Gejala, Diagnosis, dan Penatalaksanaan Penyakit Norrie
Daftar Isi:
Asma: Definisi, Gejala, Patofisiologi, Diagnosis, dan Treatment (Oktober 2024)
Penyakit norrie adalah kelainan bawaan yang menyebabkan kebutaan saat lahir atau segera setelah itu, gangguan pendengaran, dan keterlambatan perkembangan. Mutasi pada gen NDP pada kromosom X menyebabkan penyakit Norrie. Ini diwarisi dalam pola resesif terkait-X. Karena alasan ini, penyakit Norrie mempengaruhi kebanyakan anak laki-laki. Tidak diketahui seberapa sering penyakit Norrie terjadi.
Gejala
Gejala penyakit Norrie dapat meliputi:
- kebutaan pada kedua mata saat lahir atau segera sesudahnya
- pupil tampak putih ketika cahaya menyinari mereka (leukocoria)
- bagian mata yang berwarna (iris) dapat menyusut setelah lahir
- bola mata bisa menyusut setelah lahir
- kekeruhan pada lensa mata (katarak)
- gangguan pendengaran ringan sampai berat dapat terjadi seiring waktu
- keterlambatan perkembangan keterampilan motorik seperti duduk dan berjalan
- keterbelakangan mental ringan sampai sedang
Penyakit norrie juga dapat menyebabkan masalah dengan sirkulasi, pernapasan, pencernaan, dan ekskresi.
Diagnosa
Jika gejala anak menunjukkan penyakit Norrie, dokter mata (dokter mata) akan memeriksa mata anak tersebut. Jika ada penyakit Norrie, dokter mata akan melihat retina abnormal di belakang mata.
Diagnosis juga dapat dikonfirmasikan dengan pengujian genetik untuk mutasi gen NDP pada kromosom X.
Pengobatan
Tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit Norrie dan tidak ada cara untuk menghentikan atau membalikkan hilangnya penglihatan dan kemungkinan pendengaran.
Perawatan medis mungkin diperlukan untuk masalah-masalah lain yang mungkin disebabkan oleh penyakit ini, seperti pernapasan atau pencernaan. Seorang anak dengan penyakit Norrie akan membutuhkan pendidikan khusus karena gangguan penglihatan dan gangguan pendengarannya.
Penyakit Chagas: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit Chagas disebabkan oleh parasit yang disebut Trypanosoma cruzi dan itu terutama terlihat di Amerika Latin. Banyak orang bahkan tidak tahu kalau mereka terinfeksi.
Penyakit Ginjal Kronis: Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit ginjal kronis (CKD) adalah penyakit seumur hidup yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Pelajari penyebab dan gejala CKD dan bagaimana didiagnosis dan diobati.
Penyakit Arteri Koroner: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan
Penyakit arteri koroner mengganggu aliran darah ke otot jantung karena aterosklerosis dan plak. Perawatan medis dan bedah dapat mencegah komplikasi.