Gejala dan Perawatan Penyakit Menkes

Penyakit Menkes adalah penyakit neurodegeneratif langka yang seringkali fatal yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk menyerap tembaga. Pelajari tentang asal-usul penyakit ini, plus gejala, diagnosis, dan pilihan pengobatan.

Asal

Pada tahun 1962, seorang dokter bernama John Menkes dan rekan-rekannya di Universitas Columbia di New York menerbitkan sebuah artikel ilmiah tentang lima bayi laki-laki dengan sindrom genetik yang khas. Sindrom ini, sekarang dikenal sebagai penyakit Menkes, penyakit rambut keriting Menkes atau sindrom Menkes, telah diidentifikasi sebagai gangguan metabolisme tembaga dalam tubuh.

Karena orang dengan penyakit ini tidak dapat menyerap tembaga dengan baik, otak, hati, dan plasma darah kehilangan nutrisi penting ini. Demikian juga, bagian lain dari tubuh, termasuk ginjal, limpa dan otot rangka mengakumulasi terlalu banyak tembaga.

Who Gets Menkes Disease?

Penyakit Menkes terjadi pada orang-orang dari semua latar belakang etnis. Gen yang terlibat adalah pada kromosom X (wanita), yang berarti bahwa laki-laki biasanya yang terkena kelainan tersebut. Wanita yang membawa gen cacat umumnya tidak memiliki gejala kecuali keadaan genetik tertentu yang tidak biasa hadir. Penyakit Menkes diperkirakan terjadi di mana saja dari satu orang per 100.000 kelahiran hidup hingga satu dalam 250.000 kelahiran hidup.

Gejala

Ada banyak variasi penyakit Menkes, dan gejalanya bervariasi dari yang ringan sampai yang parah.Bentuk parah atau klasik memiliki gejala yang khas, biasanya dimulai ketika seseorang berusia sekitar dua atau tiga bulan. Gejalanya meliputi:

• Kehilangan tonggak perkembangan (misalnya, bayi tidak lagi bisa memegang mainan)
• Otot menjadi lemah dan "terkulai," dengan nada otot rendah
• Kejang
• Pertumbuhan yang buruk
• Rambut kulit kepala pendek, jarang, kasar, dan bengkok (menyerupai kabel) dan mungkin putih atau abu-abu
• Wajah memiliki pipi yang kendur dan rahang yang menonjol

Orang dengan variasi penyakit Menkes, seperti cutis laxa terkait-X, mungkin tidak memiliki semua gejala atau mungkin memiliki derajat yang berbeda.

Diagnosa

Bayi yang lahir dengan penyakit Menkes klasik tampak normal saat lahir, termasuk rambut mereka. Orang tua sering mulai curiga ada yang salah ketika anak mereka berusia sekitar dua atau tiga bulan, ketika perubahan biasanya mulai terjadi. Dalam bentuk yang lebih ringan, gejala mungkin tidak muncul sampai anak lebih tua. Wanita yang membawa gen yang cacat mungkin memiliki rambut bengkok, tetapi tidak selalu. Inilah yang dicari dokter untuk membuat diagnosis:

• Tingkat tembaga dan seruloplasmin yang rendah dalam darah, setelah anak berusia enam minggu (tidak diagnostik sebelum itu)
• Tingkat tembaga yang tinggi dalam plasenta (dapat diuji pada bayi baru lahir)
• Kadar katekol abnormal dalam darah dan cairan serebrospinal (CSF), bahkan pada bayi baru lahir
• Biopsi kulit dapat menguji metabolisme tembaga
• Pemeriksaan mikroskopis rambut akan menunjukkan kelainan Menkes

Pilihan pengobatan

Karena Menkes menghambat kemampuan tembaga untuk masuk ke sel dan organ tubuh, maka, secara logis, memasukkan tembaga ke sel dan organ yang membutuhkannya harus membantu membalikkan kelainan, betul. Itu tidak begitu sederhana. Para peneliti telah mencoba memberikan suntikan tembaga intramuskuler, dengan hasil beragam. Tampaknya bahwa semakin awal perjalanan penyakit yang diberikan dengan suntikan, semakin positif hasilnya. Bentuk penyakit yang lebih ringan merespons dengan baik, tetapi bentuk yang parah tidak menunjukkan banyak perubahan. Bentuk terapi ini, juga yang lainnya, masih diselidiki.

Perawatan juga difokuskan pada menghilangkan gejala-gejalanya. Selain spesialis medis, terapi fisik dan pekerjaan dapat membantu memaksimalkan potensi. Ahli gizi atau ahli gizi akan merekomendasikan diet tinggi kalori, seringkali dengan suplemen yang ditambahkan ke susu formula bayi. Penapisan genetik keluarga individu akan mengidentifikasi karier dan memberikan konseling dan panduan tentang risiko kekambuhan.

Jika anak Anda didiagnosis menderita penyakit Menkes, Anda mungkin ingin berbicara dengan dokter Anda tentang skrining genetik untuk keluarga Anda. Skrining akan mengidentifikasi karier dan dapat membantu dokter Anda memberikan konseling dan panduan tentang risiko kekambuhan, yaitu sekitar satu dari setiap empat kehamilan. Menjadi akrab dengan The Menkes Foundation, sebuah organisasi nirlaba untuk keluarga yang terkena Penyakit Menkes, dapat membantu Anda menemukan dukungan.