Sindrom Dravet: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Cara Mengobati

Sindrom Dravet adalah gangguan langka yang ditandai dengan kejang dan masalah perkembangan. Kejang dimulai sebelum usia satu. Masalah kognitif, perilaku, dan fisik dimulai sekitar usia dua atau tiga. Sindrom Dravet adalah kondisi seumur hidup.

Penyakit ini dikaitkan dengan cacat genetik pada gen SCN1A, meskipun dapat terjadi tanpa cacat genetik.

Ini didiagnosis berdasarkan tanda dan gejala klinis anak, dan diagnosis dapat didukung dengan tes diagnostik. Kejang yang disebabkan oleh sindrom Dravet sangat sulit dikendalikan. Perawatan antikonvulsan yang biasanya digunakan untuk sebagian besar gangguan kejang biasanya tidak efektif untuk mengurangi kejang yang terjadi pada sindrom Dravet, tetapi penelitian sedang berlangsung dan strategi dan opsi baru telah tersedia.

Gejala

Kejang adalah gejala paling awal dari sindrom Dravet. Masalah perkembangan, serta kejang, umumnya memburuk saat anak bertambah usia.

Gejala sindrom Dravet meliputi:

• Kejang: Kejang sering dikaitkan dengan demam, meskipun mereka dapat terjadi tanpa demam. Ada beberapa tipe kejang yang biasanya terjadi pada sindrom Dravet, termasuk kejang mioklonik, kejang tonik klonik, dan kejang non-kejang. Kejang yang berkepanjangan dan status epileptikus juga merupakan karakteristik dari gangguan ini. Faktanya, kejang pertama mungkin berlangsung lama.

• Pemicu kejang: Orang dengan sindrom Dravet mungkin memiliki kejang fotosensitifitas, yang merupakan kecenderungan kejang sebagai respons terhadap cahaya yang terang atau berkedip. Selain itu, orang yang menderita sindrom Dravet mungkin rentan mengalami kejang sebagai respons terhadap perubahan suhu tubuh.
• Ataksia (masalah keseimbangan): Kesulitan dengan koordinasi dan berjalan, yang dikenal sebagai ataksia, dimulai pada masa kanak-kanak dan berlanjut pada masa remaja dan dewasa.

• Kerusakan motor: Orang yang hidup dengan sindrom Dravet digambarkan memiliki posisi berjongkok ketika berjalan. Nada otot yang rendah sering hadir, yang dapat bermanifestasi sebagai kelemahan otot.
• Gangguan kognitif: Anak-anak dapat mengembangkan masalah bicara dan kognitif yang berlangsung sepanjang hidup. Mungkin ada berbagai kemampuan kognitif dengan sindrom Dravet, dan beberapa orang dengan kondisi ini memiliki kapasitas belajar yang lebih tinggi daripada yang lain.
• Masalah perilaku: Anak-anak dan orang dewasa yang hidup dengan sindrom Dravet dapat menunjukkan sifat lekas marah, agresi, atau perilaku yang menyerupai autisme.
• Infeksi: Orang dengan sindrom Dravet rentan terhadap infeksi.
• Penyimpangan pengaturan keringat dan suhu: Orang dengan sindrom Dravet dapat mengalami perubahan dalam sistem saraf otonom, terutama menyebabkan berkurangnya keringat dan suhu tubuh yang terlalu tinggi atau rendah.
• Masalah tulang: Sindrom Dravet dikaitkan dengan tulang lemah dan kecenderungan untuk patah tulang.
• Penyimpangan irama jantung: Sekitar sepertiga orang yang hidup dengan sindrom Dravet memiliki detak jantung tidak teratur, seperti detak jantung yang cepat, detak jantung yang lambat, atau ketidakteraturan lainnya, seperti interval QT yang berkepanjangan.

Prognosa

Sindrom Dravet adalah kondisi seumur hidup dan gejalanya tidak membaik.

Ada peningkatan risiko kematian dini, seringkali terkait dengan cedera akibat kejang. Orang dengan sindrom Dravet juga lebih mungkin mengalami kematian mendadak yang tak terduga dalam epilepsi (SUDEP), suatu kondisi di mana kematian tak terduga terjadi, biasanya selama tidur.

Penyebab

Sindrom Dravet diyakini disebabkan oleh cacat pada fungsi saluran natrium dan digambarkan sebagai bentuk channelopathy. Saluran natrium mengatur fungsi otak dan saraf. Kerusakan fungsi saluran natrium dapat menyebabkan berbagai masalah, termasuk aktivitas otak yang tidak menentu, bermanifestasi sebagai kejang, dan komunikasi yang rusak antara sel-sel otak, bermanifestasi sebagai gangguan perkembangan.

Genetika

Sekitar 80 persen orang yang memiliki sindrom Dravet memiliki cacat pada kromosom dua pada gen SCN1A, yang mengkode saluran natrium. Cacat ini terjadi dalam pola keturunan, dan mutasi juga dapat muncul untuk pertama kalinya pada anak yang terkena.

Diagnosa

Sindrom Dravet didiagnosis berdasarkan evaluasi klinis dokter. Studi diagnostik dapat mendukung diagnosis, tetapi tidak mengkonfirmasi atau mengecualikannya. Menurut Yayasan Dravet Syndrome, karakteristik klinis dari sindrom Dravet termasuk setidaknya empat dari lima karakteristik berikut:

• Perkembangan kognitif dan motorik normal sebelum kejang pertama terjadi
• Dua atau lebih kejang sebelum usia satu
• Kombinasi kejang tonik-klonik mioklonik, hemiklonik, atau umum
• Dua atau lebih kejang berlangsung lebih dari 10 menit
• Kurangnya perbaikan dengan pengobatan antikonvulsan standar dan kejang yang berlanjut setelah usia dua tahun

Tes Diagnostik

• Electroencephalogram (EEG): EEG biasanya normal ketika seseorang yang menderita sindrom Dravet tidak mengalami kejang, terutama pada anak-anak yang sangat muda. EEG akan menunjukkan kelainan yang konsisten dengan aktivitas kejang selama kejang. Pada masa kanak-kanak dan sepanjang masa remaja dan dewasa, EEG dapat menunjukkan pola perlambatan di antara jeda juga.
• MRI otak: Biasanya, MRI otak seseorang dengan sindrom Dravet diharapkan normal. Ini dapat menunjukkan atrofi (penipisan) dari hippocampus atau seluruh seluruh otak selama masa dewasa.
• Pengujian genetik: Pengujian genetik dapat mengidentifikasi mutasi SCN1A yang paling sering ditemukan di antara orang-orang dengan sindrom Dravet. Telah dicatat dalam pola mosaik, yang berarti bahwa seseorang dapat memiliki beberapa sel dengan mutasi, dan beberapa tanpa itu.

Pengobatan

Ada sejumlah masalah berbeda yang bisa dialami seseorang dengan sindrom Dravet, dan semuanya sulit diobati. Perawatan untuk masalah fisik, kognitif, dan perilaku sindrom Dravet bersifat individual, dan mungkin termasuk terapi fisik, terapi wicara, dan terapi perilaku.

Kejang tidak mudah dikendalikan. Biasanya, antikonvulsan yang digunakan dalam sindrom Dravet meliputi kombinasi valproate, clobazam, stiripentol, topiramate, levetiracetam, dan bromida. Diet ketogenik dan stimulasi saraf vagus juga dipertimbangkan untuk pengobatan kejang.

Cannabidiol

Pada Juni 2018, Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) menyetujui Epidiolex (cannabidiol) untuk pengobatan sindrom Dravet serta sindrom epilepsi lain, sindrom Lennox Gastaut. Studi sebelumnya menunjukkan bahwa anak-anak dengan sindrom Dravet mengalami penurunan frekuensi kejang dengan Epidiolex dan mampu mentolerir obat.

Obat Yang Memburuk Sindrom Dravet

Antikonvulsan standar yang diyakini memiliki efek pada saluran natrium termasuk carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin, dan lamotrigine. Ini dapat memperburuk, daripada meningkatkan, kejang pada sindrom Dravet.

A Word From Sangat baik

Jika anak Anda didiagnosis menderita sindrom Dravet, ini adalah situasi yang menantang. Anak Anda akan membutuhkan manajemen dan perawatan yang baik sepanjang hidupnya. Banyak gejala sindrom Dravet sebagian dapat membaik dengan perawatan yang tepat. Strategi perawatan mungkin perlu berubah ketika putra atau putri Anda tumbuh secara fisik, dan ketika kondisinya membaik atau memburuk dengan bertambahnya usia.

Seperti banyak penyakit langka, rasa terisolasi dan tidak tahu apa yang diharapkan bisa sangat besar. Beberapa keluarga merasa terbantu untuk berhubungan dengan orang lain yang mungkin mengalami tantangan yang sama melalui kelompok pendukung dan kelompok advokasi pasien.

• Bagikan
• Membalik
• E-mail
• Teks

Apakah halaman ini membantu? Terima kasih atas tanggapan Anda! Apa yang menjadi perhatian Anda? Sumber Artikel

• Devinsky O, Cross JH, Laux L, dkk. Percobaan Cannabidiol untuk Kejang yang Tahan Obat dalam Sindrom Dravet. N Engl J Med. 2017 25 Mei; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Yayasan Sindrom Dravet. Apa Sindrom Dravet?
• Wirrell EC. Pengobatan Sindrom Dravet. Can J Neurol Sci. 2016 Jun; 43 Sup 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.