Neutropenia Bawaan Parah

Neutropenia bawaan yang parah menggambarkan kondisi ini dengan sempurna. Ini adalah kondisi bawaan (artinya Anda dilahirkan dengan itu) dengan neutropenia berat (didefinisikan sebagai jumlah neutrofil <500 sel per mikroliter, sering <200). Satu bentuk khusus disebut Sindrom Kostmann. Ini adalah kondisi langka yang mempengaruhi 2 -3 orang untuk setiap satu juta orang.

Apa gejalanya?

Gejala umumnya dimulai segera setelah lahir. Neutrofil adalah jenis sel darah putih yang melawan infeksi bakteri. Jumlah neutrofil yang sangat rendah meningkatkan risiko infeksi bakteri. Demam juga merupakan gejala umum, tetapi ini disebabkan oleh infeksi bukan neutropenia. Cacat lahir pada umumnya tidak terlihat.

• Otitis media (infeksi telinga)
• Cellulitis (infeksi kulit)
• Bisul oral
• Gingivitis (radang gusi)

Bagaimana Didiagnosis?

Sangat mungkin bahwa selama salah satu dari infeksi ini, dokter Anda akan mendapatkan jumlah darah lengkap (CBC). Neutropenia berat (<500 sel / mikroliter) harus menjadi satu-satunya sel darah yang terpengaruh. Sel darah merah dan trombosit harus normal. Biasanya monosit (tipe lain dari sel darah putih akan meningkat). Jika lebih dari satu jenis sel darah terpengaruh, diagnosis lain (seperti Shwachman Diamond Syndrome) harus dipertimbangkan.

Setelah neutropenia parah diidentifikasi, dokter Anda mungkin mempertimbangkan untuk merujuk Anda ke ahli hematologi, seorang dokter yang berspesialisasi dalam gangguan darah. Awalnya Anda mungkin memiliki CBC diambil 2 - 3 kali seminggu untuk menyingkirkan neutropenia siklik (kondisi yang lebih jinak) sebagai penyebabnya.

Langkah selanjutnya adalah biopsi sumsum tulang. Tes ini melibatkan pengambilan sepotong kecil tulang dari pinggul Anda untuk menilai sumsum tulang, area di mana sel-sel darah putih dibuat. Pada neutropenia bawaan yang parah, sel-sel awalnya dibuat secara normal tetapi kemudian pada suatu titik mereka mati sebelum dilepaskan ke sirkulasi.

Jika sumsum tulang Anda konsisten dengan neutropenia kongenital yang parah, dokter Anda kemungkinan akan mengirim tes genetik untuk menentukan mutasi tertentu yang Anda miliki. Ini penting karena akan menentukan apakah atau bagaimana Anda dapat meneruskan kondisi ini kepada anak-anak Anda.

Apa Perawatannya?

• Granulocyte Colony Stimulating Factor (G-CSF atau filgrastim): G-SCF diberikan sebagai suntikan subkutan (di bawah kulit) setiap hari. Obat ini merangsang produksi sumsum tulang dan pematangan neutrofil. Tujuannya adalah untuk membuat jumlah neutrofil normal secara konsisten untuk mencegah infeksi.
• Transplantasi sumsum tulang: Transplantasi sumsum tulang bisa bersifat penyembuhan. Ini biasanya dipertimbangkan untuk orang dengan respons buruk terhadap G-CSF. Jika menerima transplantasi sumsum tulang dari saudara kandung, penting untuk memastikan mereka tidak memiliki bentuk neutropenia bawaan yang lebih ringan.
• Antibiotik: Jika Anda memiliki neutropenia bawaan yang parah dan mengalami demam, Anda harus segera mencari perhatian medis. Demam mungkin merupakan satu-satunya gejala infeksi serius. Pekerjaan darah harus dikirim untuk mengidentifikasi kemungkinan penyebab infeksi. Selama masa ini, Anda akan diberikan antibiotik IV (melalui vena) jika Anda terinfeksi.

Apakah Ada Kekhawatiran Jangka Panjang?

Dengan pengobatan yang lebih baik, harapan hidup bagi orang-orang dengan neutropenia bawaan yang parah telah meningkat pesat. Dengan bertambahnya usia, Anda berada pada risiko yang meningkat untuk sindrom myelodysplastic (MDS) dan leukemia (kebanyakan leukemia myeloid akut) dibandingkan dengan populasi umum. Risiko ini dianggap sebagai akibat sekunder dari perawatan G-CSF tetapi tampaknya merupakan komplikasi dari kondisi tersebut.

Pengobatan dengan G-CSF dapat menyebabkan splenomegali (pembesaran limpa). Kadang peningkatan ukuran limpa ini akan menyebabkan jumlah trombosit yang rendah (trombositopenia). Jika trombositopenia parah, Anda mungkin memerlukan splenektomi.