Genetika Artritis Psoriatik dan Psoriasis
Daftar Isi:
Psöriatik artrit nedir? (Oktober 2024)
Suatu kecenderungan genetik dan suatu peristiwa pemicu diperkirakan menyebabkan jenis-jenis arthritis tertentu. Sebagai contoh, para peneliti telah menentukan bahwa sekitar 40 persen orang dengan psoriasis atau radang sendi psoriatik memiliki riwayat keluarga penyakit yang melibatkan kerabat tingkat pertama. Studi keluarga telah menunjukkan bahwa arthritis psoriatik adalah 55 kali lebih mungkin untuk berkembang pada kerabat tingkat pertama dari orang dengan penyakit dibandingkan dengan kontrol yang tidak terkait.
Dalam studi genetik, istilah konkordansi mengacu pada tingkat kesamaan dalam satu set kembar mengenai ada atau tidak adanya suatu penyakit atau sifat. Tingkat kesesuaian untuk arthritis psoriatik (30 persen) secara signifikan lebih tinggi daripada untuk psoriasis (7 persen). Studi kembar pada psoriasis telah menunjukkan tingkat kesesuaian yang tinggi di antara kembar identik versus kembar fraternal.
Mengidentifikasi gen yang terkait dengan kerentanan terhadap penyakit tertentu bukanlah tugas kecil. Ini mungkin melibatkan:
- Studi agregasi keluarga: Mencari pengelompokan penyakit dalam keluarga.
- Analisis segregasi: Menentukan apakah gen utama terhubung dengan distribusi sifat fenotipik tertentu (yaitu, sifat yang dapat diamati).
- Analisis keterkaitan: Mengidentifikasi hubungan heritabilitas antara gen berdasarkan lokasi mereka pada kromosom.
- Analisis asosiasi: Mengungkap hubungan dari data, dalam hal ini, menemukan kandidat gen atau wilayah genom yang berkontribusi pada penyakit tertentu.
- Studi fungsional untuk mengkarakterisasi gen: Mempelajari variasi alami atau gangguan fungsional eksperimental yang memengaruhi gen, kromosom, dan banyak lagi.
Kedengarannya rumit dan membingungkan? Yaitu, seperti halnya nomenklaturnya. Tapi, mari kita intip apa yang sudah ditemukan.
HLA (Human Leukocyte Antigen)
Penemuan MHC (kompleks histokompatibilitas utama) pada kromosom 6 sangat penting untuk mempelajari faktor genetik pada arthritis psoriatik. Beberapa faktor genetik telah diidentifikasi. Ada hubungan yang diketahui antara wilayah HLA (human leukocyte antigen) MHC yang diakui sebagai HLA-C, dan khususnya HLA-Cw6, dan kerentanan terhadap psoriasis. Hubungan dengan HLA-Cw6 sedikit lebih lemah pada radang sendi psoriatik, di mana HLA-B27 lebih kuat terkait (terutama pada orang dengan manifestasi tulang belakang radang sendi psoriatik), seperti halnya HLA-B38 dan HLA-B39. HLA-Cw6 dikaitkan dengan timbulnya psoriasis sebelumnya (kurang dari 40 tahun) serta penyakit yang lebih parah. Dari antigen HLA lainnya, diketahui bahwa HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, dan HLA-Cw * 0602 lebih sering terjadi pada orang dengan arthritis psoriatik dibandingkan dengan populasi umum.
Alel-alel berikut (salah satu dari dua atau lebih bentuk gen pengganti yang berkembang melalui mutasi, ditemukan pada lokasi yang sama pada kromosom) ditemukan berhubungan secara signifikan dengan arthritis psoriatik dibandingkan dengan psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, dan C * 06. Ada juga haplotip HLA (sekelompok gen yang diwarisi bersama dari satu orangtua) yang terkait dengan arthritis psoriatik: B * 18, C * 07, B * 27, B38, dan B * 8.
Sementara HLA-B27 dikatakan memiliki nilai prediktif tertinggi arthritis psoriatik dibandingkan psoriasis, itu bukan suatu kepastian. Frekuensi HLA-B27 lebih tinggi pada ankylosing spondylitis dan arthritis reaktif dibandingkan dengan arthritis psoriatik. Perlu juga disebutkan bahwa banyak orang yang memiliki psoriasis dan salah satu spondyloarthropathies negatif untuk HLA-B27. Juga, banyak orang dengan radang sendi psoriatik yang positif untuk HLA-B27 tidak menunjukkan keterlibatan tulang belakang.
Beberapa penelitian telah menunjukkan hubungan antara arthritis psoriatik dan HLA-DR4, sebuah antigen yang diketahui terkait dengan rheumatoid arthritis. Alel berbeda antara kedua kondisi, namun, dengan HLA-DRB1 * 0401 lebih jarang pada orang dengan arthritis psoriatik yang positif untuk HLA-DRB1 * 04 dibandingkan di antara orang-orang dengan rheumatoid arthritis. Kebalikannya berlaku untuk HLA-DRB1 * 0402, yang lebih sering pada artritis psoriatik daripada artritis reumatoid. Gen-gen lain dalam wilayah MHC telah dipelajari juga.
GWAS (Pemindaian Asosiasi Genome-Lebar)
Pemindaian asosiasi genome (GWAS) menganalisis varian genetis yang umum di antara orang yang berbeda dalam upaya untuk memastikan apakah ada varian yang dikaitkan dengan suatu sifat. Menurut Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014), 36 gen telah mencapai signifikansi genome-lebar dan mereka menyumbang sekitar 22% dari heritabilitas psoriasis. Gen yang diidentifikasi oleh GWAS yang dianggap menonjol dalam psoriasis termasuk HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, dan ERAP1. Gen yang diidentifikasi oleh GWAS yang menonjol dalam arthritis psoriatik termasuk HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, dan REL.
Sepatah Kata Dari DipHealth
Jika Anda memiliki anggota keluarga dengan radang sendi psoriatik, belajar bahwa penelitian telah menunjukkan kemungkinan 55 kali lebih tinggi untuk mengembangkan kondisi tersebut, dapat dimengerti, bisa mengkhawatirkan. Bekali diri Anda dengan pengetahuan yang benar - mungkin Anda memiliki kesalahpahaman tentang kondisi bahwa fakta dapat membantu meluruskan, mengurangi kekhawatiran Anda. Dan, tentu saja, tetap berkomunikasi dengan profesional kesehatan Anda.
Mengenali Tanda dan Gejala Artritis Psoriatik
Mengenali tanda-tanda dan gejala radang sendi psoriatik adalah penting. Kelima jenis radang sendi psoriatik berbeda dalam gejala dan perjalanan penyakit.
Pendekatan untuk Diet Artritis Psoriatik
Banyak orang sering berpikir mereka dapat mengelola kondisi radang sendi psoriatik mereka dengan membuat perubahan pola makan sederhana.
Artritis Psoriatik Dominan Interphalangeal Distal
Distal Interphalangeal Predominant (DIP) psoriatic arthritis (PsA) terutama mempengaruhi sendi kecil di jari-jari tangan dan kaki yang paling dekat dengan kuku.