langka di mana orang memiliki banyak jenis penyakit langka, tetapi memahami frustrasi dan tantangan unik yang dihadapi oleh mereka yang memiliki kondisi sulit untuk didiagnosis atau tidak terdiagnosis..

Jika Anda masih menunggu diagnosis, periksa pemikiran ini tentang emosi menunggu diagnosis langka.