Gejala dan Diagnosis Sindrom MMIH

Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome (MMIH), juga dikenal sebagai sindrom Berdon, hasil dari gangguan otot polos di perut dan sistem pencernaan. Gangguan mencegah perut, usus, ginjal, dan kandung kemih berfungsi dengan benar.

Tidak diketahui persis bagaimana atau mengapa sindrom MMIH terjadi. Beberapa peneliti percaya itu diwariskan sejak ada kasus saudara kandung terpengaruh. Hampir semua kasus yang diketahui adalah pada anak perempuan. Salah satu alasannya adalah bahwa MMIH mungkin salah didiagnosis sebagai sindrom perut prune, terutama pada anak laki-laki.

Gejala

Gejala-gejala MMIH dihasilkan dari kelainan otot polos yang mendasarinya. Otot-otot organ internal lemah dan tidak berkembang dengan baik di dalam rahim. Gejala MMIH adalah:

• Megacystis - kandung kemih raksasa yang lemah
• Mmicrocolon - usus besar terlalu kecil
• Hipoperistalsis usus - usus kecil lebar dan otot-otot lemahnya tidak melewati makanan dengan baik

Otot-otot perutnya lembek, membuat perut bayi terlihat berkerut, seperti pemangkasan. Hipoperistalis menyebabkan konstipasi dan penyumbatan usus.

Diagnosa

MMIH ​​sulit didiagnosis sebelum bayi lahir.Organ-organ internal yang abnormal seperti kandung kemih yang membesar dan tidak terhalang mungkin terlihat pada USG janin, tetapi mungkin tidak jelas bahwa anak tersebut menderita MMIH, kecuali jika anak tersebut memiliki saudara kandung dengan kelainan tersebut. Setelah bayi lahir, pemeriksaan fisik dan USG dapat menentukan apakah MMIH ada.

Dalam pemeriksaan fisik, dokter akan mencari presentasi gejala berikut sebagai indikasi awal dari kondisi:

• Perut membesar atau membesar
• Muntah bernoda empedu dan kegagalan untuk melewati meconium (zat hijau gelap yang membentuk feses pertama bayi baru lahir).
• Berbagai kelainan sistem saraf visceral (yang mengendalikan otot polos, otot jantung, dan sel kelenjar)
• Masalah saluran pencernaan termasuk mikrokolon, malrotasi usus, dan usus pendek.
• Malformasi saluran kemih
• Testis yang tidak turun dalam beberapa kasus

Pengobatan

Sayangnya, tidak ada obat untuk MMIH (Berdon Syndrome), dan prospeknya buruk untuk bayi yang lahir dengan itu; kebanyakan mati dalam tahun pertama kehidupan. Bayi dapat diberi makan secara intravena dengan campuran khusus, tetapi jenis terapi ini sering menyebabkan gagal hati.

Dokter telah berusaha mengganti semua organ internal yang rusak pada bayi dengan MMIH dengan transplantasi. Sebuah artikel di jurnal Transplantasi pada tahun 1999 melaporkan 3 anak perempuan dengan MMIH yang menerima transplantasi multi-organ. Transplantasi gagal pada satu anak, yang meninggal; satu anak meninggal 17 bulan kemudian karena pneumonia, tetapi anak ketiga masih hidup dan sehat pada saat artikel.

Upaya lain pada transplantasi multi-organ untuk MMIH terjadi pada 31 Januari 2004. Alessia Di Matteo, dari Genoa, Italia, menerima delapan organ dari bayi lain: hati, perut, pankreas, usus kecil, usus besar, limpa, dan dua ginjal. Dokter di Universitas Miami / Jackson Memorial Hospital, tempat operasi dilakukan, melaporkan 7 minggu kemudian bahwa Alessia baik-baik saja. Dia harus terus menggunakan obat anti-penolakan selama sisa hidupnya, tetapi orang tuanya menganggap bahwa harga kecil untuk membayar hadiah kehidupan yang telah diberikan kepadanya.