Memahami Uji Prenatal Noninvasif

Tes Prenatal Noninvasif (NIPT) adalah cara untuk menyaring beberapa kelainan genetik dengan melihat darah ibu. Anda mungkin juga mendengarnya disebut skrining pranatal noninvasif (NIPS). Ini hal yang sama. Tes ini bekerja dengan menemukan sejumlah kecil DNA bayi yang bersirkulasi dalam aliran darah ibu, yang dikenal sebagai DNA bebas sel atau cfDNA. Darah diambil dengan cara yang sama seperti pekerjaan lab lainnya ditarik dan dikirim ke laboratorium untuk menyaring berbagai gangguan genetik. Ada beberapa tes yang ditawarkan - tes yang Anda tawarkan akan bergantung pada lab yang biasanya digunakan oleh praktisi Anda. Beberapa nama tes meliputi:

• Harmoni
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

Siapa yang Harus Melakukannya?

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) sekarang merekomendasikan tes genetik dengan skrining (NIPT) atau tes diagnostik (amniocentesis atau chorionic villus sampling), untuk setiap wanita hamil.

Jika dokter menyarankan Anda melakukan skrining untuk Anda, jangan khawatir. Itu tidak selalu karena dia mencurigai ada sesuatu yang salah. Secara tradisional, jenis tes dan skrining ini direkomendasikan hanya untuk wanita yang berusia di atas tiga puluh lima tahun atau yang memiliki riwayat keluarga gangguan genetik. Rekomendasi tersebut kemudian diperluas untuk menyertakan ayah yang lebih tua. Sekarang layar lebih aman dan lebih mudah tersedia, sehingga mereka lebih banyak direkomendasikan.

Satu hal yang tidak dipikirkan oleh beberapa keluarga sebelumnya adalah apa yang akan terjadi jika tes tersebut positif, menunjukkan bahwa kehamilan Anda berisiko lebih tinggi untuk masalah genetik. Ini tentu diskusi yang kami sarankan untuk Anda miliki bersama praktisi dan pasangan Anda. Satu hal yang penting untuk diingat adalah bahwa tes-tes ini dianggap sebagai tes skrining, yang berarti bahwa mereka hanya dapat memberi tahu Anda tentang peningkatan risiko bayi Anda memiliki masalah genetik, belum tentu ada masalah genetik. Anda harus memiliki tes diagnostik untuk jawaban pasti tentang status genetik bayi Anda.

Perhatikan bahwa jika Anda mengalami obesitas atau obesitas yang tidak wajar, ada risiko yang meningkat bahwa tes tidak akan berhasil untuk Anda, yang berarti tidak ada hasil yang diberikan. Ini berarti bahwa ini mungkin bukan penyaringan terbaik untuk Anda jika Anda lebih dari dua ratus lima puluh pound. NIPT juga memiliki batasan jika Anda hamil kembar atau kelipatan lainnya.

Kapan Anda Melakukannya?

Anda dapat mulai menggunakan tes NIPT sedini minggu kesembilan kehamilan Anda. Idealnya, diskusi ini akan berlangsung sedini mungkin dalam kehamilan, termasuk kunjungan pranatal pertama Anda. Waktu ini memberi Anda lebih banyak waktu untuk mendiskusikan pilihan Anda untuk skrining berdasarkan riwayat medis dan keluarga Anda, serta kesempatan untuk memanfaatkan kesempatan skrining trimester pertama, seperti uji kelip kali lipat dengan USG.

Untuk Apa Layar Ini?

Pemutaran ini hanya mencari kelainan genetik yang paling umum. Perhatikan bahwa dengan adanya berbagai merek NIPT yang tersedia, masing-masing dapat memiliki panel yang sedikit berbeda dari apa yang dicari di lab. Inilah yang kemungkinan besar termasuk dalam tes:

• Down Syndrome (trisomi 21)
• Edwards Syndrome (trisomi 18)
• Patau Syndrome (trisomi 13)

Ada juga hal-hal lain yang akan diceritakan oleh beberapa NIPT. Ini dapat mencakup status Rh bayi Anda, jenis kelamin bayi Anda, dll. Meskipun ini dapat bervariasi tergantung pada tes yang digunakan praktisi Anda.

Seberapa Akuratkah Ini?

Jika Anda melihat iklan untuk dan laboratorium individu melakukan tes tertentu, mereka biasanya mengutip tingkat akurasi yang sangat tinggi. Ini menyesatkan bagi kebanyakan orang karena pengujian yang dilakukan untuk melihat keakuratan dilakukan dalam populasi dengan tingkat masalah genetik yang lebih tinggi. Ini berarti mungkin tidak sama dengan populasi umum wanita hamil. Kami juga tidak dapat memberi tahu Anda seberapa besar kemungkinan bayi Anda benar-benar memiliki masalah genetik jika Anda memiliki tes skrining yang positif.

Apa yang Datang Setelah NIPT?

Jika Anda memiliki tes NIPT yang menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin memiliki masalah genetik, Anda akan diberi konseling. Konseling ini biasanya akan melibatkan diskusi panjang lebar dengan konselor genetik yang membahas riwayat pribadi dan medis Anda dan menjelaskan tes lain apa yang tersedia. Pada awal kehamilan, pengambilan sampel chorionic villus (CVS) digunakan dan setelah kehamilan empat belas minggu, Anda juga dapat melakukan amniosentesis.

Ini dianggap tes diagnostik daripada tes skrining.Ini berarti bahwa mereka benar-benar akan memberikan diagnosis daripada hanya menunjukkan apa risiko Anda untuk memiliki bayi yang memiliki masalah genetik. Tes-tes ini lebih akurat, tetapi juga datang dengan sedikit risiko pada kehamilan. Dengan penyedia yang berpengalaman, risiko keguguran setelah tes ini adalah 0,1 hingga 0,3 persen menurut ACOG. Risiko ini tidak tergantung pada diagnosis anomali genetik.

Pengujian Genetik Lainnya

Penting untuk dicatat bahwa NIPT tidak menyaring untuk cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anencephaly. Oleh karena itu skrining trimester kedua dengan USG dan / atau alfa feto-protein serum ibu (MSAFP) masih harus ditawarkan kepada orang tua. Beberapa orang tua juga dapat memilih untuk melewatkan tes skrining genetik, lebih memilih untuk langsung ke tes diagnostik, karena berbagai alasan. Berbicara dengan dokter Anda atau bidan tentang preferensi Anda, riwayat kesehatan Anda, dan faktor-faktor lain termasuk apa yang Anda akan atau tidak akan lakukan jika Anda menerima diagnosis gangguan genetik, akan membantu Anda memiliki percakapan dan memilih jalan yang benar untuk Anda dan Anda keluarga.

Memilih untuk Tidak Ada Pengujian Genetik

Beberapa keluarga juga akan membuat keputusan untuk melewati pengujian genetik, apakah itu tes skrining atau tes diagnostik. Praktisi Anda tidak perlu memaksa Anda untuk membuat pilihan lain, tetapi diskusi harus dilakukan tentang manfaat dan risiko dari semua opsi. ACOG, Akademi Perawat Perawat Amerika (ACNM), dan organisasi medis lainnya semuanya mendukung hak Anda untuk menolak pemeriksaan dan pengujian genetika.