Penyakit Ollier: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Penyakit Ollier adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sistem kerangka tubuh. Orang yang memiliki penyakit Ollier mengembangkan beberapa tumor tulang rawan jinak yang disebut enchondromas. Pertumbuhan jinak ini bersifat non-kanker, tetapi bisa terjadi di seluruh tulang. Mereka paling sering ditemukan di tungkai, khususnya tangan dan kaki, tetapi juga dapat terjadi pada tengkorak, tulang rusuk, dan tulang belakang.

Tumor bisa jinak (non-kanker) atau ganas (kanker). Tumor kanker adalah tumor yang menyebar ke seluruh tubuh. Pertumbuhan jinak, seperti enchondroma ini, tidak menyebar dari satu lokasi ke lokasi lain. Namun, pada orang dengan penyakit Ollier, enchondroma muncul di berbagai lokasi di seluruh tubuh. Selain itu, pertumbuhan tulang rawan ini jinak ketika mereka mulai, tetapi mereka dapat menjadi kanker (ganas) dari waktu ke waktu. Jika mereka menjadi kanker, mereka disebut chondrosarcomas.

Penyakit Ollier adalah suatu kondisi yang mempengaruhi sistem kerangka, kerangka kerja bagi tubuh kita. Kondisi yang mengubah sistem kerangka dapat memiliki efek pada penampilan kita dan cara tubuh kita bergerak.

Orang dengan penyakit Ollier mungkin memperhatikan gejala yang memengaruhi penampilan dan pergerakan tubuh mereka. Namun, penyakit Ollier tidak memengaruhi kecerdasan atau umur. Ini adalah kondisi langka yang terjadi pada sekitar 1 dari setiap 100.000 orang. Nama lain yang disebut penyakit Ollier termasuk multiple enchondromatosis atau dyschondroplasia.

Gejala

Gejala penyakit Ollier terjadi akibat pertumbuhan jinak di dalam tulang. Pertumbuhan yang terjadi dimulai sebagai sel-sel tulang rawan yang berkembang di lokasi yang tidak terduga. Pertumbuhan dapat terjadi di dalam tulang, atau muncul dari tulang.

Lokasi yang paling umum untuk terjadinya enchondromas adalah di dalam tangan dan kaki. Dalam banyak kasus, enchondroma tidak menyebabkan gejala apa pun, dan bahkan mungkin tidak diperhatikan. Namun, pada penyakit Ollier, enchondromas biasanya terlihat dan dapat berubah bentuk menjadi signifikan pada tulang. Untuk alasan ini, orang dengan penyakit Ollier sering memiliki perawakan pendek sebagai akibat dari kelainan bentuk tulang.

Ketika ukuran enchondroma bertambah, mereka dapat menyebabkan proyeksi yang tidak teratur terbentuk di sepanjang tulang. Ini paling terlihat di tangan dan kaki, tetapi juga bisa terjadi di tempat lain di kerangka. Seringkali, satu sisi tubuh terpengaruh secara tidak proporsional. Usia spesifik onset, ukuran, jumlah tumor, dan lokasi enchondromas dapat sangat bervariasi di antara orang-orang dengan penyakit Ollier.

Nyeri bukan merupakan gejala umum dari enchondroma jinak, tetapi bisa terjadi. Nyeri kadang-kadang terjadi ketika enchondroma menyebabkan iritasi pada tendon, saraf, atau struktur lain di sekitar kerangka.

Nyeri juga dapat terjadi jika enchondroma menyebabkan melemahnya tulang, menyebabkan fraktur tulang. Jenis fraktur ini disebut fraktur patologis dan terjadi ketika tumor menyebabkan melemahnya tulang secara signifikan. Patah tulang patologis kadang-kadang dapat terjadi dengan trauma minimal sebagai akibat dari kelemahan tulang di mana tumor telah mengikis struktur tulang normal.

Terakhir, rasa sakit bisa menjadi tanda perkembangan transformasi tumor ganas. Ini terjadi ketika tumor yang dimulai sebagai enchondroma jinak berubah menjadi chondrosarcoma ganas. Orang dengan penyakit Ollier mungkin perlu tumornya dipantau untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi ganas.

Suatu kondisi yang berhubungan dengan penyakit Ollier, yang disebut sindrom Maffucci, juga terjadi dengan beberapa enchondroma yang terletak di seluruh sistem kerangka. Perbedaan antara penyakit Ollier dan sindrom Maffucci adalah bahwa dalam kasus sindrom Maffucci, ada juga kelainan pembuluh darah di bawah kulit, yang disebut hemangioma. Hemangioma ini menyebabkan pertumbuhan merah atau keunguan di bawah kulit.

Penyebab

Penyakit Ollier terjadi akibat mutasi genetik spontan. Kondisi ini tidak diwariskan atau menyebar dalam keluarga; alih-alih, mutasi terjadi secara spontan.

Pada orang dengan penyakit Ollier, mutasi terjadi sangat awal dalam perkembangan, sebelum kelahiran, dan karena itu ditemukan di seluruh tubuh, daripada seseorang yang memiliki enchondroma tunggal di mana mutasi terjadi di kemudian hari.

Karena mutasi genetik terjadi selama perkembangan janin, mutasi abnormal diteruskan ke sel-sel di seluruh tubuh. Jika mutasi ini terjadi di kemudian hari, kondisi multiple enchondromas tidak akan terjadi. Namun, karena terjadi pada awal perkembangan, enchondromas dapat dilihat di banyak lokasi.

Mutasi yang terjadi pada orang dengan penyakit Ollier adalah ke enzim yang disebut IDH1 atau IDH2. Enzim ini mengubah senyawa yang disebut isocitrate menjadi senyawa lain yang disebut 2-ketoglutarate. Ada tes genetik yang dapat dilakukan untuk mendeteksi mutasi ini, meskipun signifikansi klinis dari tes ini belum jelas. Hasil tes tidak membantu memandu pengobatan atau memberikan informasi prognostik.

Diagnosa

Diagnosis penyakit Ollier biasanya dibuat selama masa kanak-kanak. Gejala umumnya tidak jelas saat lahir, meskipun kadang-kadang kelainan tulang akan dicatat di awal masa kanak-kanak.

Lebih khusus lagi, sekitar usia 5 tahun, proyeksi tulang dari beberapa enchondroma dicatat. Enchondromas dapat memburuk selama perkembangan anak. Biasanya, ketika kerangka berhenti tumbuh di awal masa dewasa, gejala penyakit Ollier akan stabil.

Enchondroma umumnya terlihat pada X-ray.X-ray adalah tes yang berguna untuk mendeteksi pertumbuhan tulang dan tulang rawan yang abnormal, dan juga berguna untuk menilai tingkat melemahnya tulang.

Tes MRI kadang-kadang diperoleh untuk melihat enchondroma spesifik dengan lebih baik. Kadang-kadang tes MRI dapat memberikan indikasi kemungkinan transformasi ganas dari enchondroma menjadi chondrosarcoma.

Tes-tes lain dapat diperoleh, terutama jika ada kekhawatiran untuk tingkat melemahnya tulang sebagai akibat dari tumor. Tes-tes ini mungkin termasuk pemindaian CAT dan pemindaian tulang.

Pengobatan

Tidak ada pengobatan untuk mencegah atau menghentikan penyakit Ollier. Ini adalah mutasi genetik yang hanya terdeteksi setelah pembentukan enchondromas. Pengobatan penyakit Ollier adalah untuk mengatasi enchondromas yang bermasalah.

Kadang-kadang perawatan terjadi sebagai akibat dari kelainan bentuk tulang, di lain waktu karena melemahnya tulang. Jika terjadi deformitas yang menyebabkan fungsi sendi tidak normal, enchondroma dapat dihilangkan. Jika enchondroma menyebabkan melemahnya tulang yang dapat menyebabkan fraktur patologis, enchondroma juga dapat dihilangkan dalam situasi itu.

Alasan lain untuk pengobatan terjadi adalah jika ada kekhawatiran pengembangan transformasi ganas dari salah satu enchondromas menjadi chondrosarcoma. Ini bisa sulit dideteksi, dan mengetahui kapan enchondroma menjadi lebih agresif kadang tidak jelas. Nyeri yang memburuk dan meningkatnya ukuran enchondroma adalah tanda-tanda yang mungkin konsisten dengan transformasi ganas. Dalam kasus ini, enchondroma dapat dihilangkan.

Perawatan bedah untuk menghilangkan enchondroma akan tergantung pada ukuran di lokasi tumor spesifik yang sedang dirawat. Kadang-kadang prosedur pembedahan sesederhana mengeluarkan tumor tulang rawan yang abnormal, di lain waktu perawatan akan lebih signifikan.

Jika pengangkatan daerah abnormal tulang dan tulang rawan akan melemahkan tulang, dokter bedah Anda juga akan menstabilkan sisa tulang. Sekali lagi, ada banyak cara untuk menstabilkan tulang, termasuk pelat dan sekrup, batang logam, dan bahkan cangkok tulang untuk merangsang pertumbuhan tulang normal di daerah tersebut.

Prosedur bedah khusus untuk mengatasi kondisi Anda kemungkinan akan bervariasi tergantung pada ukuran dan lokasi tumor. Setelah pengangkatan enchondroma, ada kemungkinan tumor dapat kambuh. Untuk alasan itu, dokter bedah Anda dapat memilih untuk memberikan perawatan tambahan pada saat operasi untuk mencoba memberantas semua sel-sel tulang rawan yang abnormal.

Bagaimana Chondrosarcoma Diobati

Mengatasi

Orang dengan penyakit Ollier kadang-kadang terbatas akibat kelainan bentuk tulang. Ini dapat menyebabkan rasa sakit dengan aktivitas tertentu, keterbatasan dalam pergerakan sistem kerangka, dan sedikit pelemahan otot.

Namun, kebanyakan orang dengan penyakit Ollier menjalani kehidupan yang sangat normal, dan sementara mereka membutuhkan pemantauan untuk memastikan tidak ada tanda-tanda transformasi ganas dari enchondroma mereka, seharusnya tidak ada batasan utama. Penting untuk dicatat bahwa orang dengan penyakit Ollier memiliki umur normal.

Penderita penyakit Ollier tidak perlu khawatir untuk mewariskan kondisi tersebut kepada keturunannya. Karena ini terjadi sebagai mutasi genetik spontan, itu tidak diwariskan melalui keluarga.

Sepatah Kata Dari DipHealth

Penyakit Ollier adalah suatu kondisi yang terjadi sebagai akibat dari mutasi selama perkembangan janin yang mengarah pada pembentukan beberapa pertumbuhan tulang rawan jinak di dalam tulang. Sementara pertumbuhan ini dapat menyebabkan beberapa masalah dengan pembentukan sistem kerangka, dan dapat menyebabkan keterbatasan dalam gerakan dan fungsi tertentu, untuk sebagian besar orang dengan penyakit Ollier dapat menjalani kehidupan yang sangat normal.

Kekhawatiran utama pada orang yang memiliki penyakit Ollier adalah kemungkinan melemahnya tulang yang mengarah ke fraktur patologis, dan perkembangan transformasi ganas dari enchondroma menjadi chondrosarcoma. Untuk alasan ini, orang dengan penyakit Ollier memerlukan pemantauan rutin terhadap enchondroma mereka, tetapi ini seharusnya tidak mengganggu kehidupan normal.