Apa Itu Penyakit Niemann-Pick?

Penyakit Niemann-Pick adalah kondisi medis genetik yang langka. Ada empat varian penyakit ini, yang dikategorikan sebagai tipe A, tipe B, tipe C, dan tipe D. Penyakit Niemann-Pick menyebabkan berbagai masalah medis, dan seringkali berkembang dengan cepat. Gejala dan efek dari semua varian penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak, di dalam tubuh.

Sayangnya, tidak ada obat yang pasti untuk penyakit Niemann-Pick, dan orang-orang yang memiliki penyakit tersebut mengalami penyakit dan kematian yang substansial pada usia muda. Jika Anda atau anak Anda telah didiagnosis mengidap penyakit Niemann-Pick, Anda dapat memperoleh manfaat dengan mengetahui sebanyak mungkin tentang kondisinya.

Penyebab

Penyebab penyakit Niemann-Pick relatif rumit. Orang yang memiliki penyakit ini mewarisi salah satu dari beberapa cacat genetik, yang mengakibatkan penumpukan sphingomyelin, sejenis lemak. Ketika sphingomyelin terbentuk di dalam sel-sel hati, limpa, tulang, atau sistem saraf, bagian-bagian tubuh ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, menghasilkan salah satu gejala yang menjadi ciri khas penyakit ini.

Jenis

Berbagai jenis penyakit Niemann-Pick berbeda satu sama lain dalam beberapa cara.

• Mereka disebabkan oleh berbagai cacat genetik.
• Mereka masing-masing ditandai oleh proses biokimia yang berbeda yang menyebabkan sphingomyelin menumpuk.
• Sphingomyelin yang berlebihan mempengaruhi bagian tubuh yang berbeda.
• Mereka masing-masing mulai pada usia yang berbeda.
• Hasil dari masing-masing jenis tidak sama.

Kesamaan yang mereka miliki adalah bahwa mereka semua cacat genetik yang mengakibatkan sphingomyelin berlebihan.

Niemann-Pick Tipe A

Tipe A mulai menghasilkan gejala selama masa bayi dan dianggap sebagai varian paling parah dari penyakit Niemann-Pick. Ini juga salah satu varian yang melibatkan sistem saraf.

• Gejala: Gejala-gejalanya dimulai sekitar usia enam bulan dan meliputi: pertumbuhan fisik yang lambat, otot-otot yang lemah dan otot yang lemah, kesulitan makan, masalah pernapasan dan perkembangan kemampuan kognitif yang lambat atau tertunda seperti duduk dan berbicara. Seringkali, bayi dengan Niemann-Pick tipe A berkembang secara normal atau hampir normal selama beberapa bulan pertama kehidupan dan kemudian mulai mengalami gejala.
• Diagnosa: Jika anak Anda belum berkembang secara normal, ada beberapa kemungkinan penyebabnya. Banyak anak-anak yang memiliki Niemann-Pick tipe A memiliki limpa yang besar dan hati yang besar, kadar kolesterol tinggi, dan tempat yang muncul berwarna merah ceri yang terlihat pada pemeriksaan mata. Namun, tanda-tanda ini tidak mengkonfirmasi diagnosis. Jika dokter Anda berpikir bahwa Niemann-Pick tipe A adalah penyebab gejala anak Anda, ada beberapa tes yang mengkonfirmasi penyakit tersebut. Asam Sphingomyelinase diperkirakan akan menurun, dan level ini dapat diukur dalam sel darah putih. Ada juga tes genetik yang dapat mengidentifikasi gen secara tidak normal.

• Pengobatan: Jika anak Anda telah didiagnosis dengan Niemann-Pick tipe A, tidak ada perawatan di luar dukungan dan kenyamanan. Sayangnya, anak-anak dengan penyakit ini diperkirakan tidak akan bertahan hidup di atas usia 3 atau 4.
• Sebab: Niemann-Pick tipe A disebabkan oleh ketidakteraturan gen yang disebut gen SMPD1. Gen ini mengkode produksi sphingomyelinase, enzim yang memecah sphingomyelin, lemak yang biasanya ada di dalam sel-sel tubuh. Ketika sphingomyelin tidak dapat dipecah sebagaimana mestinya, sel-sel dalam tubuh menumpuknya, dan kehadiran kelebihan lemak ini mencegah organ-organ berfungsi normal.
• Genetika: Penyakit ini bersifat resesif autosom, yang berarti bahwa seorang anak harus menerima gen dari kedua orang tuanya agar penyakitnya berkembang. Orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi memiliki peluang lebih tinggi untuk mewarisi kondisi ini.

Niemann-Pick Tipe B

Tipe B dianggap sebagai bentuk penyakit Niemann-Pick yang lebih ringan daripada tipe A. Hal ini disebabkan oleh tipe kelainan genetik yang sama, yang menyebabkan defisiensi sphingomyelinase. Perbedaan besar antara tipe A dan tipe B adalah bahwa orang yang memiliki tipe B dapat menghasilkan sphingomyelinase secara substansial lebih banyak daripada orang yang memiliki tipe A. Perbedaan ini menghasilkan lebih sedikit penumpukan sphingomyelin, yang mungkin setidaknya sebagian memperhitungkan usia yang lebih tua pada di mana penyakit tipe B dimulai, hasil yang lebih baik, dan kelangsungan hidup lebih lama. Itu tidak sepenuhnya menjelaskan mengapa tipe A, sedangkan keterlibatan neurologis jarang terjadi pada tipe B.

• Gejala: Gejala dimulai saat dewasa dan dapat meliputi hati yang besar, limpa yang besar, kesulitan bernapas, dan pendarahan. Orang dewasa yang lebih tua biasanya memiliki hasil yang lebih baik dan kelangsungan hidup yang lebih lama daripada orang dewasa yang lebih muda yang memiliki varian penyakit ini.
• Diagnosa: Seperti dengan tipe A, Asam Sphingomyelinase menurun dalam sel darah putih, dan tes genetik untuk SMPD1 dapat mengkonfirmasi penyakit. Kadar kolesterol dan trigliserida dalam darah mungkin meningkat. Beberapa orang yang memiliki Niemann-Pick tipe B mungkin memiliki titik merah ceri pada pemeriksaan mata.
• Pengobatan: Ada beberapa perawatan untuk Niemann-Pick tipe B, tetapi mereka tidak menyembuhkan penyakit. Ini termasuk transfusi darah dan trombosit dan bantuan pernapasan. Transplantasi organ dapat membantu memperpanjang kelangsungan hidup dan mengurangi efek penyakit, tetapi juga bukan obatnya.
• Sebab: Niemann-Pick tipe B disebabkan oleh cacat pada gen SMPD1, yang mengakibatkan berkurangnya produksi Asam Sphingomyelinase, yang menyebabkan sphingomyelin menumpuk di dalam sel, yang pada gilirannya mengganggu fungsi beberapa organ dalam tubuh.
• Genetika: Semua jenis penyakit Niemann-Pick adalah resesif autosom, termasuk tipe B. Beberapa populasi lebih cenderung mewarisi Niemann-Pick tipe B, termasuk keturunan Yahudi Ashkenazi atau mereka yang diturunkan dari beberapa daerah di Afrika Utara.

Niemann-Pick Tipe C

Niemann-Pick tipe C adalah varian yang paling umum dari penyakit ini, tetapi masih sangat jarang, dengan sekitar 500 orang yang baru didiagnosis per tahun di seluruh dunia.

• Gejala: Gejala Niemann-Pick tipe C dapat dimulai pada usia berapa pun, tetapi umumnya dimulai pada anak usia dini. Gejala-gejalanya termasuk keterlambatan belajar, kelemahan otot dan penurunan koordinasi. Masalah-masalah ini dimulai setelah keterampilan sudah berkembang secara normal selama beberapa tahun. Anak-anak dengan Niemann-Pick tipe C mungkin juga kehilangan kemampuan untuk melihat ke atas dan ke bawah dengan mata mereka dan dapat mengembangkan warna kulit kekuningan. Masalah berbicara dan berjalan dapat berkembang, bersama dengan kecanggungan. Kejang dan otot yang tersentak, serta hilangnya tonus otot secara tiba-tiba sebagai respons terhadap emosi yang kuat, semuanya adalah hasil dari keterlibatan otak.
• Diagnosa: Anak-anak dan orang dewasa dengan Niemann-Pick tipe C dapat memiliki hati yang membesar, dan pembesaran limpa, serta penyakit paru-paru. Diagnosis Niemann-Pick tipe C tergantung pada riwayat klinis dan pemeriksaan fisik, serta tes yang disebut tes pewarnaan filipin, yang dapat mendeteksi kolesterol dalam sel-sel kulit. Tes genetik dapat mengidentifikasi cacat pada gen NPC1 dan NPC2.
• Pengobatan: Tidak ada obat untuk Niemann-Pick tipe C. Perawatan diarahkan untuk menghilangkan gejala, memberikan kontrol rasa sakit, dan memaksimalkan kenyamanan.
• Sebab: Neimann-Pick tipe C sedikit berbeda dari tipe A dan B. Ada kekurangan protein yang terkait dengan transfer dan pemrosesan sphingomeylin. Kekurangan protein ini menghasilkan akumulasi sphingomyelin, yang kemudian menumpuk di banyak organ tubuh, menyebabkan gejala.
• Genetika: Cacat gen NPC1 atau NPC2 mengakibatkan karakteristik kekurangan protein tipe Niemann-Pick C. Seperti jenis penyakit Niemann-Pick lainnya, ini adalah kelainan resesif autosomal yang berarti bahwa seorang anak atau orang dewasa menderita penyakit harus mewarisi gen dari kedua orang tua (yang biasanya tidak memiliki penyakit itu sendiri).

Niemann-Pick Tipe D

Varian ini kadang-kadang dianggap sebagai penyakit yang sama dengan tipe C. Pada awalnya diakui dalam populasi kecil di Nova Scotia, dan dianggap sebagai varian yang berbeda dari penyakit Niemann-Pick, tetapi sejak itu, kelompok ini telah ditemukan memiliki karakteristik dan genetika penyakit yang sama dari Niemann-Pick tipe C.

Penelitian

Ada penelitian yang sedang berlangsung dalam pilihan pengobatan untuk penyakit Niemann-Pick. Penggantian enzim yang kurang telah dipelajari. Pada saat ini, jenis terapi ini hanya tersedia dengan pendaftaran dalam uji klinis. Anda dapat menemukan informasi tentang cara berpartisipasi dalam uji klinis dengan meminta dokter Anda atau dengan menghubungi organisasi advokasi dan dukungan Niemann-Pick.

A Word From Sangat baik

Penyakit Niemann-Pick menyebabkan sejumlah gejala yang mengganggu kehidupan normal, dan menyebabkan banyak ketidaknyamanan, rasa sakit dan cacat. Ini sangat menegangkan bagi seluruh keluarga ketika penyakit serius seperti itu menjadi bagian dari hidup Anda.

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita penyakit Niemann-Pick, penderitaan seumur hidup berarti bahwa keluarga Anda harus menemukan jaringan dukungan yang kuat, dan berbagai profesional untuk memberikan perawatan multidisiplin. Karena itu adalah penyakit langka, Anda mungkin perlu mencari untuk menemukan profesional yang berpengalaman dalam menyediakan layanan yang Anda butuhkan.